cechy kliniczne i związane z nimi zaburzenia
hipoplazja móżdżku i aplazja mogą objawiać się dowolną kombinacją hipotonii, opóźnień ruchowych, opóźnień poznawczych, ataksji i titubacji głowy/ściętych, nieregularności rytmu mowy i oczopląsu. Jednak klinicznie bezobjawowe przypadki hipoplazji móżdżku lub nawet aplazji są dobrze udokumentowane w starszej literaturze.
malformacja Dandy‐Walkera jest klinicznie dość niejednorodna. Oprócz funkcji móżdżku, niektóre przypadki wykazują inne nieprawidłowości OUN, takie jak ageneza ciała modzelowatego, anomalie pnia mózgu i nieprawidłowości migracyjne, które będą miały wpływ na obraz kliniczny. Upośledzenie umysłowe jest również zmienne i często koreluje z obecnością związanych z tym anomalii. Pacjenci bez powiązanych anomalii mogą mieć względnie normalną inteligencję i rozwój.Ocena osoby z deformacją Dandy ’ ego-Walkera wymaga zatem starannego poszukiwania związanych z tym nieprawidłowości. Ataksja i dysfunkcja pnia mózgu są często prezentującymi cechami i uważa się, że wynikają z lokalnego wpływu ciśnienia na pnia mózgu i móżdżku. Ze względu na wahania ciśnienia w tylnej części dołu objawy te mogą występować sporadycznie. Prezentacja może być już w wieku dorosłym z bólem głowy i postępującym pogorszeniem neurologicznym. Chociaż wodogłowie jest często zawarte w definicji malformacji Dandy-Walkera, często nie jest obecne przy urodzeniu, a może rozwinąć się i występować w pierwszym roku życia lub później. Chociaż czasami identyfikuje się jasną etiologię wodogłowia, taką jak zwężenie akweduktalne, w większości przypadków nie ma wyraźnej przeszkody w przepływie płynu mózgowo-rdzeniowego. Brak drożności otworu Magendie i otworu Lushka, niegdyś uważanego za patogenezę deformacji, jest rzadki i mało prawdopodobny jako etiologia wodogłowia w większości przypadków.
zespół Jouberta klasycznie objawia się zaburzeniami kontroli częstości oddechów w okresie niemowlęcym (w szczególności epizodycznym tachypnea, ale także przerwami oddechowymi), rytmicznym występowaniem języka, nieprawidłowymi ruchami oczu, ataksją i upośledzeniem umysłowym.Opisano 95,96 strukturalnych nieprawidłowości oka, takich jak kolobomata chorioretinal. Stopień opóźnienia rozwoju może być dość zmienny i nie jest równomiernie tak poważny, jak początkowo sądzono. W wariantach Joubert ’ s syndrome tam może być znaczący nerka zaangażowanie (nefronophthisis w NPHP1)
Chiari I malformacja ma kliniczne spektrum który rozszerzył w ostatnich latach z rosnącym wykorzystaniem MRI, obrazowanie modalność wyboru dla diagnozy ten warunek. W przeciwieństwie do Chiari II deformacji (patrz poprzednia dyskusja neural tube zamknięcia wad), Chiari I deformacji zwykle staje się objawowe w nastolatków do wczesnych lat dorosłych, chociaż początkowa prezentacja może być również u niemowląt lub starszych dorosłych. Początkową dolegliwością jest często ból szyi, czasami przedstawiający kręcz szyi lub retrocollis. Jeśli współistnieje jamistość rdzenia kręgowego szyjki macicy, symetryczny, asymetryczny, a nawet całkowicie jednostronny ból ramienia może być początkową skargą. Objawy neurologiczne i objawy zależą również od zaangażowanych struktur nerwowych. Dominujące upośledzenie pnia mózgu i migdałków móżdżku przez ucisk na poziomie otworu magnum lub rozszerzenie syrinx do pnia mózgu (syringobulbia) może prowadzić do różnych objawów pnia mózgu i móżdżku. W bardzo młodej grupie wiekowej objawami mogą być bezdech senny, stridor i trudności z karmieniem. Zaburzenia ruchu oczu są stosunkowo powszechne. Oscylopsja jest zgłaszana przez pacjenta, a różne formy oczopląsu można zobaczyć na badaniu. Oczopląs w dół (wideo 31, oczopląs w dół), zwłaszcza gdy jest Zaakcentowany przez boczne zejście, powinien ostrzec egzaminatora o potencjalnym problemie na skrzyżowaniu czaszkowo-szyjnym/pontomedullary. Może również występować oczopląs skrętny, zwłaszcza w obecności jamistości rdzenia / syringobulbii. Niższe uszkodzenie nerwów czaszkowych może prowadzić do dysfagii i aspiracji, które mogą po raz pierwszy wystąpić już w ósmej dekadzie. W przypadku powikłań syringobulbii może występować asymetryczne zajęcie nerwu czaszkowego aż do nerwu czaszkowego V. Nierównowaga i zawroty głowy z ataksją ściętą mogą wskazywać na upośledzenie układu przedsionkowo-i spinocerebellar. Wraz ze współistnieniem syringohydromyelii Ten obraz kliniczny staje się jeszcze bardziej skomplikowany. 