LAS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y LOS TRASTORNOS ASOCIADOS
La hipoplasia cerebelosa y la aplasia pueden presentarse con cualquier combinación de hipotonía, retrasos motores, retrasos cognitivos, ataxia y titubaciones de cabeza/tronco, irregularidades del ritmo del habla y nistagmo. Sin embargo, los casos clínicamente asintomáticos de hipoplasia cerebelosa o incluso aplasia están bien documentados en la literatura más antigua.
La malformación de Dandy-Walker es clínicamente bastante heterogénea. Además de las características cerebelosas, algunos casos exhiben otras anomalías del SNC, como la agenesia del cuerpo calloso, anomalías del tronco encefálico y anomalías migratorias que tendrán relación con el cuadro clínico. El retraso mental también es variable y con frecuencia se correlaciona con la presencia de anomalías asociadas. Los pacientes sin anomalías asociadas pueden tener inteligencia y desarrollo relativamente normales.94 Por lo tanto, la evaluación de un individuo con la malformación de Dandy‐Walker requiere una búsqueda cuidadosa de tales anomalías asociadas. La ataxia y la disfunción del tronco encefálico a menudo son las características que se presentan y se cree que son el resultado de los efectos de la presión local en el tronco encefálico y el cerebelo. Debido a las fluctuaciones de presión en la fosa posterior, estos síntomas pueden ocurrir de forma intermitente. La presentación puede ser tan tardía como en la edad adulta con dolor de cabeza y deterioro neurológico progresivo. Aunque la hidrocefalia se incluye a menudo en la definición de malformación de Dandy-Walker, a menudo no está presente al nacer, y puede desarrollarse y presentarse en el primer año de vida o más tarde. Aunque en ocasiones se identifica una etiología clara de la hidrocefalia, como la estenosis del acueducto, en la mayoría de los casos no hay una obstrucción clara del flujo del líquido cefalorraquídeo. La falta de permeabilidad del foramen de Magendie y del foramen de Lushka, una vez considerada la patogénesis de la malformación, es rara y poco probable que sea la etiología de la hidrocefalia en la mayoría de los casos.
El síndrome de Joubert se presenta clásicamente con anomalías del control de la frecuencia respiratoria en la infancia (en particular taquipnea episódica, pero también pausas respiratorias), protrusión rítmica de la lengua, movimientos oculares anormales, ataxia y retraso mental.Se han descrito 95,96 Anomalías oculares estructurales, como colobomas coriorretinianos. El grado de retraso en el desarrollo puede ser bastante variable y no es uniformemente tan severo como se pensó inicialmente. En las variantes del síndrome de Joubert puede haber afectación renal significativa (nefronoftisis en NPHP1)
La malformación de Chiari I tiene un espectro clínico que se ha ampliado en los últimos años con el uso creciente de la RMN, la modalidad de imagen de elección para el diagnóstico de esta afección. A diferencia de la malformación de Chiari II (ver discusión previa sobre defectos de cierre del tubo neural), la malformación de Chiari I generalmente se vuelve sintomática en la adolescencia y en los primeros años de la adultez, aunque la presentación inicial también puede ser en un bebé o un adulto mayor. La queja inicial a menudo es dolor de cuello, a veces presentando tortícolis o retrocólisis. Si la siringomielia de la médula espinal cervical coexiste, el dolor de brazo simétrico, asimétrico o incluso totalmente unilateral puede ser la queja inicial. Los síntomas y signos neurológicos también dependen de las estructuras neuronales involucradas. El deterioro predominante del tronco encefálico y las amígdalas cerebelosas por compresión a nivel del foramen magnum o por extensión de la siringe al tronco encefálico (siringobulbia) puede conducir a una variedad de signos de tronco encefálico y cerebeloso. En el grupo de edad muy joven, la apnea del sueño, el estridor y las dificultades de alimentación pueden ser los síntomas que se presentan. Las anomalías en el movimiento de los ojos son relativamente comunes. La oscilopsia es reportada por el paciente, y una variedad de formas de nistagmo se pueden ver en el examen. El nistagmo descendente (Vídeo 31, Nistagmo descendente), especialmente cuando se acentúa por un ángulo descendente lateral, debe alertar al examinador de un problema potencial en la unión craneocervical/pontomedular. También puede estar presente nistagmo torsional, especialmente en presencia de siringomielia / siringobulbia. El deterioro de los nervios craneales inferiores puede provocar disfagia y aspiración, que pueden presentarse por primera vez en la octava década. Cuando se complica con siringobulbia, puede estar presente una afectación asimétrica del nervio craneal hasta el nervio craneal V. El desequilibrio y el vértigo con ataxia troncal pueden indicar un deterioro de los sistemas vestibulo y espinocerebeloso. Con la coexistencia de siringohidromielia, este cuadro clínico se vuelve aún