klinikai jellemzők és kapcsolódó rendellenességek
a cerebelláris hypoplasia és az aplasia a hypotonia, a motoros késések, a kognitív késések, az ataxia és a fej/csonka titubációk, a beszéd ritmusának szabálytalanságai és a nystagmus bármely kombinációjával együtt jelentkezhet. A cerebelláris hypoplasia vagy akár az aplasia klinikailag tünetmentes esetei azonban jól dokumentáltak a régebbi irodalomban.
a Dandy‐Walker rendellenesség klinikailag meglehetősen heterogén. A cerebelláris jellemzők mellett egyes esetekben más központi idegrendszeri rendellenességek is előfordulnak, mint például a corpus callosum agenesise, az agytörzs anomáliái és a klinikai képet befolyásoló migrációs rendellenességek. A mentális retardáció is változó, és gyakran korrelál a kapcsolódó anomáliák jelenlétével. A kapcsolódó anomáliák nélküli betegek intelligenciája és fejlődése viszonylag normális lehet.94 a Dandy-Walker rendellenességben szenvedő egyén értékelése ezért gondos keresést igényel az ilyen kapcsolódó rendellenességek után. Az Ataxia és az agytörzs diszfunkciója gyakran a bemutató jellemzők, és úgy gondolják, hogy az agytörzsre és a kisagyra gyakorolt helyi nyomáshatások következményei. A hátsó fossa nyomásingadozása miatt ezek a tünetek időnként előfordulhatnak. A bemutatás olyan késő lehet, mint a felnőttkorban, fejfájással és progresszív neurológiai romlással. Bár a hydrocephalus gyakran szerepel a Dandy‐Walker rendellenesség meghatározásában, gyakran nincs jelen a születéskor, és kialakulhat és jelen lehet az első életévben vagy később. Bár időnként a hidrocefalusz egyértelmű etiológiáját, például az aqueductalis stenosisot azonosítják, a legtöbb esetben nincs egyértelmű akadály a CSF áramlásában. A Magendie foramen és a Lushka foramina átjárhatóságának hiánya, miután a malformáció patogenezisének tekintették, ritka, és a legtöbb esetben nem valószínű, hogy a hydrocephalus etiológiája.
a Joubert-szindróma klasszikusan a csecsemőkorban a légzésszám-szabályozás rendellenességeivel (különösen epizodikus tachypnea, de légzési szünetek is), ritmikus nyelv kiemelkedéssel, rendellenes szemmozgásokkal, ataxiával és mentális retardációval jár.95,96 szerkezeti szem rendellenességeket, például chorioretinalis colobomatát írtak le. A fejlődési késleltetés mértéke meglehetősen változó lehet, és nem egységesen olyan súlyos, mint azt eredetileg gondolták. A Joubert-szindróma variánsaiban jelentős lehet a vese érintettsége (nephronophthisis az NPHP1-ben)
a Chiari I malformáció klinikai spektruma az elmúlt években kibővült az MRI növekvő alkalmazásával, a választott képalkotó modalitás ennek az állapotnak a diagnosztizálására. A Chiari II rendellenességgel szemben (lásd az idegcső záródási hibáinak korábbi tárgyalását), a Chiari I rendellenesség általában tünetessé válik tizenéves vagy korai felnőtt években, bár a kezdeti megjelenés csecsemőnél vagy idősebb felnőttnél is előfordulhat. A kezdeti panasz gyakran nyaki fájdalom, időnként torticollis vagy retrocollis jelentkezik. Ha a nyaki gerincvelő syringomyelia együtt létezik, szimmetrikus, aszimmetrikus vagy akár teljesen egyoldalú karfájdalom lehet a kezdeti panasz. A neurológiai tünetek és jelek az érintett idegi struktúráktól is függenek. Az agytörzs és a cerebelláris mandulák domináns károsodása a foramen magnum szintjén történő kompresszió vagy a syrinx kiterjesztése az agytörzsbe (syringobulbia) számos agytörzshez és cerebelláris jelhez vezethet. A nagyon fiatal korosztályban az alvási apnoe, a stridor és a táplálkozási nehézségek lehetnek a tünetek. A szemmozgási rendellenességek viszonylag gyakoriak. Az oszcillopsziáról a beteg számol be, a vizsgálat során a nystagmus különféle formái láthatók. Downbeating nystagmus (31. videó, Downbeat Nystagmus), különösen akkor, ha az oldalsó downgaze hangsúlyozza, figyelmeztetnie kell a vizsgáztatót a craniocervicalis/pontomedulláris csomópont potenciális problémájára. Torziós nystagmus is jelen lehet, különösen syringomyelia/syringobulbia jelenlétében. Az alsó koponyaideg-károsodás dysphagia és aspiráció kialakulásához vezethet, amely először a nyolcadik évtizedben jelentkezhet. Ha a syringobulbia bonyolítja, aszimmetrikus koponyaideg érintettség egészen a koponyaidegig V jelen lehet. A csonka ataxiával járó egyensúlyhiány és vertigo a vestibulo‐ és spinocerebelláris rendszerek károsodását jelezheti. A syringohydromyelia együttélésével ez a klinikai kép még