40% do 75% przypadków Chiari I ma towarzyszącą jamistość rdzenia, w zależności od serii i metody ustalenia.W przypadku wystąpienia u pacjenta objawów związanych z rdzeniem kręgowym, jamistość rdzenia może być wykazana w ponad 90% przypadków. Najczęstszym miejscem maksymalnej ekspansji jest C4 do C6, chociaż wnęka może rozszerzać się w górę iw dół całego przewodu. Jama często jest centralnie lub nieco asymetrycznie umiejscowiona, w ten sposób najpierw upośledzając włókna krzyżujące się w przedniej części rdzenia kręgowego. Ponieważ włókna te przenoszą informacje sensoryczne dotyczące głównie bólu i temperatury, a tylne kolumny mogą być stosunkowo oszczędzone, może dojść do dysocjacji utraty czucia; w ten sposób ból i uczucie temperatury mogą być zakłócone w kapryśnym rozkładzie na ramionach i ramionach, podczas gdy lekki dotyk i pozycja stawu pozostają stosunkowo nienaruszone. Kompromis komórek przedniego rogu może prowadzić do niejednolitego osłabienia, amyotrofii i utraty odruchów w ramionach. Wyniki te są często asymetryczne, a nawet jednostronne. Wraz z rozszerzaniem się jamy mogą stać się widoczne dodatkowe objawy, w tym objawy długich dróg oddechowych. Innym ważnym objawem jamistości rdzenia, zwłaszcza w dzieciństwie, jest postępująca skolioza, czasami Najwcześniejsza oznaka jamistości rdzenia. Anomalie szkieletowe podstawy czaszki mogą być również związane z malformacją Chiariego I, najczęściej wrażenie bazylejskie (patrz omówienie w sekcji podstawy czaszki i deformacje szyi). Inne anomalie szkieletowe połączenia czaszkowo-szyjnego związane z malformacją Chiariego i obejmują anomalię Klippela-Feila i asymilację atlanto‐potyliczną.
w przeciwieństwie do tych głównie zespołów móżdżkowych, inne stany mają więcej klinicznych objawów dysfunkcji pnia mózgu. W najszerszej definicji klinicznej zespół Möbiusa odnosi się do połączenia obustronnego symetrycznego i asymetrycznego osłabienia twarzy związanego z zaburzeniami spojrzenia poziomego, najczęściej niedoborami uprowadzenia. Inne funkcje nerwu czaszkowego mogą być również osłabione, zwłaszcza IX, XII,V, a czasami III. Upośledzenie dolnych nerwów czaszkowych może prowadzić do wczesnych trudności z karmieniem, problemów z przełykaniem i atrofii języka, która często jest jednostronna. Może być również związana z głuchotą neurosensoryczną. U pacjentów z zespołem Möbiusa mogą występować różne anomalie somatyczne.98 co najmniej 50% przypadków ma anomalie kończyn. 30% ma wady talipes, a 20% wykazuje niedorozwój cyfr, wady terminali poprzecznych lub syndaktylia. Anomalia Polska (brak mięśnia piersiowego z lub bez anomalii promieniowej kończyn górnych) i anomalia Klippela-Feila mogą być również związane. Rzadziej występują wrodzone choroby serca, nieprawidłowości układu moczowego oraz hipogonadyzm/hipogenitalizm. Łagodne upośledzenie umysłowe występuje u 10% do 15% pacjentów z zespołem Möbiusa; jednak rozwój psychomotoryczny może być również spowolniony z powodu problemów z komunikacją i interakcją społeczną, które mogą wynikać z porażenia nerwu czaszkowego. Większość przypadków zespołu Möbiusa wydaje się występować sporadycznie, a w niektórych przypadkach może wskazywać na sekwencję zakłócającą. Związek z anomalią polską określany jest czasem jako zespół Polska-Möbiusa i może mieć charakter rodzinny.
kolejnym zespołem obejmującym jądra nerwu czaszkowego jest zespół Duane ’ a. Zespół ten polega przede wszystkim na ograniczonym Uprowadzeniu z poszerzeniem szczeliny powiek przy próbie uprowadzenia i cofnięciem kuli po dotkniętej stronie przy próbie uprowadzenia. Jest to spowodowane niedoborem unerwienia uprowadzeń do prostaty bocznej z unerwieniem kompensacyjnym przez nerw czaszkowy III. ponownie, większość opisanych przypadków była sporadyczna; jednak zdarzenia rodzinne były obserwowane w kontekście wielu anomalii, takich jak anomalie kończyn, anomalie oczu i głuchota.98 połączenie anomalii Duane ’ a, anomalii Klippela‐Feila i głuchoty percepcyjnej zostało nazwane zespołem Wildervancka (cervico‐oculo‐acoustic). To jest niepewne dziedzictwo. Zespół Marcusa‐Gunna (ang. „jaw‐winking syndrome”) polega na jednostronnym opadaniu powiek, z uniesieniem pokrywy ptotycznej do pozycji wyższej niż przeciwległa strona po otwarciu ust, zwłaszcza z odchyleniem ust na przeciwną stronę. Często jest to po raz pierwszy odnotowane u niemowlęcia podczas ssania. Istnieje kilka rodzin z sugestią dominującego sposobu dziedziczenia z niepełną penetracją.