Amiloidosi e malattie renali

Che cosa è l’amiloidosi?

L’amiloidosi è una malattia rara che si verifica quando le proteine amiloidi si depositano nei tessuti e negli organi. Le proteine amiloidi sono proteine anormali che il corpo non può abbattere e riciclare, come fa con le proteine normali. Quando le proteine amiloidi si raggruppano, formano depositi di amiloide. L’accumulo di questi depositi danneggia gli organi e i tessuti di una persona. L’amiloidosi può colpire diversi organi e tessuti in persone diverse e può interessare più di un organo allo stesso tempo. L’amiloidosi colpisce più frequentemente i reni, il cuore, il sistema nervoso, il fegato e il tratto digestivo. I sintomi e la gravità dell’amiloidosi dipendono dagli organi e dai tessuti interessati.

Quali sono i reni e cosa fanno?

I reni sono due organi a forma di fagiolo, ciascuno delle dimensioni di un pugno. Si trovano appena sotto la gabbia toracica, uno su ciascun lato della colonna vertebrale. Ogni giorno, i due reni filtrano da 120 a 150 litri di sangue per produrre da 1 a 2 litri di urina, composti da rifiuti e liquidi extra. L’urina scorre dai reni alla vescica attraverso tubi chiamati ureteri. La vescica immagazzina l’urina. Quando la vescica si svuota, l’urina scorre fuori dal corpo attraverso un tubo chiamato uretra, situato nella parte inferiore della vescica. Negli uomini, l’uretra è lunga, mentre nelle donne è breve.

Quali tipi di amiloidosi influenzano i reni?

L’amiloidosi primaria e l’amiloidosi correlata alla dialisi sono i tipi di amiloidosi che possono colpire i reni.

Amiloidosi primaria dei reni

I reni sono gli organi più comunemente colpiti dall’amiloidosi primaria. I depositi di amiloide danneggiano i reni e rendono più difficile per loro filtrare i rifiuti e abbattere le proteine. Quando i reni diventano troppo danneggiati, potrebbero non essere più in grado di funzionare abbastanza bene da mantenere la salute, con conseguente insufficienza renale. L’insufficienza renale può portare a problemi come l’ipertensione, la malattia ossea e l’anemia, una condizione in cui il corpo ha meno globuli rossi del normale.

Amiloidosi correlata alla dialisi

Le persone che soffrono di insufficienza renale e sono state in dialisi a lungo termine possono sviluppare amiloidosi correlata alla dialisi. Questo tipo di amiloidosi si verifica quando una certa proteina, chiamata beta-2 microglobulina, si accumula nel sangue perché la dialisi non la rimuove completamente. I due tipi di dialisi sono

• emodialisi. L’emodialisi utilizza un filtro speciale chiamato dializzatore per rimuovere rifiuti e liquidi extra dal sangue.
• dialisi peritoneale. La dialisi peritoneale utilizza il rivestimento della cavità addominale—lo spazio nel corpo che contiene organi come lo stomaco, l’intestino e il fegato-per filtrare il sangue.

L’amiloidosi correlata alla dialisi è una complicazione dell’insufficienza renale perché né l’emodialisi né la dialisi peritoneale filtrano efficacemente la beta-2 microglobulina dal sangue. Di conseguenza, quantità elevate di beta-2 microglobulina rimangono nel sangue.

Quali sono i segni e i sintomi dell’amiloidosi primaria dei reni?

Il segno più comune di amiloidosi primaria dei reni è la sindrome nefrosica—una raccolta di segni che indicano un danno renale. I segni della sindrome nefrosica includono

• albuminuria-una maggiore quantità di albumina, una proteina, nelle urine. Una persona con sindrome nefrosica espelle più di mezzo cucchiaino di albumina al giorno.
• iperlipidemia-una condizione in cui il sangue di una persona ha quantità più che normali di grassi e colesterolo.
• edema-gonfiore, tipicamente nelle gambe, nei piedi o nelle caviglie di una persona e meno spesso nelle mani o nel viso.
• ipoalbuminemia-una condizione in cui il sangue di una persona ha quantità inferiori al normale di albumina.

Altri segni e sintomi di amiloidosi primaria possono includere

• fatica, o sensazione di stanchezza
• mancanza di respiro
• bassa pressione sanguigna
• intorpidimento, formicolio o una sensazione di bruciore alle mani o ai piedi
• perdita di peso

Quali sono i sintomi di una dialisi relative amiloidosi?

