caracteristici clinice și tulburări asociate
hipoplazia cerebeloasă și aplazia pot prezenta cu orice combinație de hipotonie, întârzieri motorii, întârzieri cognitive, ataxie și titubații ale capului/trunchiului, nereguli ale ritmului vorbirii și nistagmus. Cu toate acestea, cazurile clinic asimptomatice de hipoplazie cerebeloasă sau chiar aplazie sunt bine documentate în literatura mai veche.
malformația Dandy‐Walker este clinic destul de eterogenă. În plus față de caracteristicile cerebeloase, unele cazuri prezintă alte anomalii ale SNC, cum ar fi ageneza corpului calos, anomalii ale trunchiului cerebral și anomalii migraționale care vor avea influență asupra tabloului clinic. Retardul Mental este, de asemenea, variabil și se corelează frecvent cu prezența anomaliilor asociate. Pacienții fără anomalii asociate pot avea inteligență și dezvoltare relativ normale.94 prin urmare, evaluarea unui individ cu malformația Dandy‐Walker necesită o căutare atentă a unor astfel de anomalii asociate. Ataxia și disfuncția trunchiului cerebral sunt adesea caracteristicile care prezintă și se crede că rezultă din efectele presiunii locale asupra trunchiului cerebral și a cerebelului. Datorită fluctuațiilor de presiune în fosa posterioară, aceste simptome pot apărea intermitent. Prezentarea poate fi la fel de târzie ca la vârsta adultă, cu cefalee și deteriorare neurologică progresivă. Deși hidrocefalia este adesea inclusă în definiția malformației Dandy‐Walker, adesea nu este prezentă la naștere și se poate dezvolta și prezenta în primul an de viață sau mai târziu. Deși ocazional este identificată o etiologie clară pentru hidrocefalie, cum ar fi stenoza apeductală, în majoritatea cazurilor nu există o obstrucție clară a fluxului de CSF. Lipsa de permeabilitate a foramenului Magendie și a foramenului Lushka, odată considerată patogeneza malformației, este rară și este puțin probabil să fie etiologia hidrocefaliei în majoritatea cazurilor.
sindromul Joubert prezintă în mod clasic anomalii ale controlului ritmului respirator în copilărie (în special tahipnee episodică, dar și pauze respiratorii), proeminență ritmică a limbii, mișcări anormale ale ochilor, ataxie și retard mental.Au fost descrise 95,96 anomalii structurale ale ochilor, cum ar fi colobomatele corioretinale. Gradul de întârziere a dezvoltării poate fi destul de variabil și nu este uniform la fel de sever cum se credea inițial. În variantele sindromului Joubert poate exista o implicare renală semnificativă (nefronoftiză în NPHP1)
malformația Chiari I are un spectru clinic care s-a extins în ultimii ani odată cu utilizarea tot mai mare a RMN, modalitatea imagistică de alegere pentru diagnosticul acestei afecțiuni. Spre deosebire de malformația Chiari II (vezi discuția anterioară despre defectele de închidere a tubului neural), malformația Chiari I devine de obicei simptomatică în adolescență până la vârsta adultă timpurie, deși prezentarea inițială poate fi și la un copil sau la un adult mai în vârstă. Plângerea inițială este adesea dureri de gât, uneori prezentând torticolis sau retrocollis. Dacă siringomielia măduvei spinării cervicale coexistă, durerea simetrică, asimetrică sau chiar total unilaterală a brațului poate fi plângerea inițială. Simptomele și semnele neurologice depind, de asemenea, de structurile neuronale implicate. Afectarea predominantă a tulpinii creierului și a amigdalelor cerebeloase fie prin comprimarea la nivelul foramenului magnum, fie prin extinderea sirinxului în tulpina creierului (syringobulbia) poate duce la o varietate de semne cerebrale și cerebeloase. În grupa de vârstă foarte tânără, apneea de somn, stridorul și dificultățile de hrănire pot fi simptomele care prezintă. Anomaliile mișcării ochilor sunt relativ frecvente. Oscilopsia este raportată de pacient și o varietate de forme de nistagmus pot fi observate la examinare. Downbeating nistagmus (Video 31, nistagmus Downbeat), mai ales atunci când este accentuat de downgaze laterale, ar trebui să alerteze examinatorul la o problemă potențială la joncțiunea craniocervicală/pontomedulară. Nistagmusul Torsional poate fi, de asemenea, prezent, în special în prezența syringomyelia/syringobulbia. Afectarea inferioară a nervului cranian poate duce la disfagie și aspirație, care poate apărea mai întâi în deceniul al optulea. Când este complicată de syringobulbia, poate fi prezentă implicarea asimetrică a nervului cranian până la nervul cranian V. Dezechilibrul și vertijul cu ataxie trunchială pot indica afectarea sistemelor vestibulo-și spinocerebelare. Odată cu coexistența siringohidromieliei, această imagine clinică devine