bonyolultabbá válik. A Chiari esetek negyven százaléka-75% – a társult syringomyelia, a megállapítás sorozatától és módszerétől függően.97 amikor a betegnek a gerincvelőre utaló tünetei vannak, a syringomyelia az esetek több mint 90% – ában kimutatható. A maximális tágulás leggyakoribb helye a C4-C6, bár az üreg fel-le tágulhat az egész zsinóron. Az üreg gyakran középen vagy kissé aszimmetrikusan helyezkedik el, így először károsítja a keresztező szálakat az elülső gerincbiztosításban. Mivel ezek a szálak szenzoros információkat hordoznak elsősorban a fájdalom és a hőmérséklet szempontjából, és a hátsó oszlopok viszonylag megkímélhetők, disszociált szenzoros veszteség következhet be; így a fájdalom és a hőmérséklet érzése zavart okozhat a vállak és a karok feletti capelike eloszlásban, míg a könnyű érintés és az ízületi helyzet viszonylag érintetlen marad. Az elülső szarvsejtek kompromisszuma foltos gyengeséget, amiotrófiát és reflexek elvesztését eredményezheti a karokban. Ezek a megállapítások gyakran aszimmetrikusak vagy akár egyoldalúak. Az üreg terjeszkedésével további tünetek, beleértve a hosszú traktus jeleit és tüneteit, nyilvánvalóvá válhatnak. A syringomyelia másik fontos megnyilvánulása, különösen gyermekkorban, progresszív scoliosis, néha a syringomyelia legkorábbi jele. A koponyaalap csontrendszeri rendellenességei a Chiari I malformációval is összefüggésbe hozhatók, leggyakrabban basilaris benyomással(lásd a koponyaalap és a nyak deformitások című részt). A Craniocervicalis csomópont egyéb csontrendszeri rendellenességei, amelyek a Chiari I malformációhoz kapcsolódnak, a Klippel‐Feil anomália és az atlanto‐occipitalis asszimiláció.
ezekkel a túlnyomórészt cerebelláris szindrómákkal ellentétben más állapotoknak több klinikai tünete van az agytörzs diszfunkciójának. A legszélesebb körű klinikai definícióban az M-szindróma a kétoldalú szimmetrikus és aszimmetrikus arcgyengeség kombinációjára utal, amely a vízszintes tekintet rendellenességeivel, leggyakrabban az elrablás hiányosságaival jár. Más agyideg funkciók is károsodhatnak, különösen IX, XII, V és esetenként III. Az alsó koponyaidegek károsodása korai táplálkozási nehézségekhez, nyelési problémákhoz és a nyelv gyakran egyoldalú atrófiájához vezethet. Neuroszenzoros süketség is társulhat. Különböző szomatikus anomáliák lehetnek jelen az M-szindrómában szenvedő betegeknél.98 az esetek legalább 50% – ában végtag anomáliák vannak. Harminc százaléknak talipes hiányosságai vannak, 20% – uk pedig számjegyhipoplazia, keresztirányú terminális hibák vagy syndactyly. A lengyel anomália (a mellizom hiánya a felső végtagok radiális ray abnormalitásával vagy anélkül) és a Klippel‐Feil anomália is társulhat. Az egyidejű veleszületett szívbetegség, a húgyúti rendellenességek és a hipogonadizmus/hipogenitalizmus ritkábban fordulnak elő. Enyhe mentális retardációról számoltak be a betegek 10-15% – ánál M. A. B.-szindróma; azonban a pszichomotoros fejlődés lelassulhat a kommunikációs és szociális interakciós problémák miatt, amelyek a koponyaideg bénulásából eredhetnek. Úgy tűnik, hogy a legtöbb esetben az M-6bius-szindróma szórványosan fordul elő, és egyes esetekben zavaró szekvenciát jelezhet. A lengyel rendellenességgel való társulást néha Lengyelország-M-szindrómának nevezik, és családi lehet.
egy másik szindróma, amely magában foglalja a koponya idegmagjait, a Duane-szindróma. Ez a szindróma elsősorban korlátozott elrablásból áll, a palpebralis repedés kiszélesedésével az elrablási kísérlet során, valamint a földgömb visszahúzásával az érintett oldalon az addukció megkísérlésekor. Ez annak köszönhető, hogy hiányos abducens beidegzés a laterális rectus kompenzációs beidegzés agyideg III. újra, a leírt esetek többsége szórványos volt; azonban, családi eseményeket láttak számos rendellenesség összefüggésében, például végtag anomáliák, szem anomáliák, süketség.98 a Duane anomália, a Klippel‐Feil anomália és a perceptív süketség kombinációját Wildervanck (cervico‐oculo‐acoustic) szindrómának nevezik. Bizonytalan öröklődés. A Marcus-Gunn (állkapocs‐kacsintás) szindróma egyoldalú ptosisból áll, a ptotikus fedélnek a száj kinyitásakor az ellenkező oldalnál magasabb helyzetbe történő emelkedésével, különösen a száj ellenkező oldalához való eltérésével. Ezt gyakran először a csecsemőnél észlelik szopás közben. Van néhány család, amely az öröklődés domináns módjára utal, hiányos behatolással.