más complicado. Entre el cuarenta y el 75% de los casos de Chiari I tienen una siringomielia asociada, dependiendo de la serie y el método de comprobación.97 Cuando el paciente presenta síntomas referidos a la médula espinal, la siringomielia se puede demostrar en más del 90% de los casos. La ubicación más común de expansión máxima es de C4 a C6, aunque la cavidad puede expandirse hacia arriba y hacia abajo por todo el cordón. La cavidad a menudo se encuentra central o ligeramente asimétrica, lo que primero deteriora las fibras cruzadas en la comisura espinal anterior. Dado que estas fibras llevan información sensorial predominantemente para el dolor y la temperatura, y las columnas posteriores se pueden evitar relativamente, puede resultar una pérdida sensorial disociada; por lo tanto, el dolor y la sensación de temperatura se pueden alterar en una distribución similar a una capa sobre los hombros y los brazos, mientras que el tacto ligero y la posición de las articulaciones permanecen relativamente inalterados. El compromiso de las células del cuerno anterior puede resultar en debilidad irregular, amiotrofia y pérdida de reflejos en los brazos. Estos hallazgos a menudo son asimétricos o incluso unilaterales. Con la expansión de la cavidad, pueden aparecer síntomas adicionales, incluidos signos y síntomas del tracto largo. Otra manifestación importante de la siringomielia, especialmente en la infancia, es la escoliosis progresiva, a veces el signo más temprano de una siringomielia. Las anomalías esqueléticas de la base del cráneo también pueden estar asociadas con la malformación de Chiari I, con mayor frecuencia impresión basilar (ver discusión en la sección de Deformidades de la Base del Cráneo y el Cuello). Otras anomalías esqueléticas de la unión craneocervical asociadas con la malformación de Chiari I incluyen la anomalía de Klippel‐Feil y la asimilación atlanto‐occipital.
En contraste con estos síndromes predominantemente cerebelosos, otras afecciones tienen más signos clínicos de disfunción del tronco encefálico. En la definición clínica más amplia, el síndrome de Möbius se refiere a una combinación de debilidad facial simétrica y asimétrica bilateral asociada con anomalías de la mirada horizontal, con mayor frecuencia deficiencias de abducción. Otras funciones de los nervios craneales también se pueden deteriorar, especialmente IX, XII, V y ocasionalmente III. El deterioro de los nervios craneales inferiores puede llevar a dificultades de alimentación temprana, problemas para tragar y atrofia de la lengua que con frecuencia es unilateral. La sordera neurosensorial también puede estar asociada. Una variedad de anomalías somáticas pueden estar presentes en pacientes con síndrome de Möbius.98 Al menos el 50% de los casos tienen anomalías en las extremidades. El treinta por ciento tiene deficiencias de talipes, y el 20% presenta hipoplasia de los dedos, defectos terminales transversales o sindactilia. La anomalía de Polonia (ausencia del músculo pectoral con o sin anomalía de los rayos radiales de las extremidades superiores) y la anomalía de Klippel‐Feil también pueden estar asociadas. Las cardiopatías congénitas concurrentes, las anomalías del tracto urinario y el hipogonadismo/hipogenitalismo son menos frecuentes. Se informa de retraso mental leve en 10 a 15% de los pacientes con síndrome de Möbius; sin embargo, el desarrollo psicomotor también puede ser lento debido a problemas de comunicación e interacción social que pueden resultar de las parálisis de los nervios craneales. La mayoría de los casos de síndrome de Möbius parecen ocurrir esporádicamente, y en algunos casos pueden indicar una secuencia disruptiva. La asociación con la anomalía de Polonia a veces se conoce como síndrome de Polonia-Möbius y puede ser familiar.
Otro síndrome que afecta a los núcleos de los nervios craneales es el síndrome de Duane. Este síndrome consiste principalmente en abducción limitada con ensanchamiento de la fisura palpebral en el intento de abducción y retracción del globo en el lado afectado en el intento de aducción. Se debe a la inervación abducens deficiente en el recto lateral con inervación compensatoria por nervio craneal III. De nuevo, la mayoría de los casos descritos han sido esporádicos; sin embargo, los casos familiares se han visto en el contexto de una serie de anomalías, como anomalías en las extremidades, anomalías oculares y sordera.98 La combinación de anomalía de Duane, anomalía de Klippel-Feil y sordera perceptiva se ha denominado síndrome de Wildervanck (cervico‐óculo‐acústico). Es de herencia incierta. El síndrome de Marcus‐Gunn (guiño de mandíbula) consiste en ptosis unilateral, con elevación del párpado ptótico a una posición más alta que el lado opuesto al abrir la boca, especialmente con desviación de la boca hacia el lado opuesto. Esto a menudo se nota por primera vez en el bebé mientras succiona. Hay algunas familias con una sugerencia de un modo dominante de herencia con penetrancia incompleta.