a Timothy szindróma egy ritka betegség, amely elsősorban a szívet érinti, de a test számos más területét érintheti, beleértve az ujjakat és a lábujjakat, a fogakat, az idegrendszert és az immunrendszert. Ennek az állapotnak a súlyossága az érintett egyének között változik, bár a szívproblémák miatt gyakran életveszélyes.
a Timothy-szindrómát a hosszú QT-szindrómának nevezett szívbetegség jellemzi, amely miatt a szív (szív) izom a szokásosnál hosszabb ideig tart a
ütemek közötti újratöltéshez. Ez a rendellenesség a szív elektromos rendszerében súlyos szívritmuszavarokat (aritmiákat) okozhat, amelyek hirtelen halálhoz vezethetnek. Néhány Timothy-szindrómás ember strukturális szívhibákkal (kardiomiopátiával) is születik, amelyek befolyásolják a szív azon képességét, hogy hatékonyan pumpálja a vért. E súlyos szívproblémák eredményeként sok Timothy-szindrómás ember csak gyermekkorában él. A Timothy-szindróma eseteinek körülbelül 80% – ában a halál oka az aritmia súlyos formája, az úgynevezett kamrai tachycardia, amelyben a szív alsó kamrái (a kamrák) abnormálisan gyorsan vernek, ami gyakran szívmegálláshoz és hirtelen halálhoz vezet.
a Timothy-szindrómát a bőr hevedere vagy fúziója jellemzi néhány ujj vagy lábujjak között (bőrszindaktikusan). Az érintett emberek körülbelül felének jellegzetes arcvonásai vannak, például lapított orrhíd, alacsonyan beállított fülek, kicsi felső állkapocs és vékony felső ajak. Az ilyen állapotú gyermekek kicsi, rosszul elhelyezett fogakkal rendelkeznek és gyakori üregek (fogszuvasodás). A Timothy-szindróma további jelei és tünetei lehetnek a születéskori kopaszság, a gyakori fertőzések, az alacsony vércukorszint (hipoglikémia) és az abnormálisan alacsony testhőmérséklet (hipotermia).
a kutatók azt találták, hogy sok Timothy-szindrómás gyermek rendelkezik az autizmus jellemző tulajdonságaival vagy hasonló állapotokkal, amelyeket autista spektrum rendellenességeknek neveznek. Az érintett gyermekek hajlamosak a kommunikációs és szocializációs készségek romlására, valamint a beszéd és a nyelv késleltetett fejlődésére. A Timothy-szindrómában előforduló egyéb idegrendszeri rendellenességek közé tartozik az értelmi fogyatékosság és a visszatérő rohamok (epilepszia); néhány érintett személy fényérzékeny epilepsziában szenved, amelyben a rohamokat villogó fények váltják ki.