öt ajánlás az NF2
betegek számára írta: NF Midwest / április 5-én, 2017
az alábbiakban Dr. Luiz Rodrigues blogja található . Eredetileg kifüggesztett-ban portugál március 27, 2017. A kiegészítéseket és a fordítást Dr. Mata-Machado biztosította az Amita Health / St. Alexis NF klinikájáról.
kérdés: ma NF2 diagnózist kaptam. Soha nem volt semmi komoly. 34 éves vagyok, és van egy 2 éves lányom. Néhány nappal a születése után csengett a fülem (de nem hallottam a bal oldalamon. De nem tudom, mikor történt ez). Elmentem egy ENT specialistához, aki alig vizsgált meg, és azt mondta, hogy csak székrekedésem van. Bejelentettem, hogy egy ideje nem hallottam a bal fülről, a jobb pedig ezzel a zümmögéssel volt, de úgy tűnt, hogy nem aggódik, mivel a zümmögés véget ért. Azt hittem, minden rendben van. Folytattam az életemet, anélkül, hogy törődtem volna vele. Körülbelül 3 héttel ezelőtt új zümmögésem volt, és nagyon halkan hallgattam az egyetlen fülemet, ami megmaradt. Elköltöztem, és úgy döntöttem, hogy keresek egy új ENT-t. Sok tesztet kért tőlem, beleértve az agyi MRI-t is, amely az NF2 diagnózisával jött. Kérem a segítségét és útmutatását.
itt van a tanácsunk:
az első NF2 általában lassan progresszív betegség, a hallási daganatok mindig jóindulatúak, évente átlagosan csak körülbelül 1 mm – rel nőnek, és a tünetek (halláskárosodás, fülzúgás, szédülés) nem mindig kapcsolódnak a daganatok méretéhez.
második-csak akkor hajtunk végre műtéti beavatkozást, ha az előny nagyobb, mint a kockázat. Vagyis nem működtetünk daganatot csak azért, mert ott van, és nem írunk elő kemoterápiát vagy sugárterápiát az NF2 daganatokra (lásd a szakértői véleményt alább).
harmadik – az a tény, hogy az első tünetek csak 30 éves kor után jelentkeztek, azt jelzi, hogy valószínűleg a betegség legkevésbé súlyos formája, lassabb progressziója és kevesebb szövődménye van. Minél később az első tünet, annál kevésbé súlyos az NF2.
negyedik-a lánya esélye, hogy örökölte az NF2-t, kevesebb, mint 50%, és akár 25% is lehet, attól függően, hogy milyen jeleket találunk a klinikai vizsgálat során. Az NF2 öröklődése összetett, mert sok esetben van egy mozaik forma, ami azt jelenti, hogy testének csak egy része rendelkezik a mutációval.
ötödik-most értékelhetjük Önt és lányát egy viszonylag egyszerű, gyors és biztonságos szemészeti vizsgálat elvégzésével, amelyet optikai koherencia tomográfiának neveznek (lásd itt a tesztről szóló további információkat), amely lehetővé teszi számunkra, hogy jobban osztályozzuk az NF2 jelenlétét vagy hiányát, és mennyire összetett, hogy a jövőben nyugodtabban cselekedhessünk.
NF2 Tumorkezelések – szakértői vélemény azoknak az egészségügyi szakembereknek, akik angolul olvasnak, és szeretnék megismerni az NF2 tumorok kezelését áttekintő legújabb tudományos cikkeket, azt javaslom, hogy kattintson ide. Ebben a cikkben néhány érdekes megfigyelést tudunk kivonni.
1) A műtét és a sugárterápia, amelyet az orvosok gyakran használnak vestibularis schwannomákban NF2 nélküli embereknél, nem működnek jól NF2-ben szenvedő embereknél. Valójában a sugárterápia mellékhatásai az NF2-ben szenvedő embereknél elegendőek a kezelés ezen formájának ellenjavallatához.
2) Mivel a vestibularis schwannomák műtéti kezelése szintén kevésbé hatékony az NF2-ben szenvedő embereknél, azt el kell halasztani, amíg nem biztos abban, hogy az előnyök meghaladják a kockázatokat (lásd itt).
3) A meningiómákat csak akkor szabad műtéttel kezelni NF2-ben szenvedő embereknél, ha fontos tüneteik vannak, számukra a sugárterápia is ellenjavallt.
4) számos gyógyszervizsgálat létezik a vestibularis schwannomák csökkentésére NF2-ben szenvedő embereknél, de nincs bizonyosság arra, hogy ezeket egyelőre fel kell tüntetni. Különleges esetekben a bevacizumabot kipróbálták, biztató eredményekkel (lásd itt ). A sugárterápia szintén ellenjavallt számukra.