I sintomi dell’amiloidosi correlata alla dialisi possono includere

• dolore, rigidità e fluido nelle articolazioni.
• sacche anormali contenenti liquidi, chiamate cisti, in alcune ossa.
• sindrome del tunnel carpale, causata da un insolito accumulo di proteine amiloidi nei polsi. I sintomi della sindrome del tunnel carpale includono intorpidimento o formicolio, a volte associato a debolezza muscolare, nelle dita e nelle mani.

L’amiloidosi correlata alla dialisi colpisce più spesso ossa, articolazioni e tessuti che collegano il muscolo all’osso, chiamati tendini. La malattia può anche colpire il tratto digestivo e gli organi come il cuore e i polmoni. Le cisti ossee causate da amiloidosi correlata alla dialisi possono portare a fratture ossee. L’amiloidosi correlata alla dialisi può anche causare lacrime nei tendini e nei legamenti. I legamenti sono tessuti che collegano le ossa ad altre ossa.

Come viene diagnosticata l’amiloidosi primaria dei reni?

Un fornitore di assistenza sanitaria diagnosi di amiloidosi primaria di reni con

• una storia clinica e familiare
• un esame fisico
• esame delle urine
• esami del sangue
• una biopsia renale

Storia clinica e Familiare

L’assunzione di un medico e di una storia di famiglia può aiutare un fornitore di assistenza sanitaria diagnosi di amiloidosi renale. Lui o lei chiederà al paziente di fornire una storia medica e familiare.

Esame fisico

Un esame fisico può aiutare a diagnosticare l’amiloidosi primaria dei reni. Durante un esame fisico, un medico di solito

• esamina il corpo di un paziente per controllare il gonfiore
• utilizza uno stetoscopio per ascoltare i polmoni
• rubinetti su aree specifiche del corpo del paziente

Esame delle urine

Un fornitore di assistenza sanitaria può utilizzare l’analisi delle urine—test di un campione di urina per verificare l’albumina e di amiloide proteine nelle urine. Il paziente fornisce un campione di urina in un contenitore speciale presso l’ufficio di un fornitore di assistenza sanitaria o una struttura commerciale. Un infermiere o un tecnico può testare il campione nella stessa posizione o inviarlo a un laboratorio per l’analisi. Quantità più che normali di albumina nelle urine possono indicare danni renali dovuti all’amiloidosi primaria. Le proteine amiloidi nelle urine possono indicare amiloidosi.

Esami del sangue

Il fornitore di assistenza sanitaria può utilizzare esami del sangue per vedere quanto bene i reni stanno lavorando e per verificare la presenza di proteine amiloidi e iperlipidemia. Un esame del sangue comporta il prelievo del sangue di un paziente presso l’ufficio di un fornitore di assistenza sanitaria o di una struttura commerciale e l’invio del campione a un laboratorio per l’analisi. Gli esami del sangue per la funzionalità renale misurano i prodotti di scarto nel sangue che i reni sani normalmente filtrano. L’iperlipidemia può indicare la sindrome nefrosica. Le proteine amiloidi nel sangue possono indicare amiloidosi.

Biopsia renale

Solo una biopsia può mostrare i depositi di proteine amiloidi nei reni. Un fornitore di assistenza sanitaria può raccomandare una biopsia renale se altri test mostrano danni ai reni. Una biopsia renale è una procedura che comporta il prelievo di un pezzo di tessuto renale per l’esame con un microscopio. Un operatore sanitario esegue una biopsia renale in un ospedale con sedazione leggera e anestetico locale. Il fornitore di assistenza sanitaria utilizza tecniche di imaging come ultrasuoni o una tomografia computerizzata (CT) per guidare l’ago da biopsia nel rene e prelevare il campione di tessuto. Un patologo-un medico specializzato nella diagnosi di malattie-esamina il tessuto in un laboratorio per le proteine amiloidi e danni renali.

I risultati della biopsia possono aiutare il fornitore di assistenza sanitaria a determinare il miglior corso di trattamento.

Come viene diagnosticata l’amiloidosi correlata alla dialisi?