și mai complicată. Patruzeci la sută până la 75% din cazurile de Chiari am o siringomie asociată, în funcție de seria și metoda de constatare.97 când pacientul prezintă simptome care se referă la măduva spinării, syringomyelia poate fi demonstrată în peste 90% din cazuri. Cea mai comună locație a expansiunii maxime este C4 până la C6, deși cavitatea se poate extinde în sus și în jos pe întregul cablu. Cavitatea este adesea localizată central sau ușor asimetric, afectând astfel mai întâi fibrele de trecere în comisura spinală anterioară. Deoarece aceste fibre transportă informații senzoriale pentru durere și temperatură predominant, iar coloanele posterioare pot fi relativ scutite, poate rezulta o pierdere senzorială disociată; astfel, durerea și senzația de temperatură pot fi perturbate într-o distribuție asemănătoare capului peste umeri și în jos pe brațe, în timp ce atingerea ușoară și poziția articulației rămân relativ neafectate. Compromiterea celulelor cornului anterior poate duce la slăbiciune neuniformă, amiotrofie și pierderea reflexelor în brațe. Aceste constatări sunt adesea asimetrice sau chiar unilaterale. Odată cu extinderea cavității, pot apărea simptome suplimentare, inclusiv semne și simptome ale tractului lung. O altă manifestare importantă a siringomieliei, în special în copilărie, este scolioza progresivă, uneori cel mai vechi semn al unei siringomielii. Anomaliile scheletice ale bazei craniului pot fi asociate și cu malformația Chiari I, cel mai frecvent impresie bazilară (vezi discuție în secțiunea deformări ale bazei craniului și gâtului). Alte anomalii scheletice ale joncțiunii craniocervicale asociate cu malformația Chiari I includ anomalia Klippel-Feil și asimilarea atlanto‐occipitală.
spre deosebire de aceste sindroame predominant cerebeloase, alte afecțiuni au mai multe semne clinice de disfuncție a trunchiului cerebral. În cea mai largă definiție clinică, sindromul m Oktibius se referă la o combinație de slăbiciune facială simetrică și asimetrică bilaterală asociată cu anomalii ale privirii orizontale, cel mai adesea deficiențe ale răpirii. Alte funcții ale nervului cranian pot fi afectate, în special IX, XII, V și, ocazional, III. Afectarea nervilor cranieni inferiori poate duce la dificultăți de hrănire precoce, probleme cu înghițirea și atrofia limbii care este frecvent unilaterală. Surditatea neurosenzorială poate fi, de asemenea, asociată. O varietate de anomalii somatice pot fi prezente la pacienții cu sindrom m Elixbius.98 cel puțin 50% din cazuri au anomalii ale membrelor. Treizeci la sută au deficiențe de Talip, iar 20% prezintă hipoplazie de cifre, defecte terminale transversale sau sindactilie. Anomalia Poloniei (absența mușchiului pectoral cu sau fără anomalie a razei radiale a extremităților superioare) și anomalia Klippel‐Feil pot fi, de asemenea, asociate. Bolile cardiace congenitale concomitente, anomaliile tractului urinar și hipogonadismul/hipogenitalismul sunt mai puțin frecvente. Retard mintal ușor este raportat la 10% până la 15% dintre pacienții cu sindrom m Ektibius; cu toate acestea, dezvoltarea psihomotorie poate fi încetinită și din cauza problemelor de comunicare și interacțiune socială care pot rezulta din paraliziile nervilor cranieni. Cele mai multe cazuri de sindrom m Eluxibius par să apară sporadic și, în unele cazuri, pot indica o secvență perturbatoare. Asocierea cu anomalia Poloniei este uneori denumită sindromul Poland-m Oktibius și poate fi familială.
un alt sindrom care implică nuclee nervoase craniene este sindromul Duane. Acest sindrom constă în principal din răpire limitată cu lărgirea fisurii palpebrale la încercarea de răpire și retragerea globului pe partea afectată la încercarea de aducție. Se datorează inervației deficitare a abducens la rectul lateral cu inervație compensatorie de către nervul cranian III. din nou, majoritatea cazurilor descrise au fost sporadice; cu toate acestea, aparițiile familiale au fost observate în contextul unui număr de anomalii, cum ar fi anomalii ale membrelor, anomalii oculare și surditate.98 combinația dintre anomalia Duane, anomalia Klippel-Feil și surditatea perceptivă a fost denumită sindromul Wildervanck (cervico‐oculo‐acustic). Este de moștenire incertă. Sindromul Marcus-Gunn (cu ochiul maxilarului) constă în ptoză unilaterală, cu ridicarea capacului ptotic într‐o poziție mai mare decât partea opusă la deschiderea gurii, în special cu abaterea gurii spre partea opusă. Acest lucru este adesea observat pentru prima dată la Sugar în timp ce suge. Există câteva familii cu o sugestie a unui mod dominant de moștenire cu penetrare incompletă.