Un operatore sanitario diagnostica l’amiloidosi correlata alla dialisi con

• analisi delle urine
• esami del sangue
• test di imaging

Un operatore sanitario può utilizzare l’analisi delle urine e gli esami del sangue per rilevare la quantità di proteine amiloidi nelle urine e nel sangue. I test di imaging, come i raggi X e le scansioni TC, possono fornire immagini di cisti ossee e depositi di amiloide in ossa, articolazioni, tendini e legamenti. Un tecnico a raggi X esegue test di imaging nell’ufficio di un fornitore di assistenza sanitaria, in un centro ambulatoriale o in un ospedale. Un radiologo—un medico specializzato in imaging medico—interpreta le immagini. Un paziente non richiede anestesia.

Come viene trattata l’amiloidosi primaria dei reni?

Un operatore sanitario tratta l’amiloidosi primaria dei reni con quanto segue:

• terapia farmacologica, inclusa la chemioterapia
• un trapianto di cellule staminali
• trattamento di altre condizioni

Terapia farmacologica. L’obiettivo della terapia farmacologica, compresa la chemioterapia, è ridurre i livelli di proteine amiloidi nel sangue. Molti operatori sanitari raccomandano la terapia farmacologica di combinazione come

• melfalan (Alkeran), un tipo di chemioterapia
• desametasone (Decadron), un farmaco steroideo anti-infiammatorio

Questi farmaci possono fermare la crescita delle cellule che producono proteine amiloidi. Questi farmaci possono causare perdita di capelli e gravi effetti collaterali, come nausea, vomito e affaticamento.

Trapianto di cellule staminali. Un trapianto di cellule staminali è una procedura che sostituisce le cellule staminali danneggiate di un paziente con quelle sane. Le cellule staminali si trovano nel midollo osseo e si sviluppano in tre tipi di cellule del sangue di cui il corpo ha bisogno. Per prepararsi a un trapianto di cellule staminali, il paziente riceve alte dosi di chemioterapia. Il trapianto vero e proprio è come una trasfusione di sangue. Le cellule staminali trapiantate viaggiano verso il midollo osseo per produrre nuove cellule del sangue sane. La chemioterapia che un paziente riceve per prepararsi al trapianto può avere gravi effetti collaterali, quindi è importante parlare con il fornitore di assistenza sanitaria sui rischi di questa procedura.

Maggiori informazioni in Trapianto di sangue e midollo osseo.

Trattamento di altre condizioni. L’amiloidosi primaria non ha cura, quindi trattare alcuni degli effetti collaterali e altre condizioni osservate con la malattia è essenziale. Altre condizioni possono includere

• anemia—il trattamento può includere farmaci
• depressione—il trattamento può includere parlando con un consigliere di salute mentale e l’assunzione di farmaci
• fatica—il trattamento può includere cambiamenti nella dieta e livello di attività
• malattie renali—il trattamento può includere farmaci per aiutare a mantenere la funzione renale o rallentare la progressione della malattia renale

Un paziente e la sua famiglia dovrebbe parlare con il medico circa l’utilizzo delle risorse per il supporto e opzioni di trattamento.

Come viene trattata l’amiloidosi correlata alla dialisi?

Un fornitore di assistenza sanitaria tratta di dialisi relative amiloidosi con

• la terapia farmaco
• più nuovo, più efficace di emodialisi filtri
• chirurgia
• un trapianto di rene

L’obiettivo della terapia farmacologica e l’utilizzo di nuovi e più efficaci filtri per emodialisi, è quello di ridurre i livelli di proteina amiloide nel sangue. La terapia farmacologica può aiutare a ridurre i sintomi come dolore e infiammazione. Un operatore sanitario può trattare una persona con amiloidosi correlata alla dialisi che ha problemi ossei, articolari e tendinei, come le cisti ossee e la sindrome del tunnel carpale, utilizzando un intervento chirurgico.

L’amiloidosi correlata alla dialisi non ha cura; tuttavia, un trapianto di rene di successo può fermare la progressione della malattia.

Mangiare, dieta e nutrizione

I ricercatori non hanno scoperto che mangiare, dieta e nutrizione svolgono un ruolo nel causare o prevenire l’amiloidosi primaria dei reni o l’amiloidosi correlata alla dialisi. Le persone con sindrome nefrosica può apportare cambiamenti nella dieta, come ad esempio

• limitazione di sodio nella dieta (PDF, 167 KB) , spesso dal sale, per aiutare a ridurre l’edema e abbassare la pressione sanguigna
• diminuendo l’assunzione di liquidi per aiutare a ridurre l’edema e abbassare la pressione sanguigna
• mangiare una dieta a basso contenuto di grassi saturi e colesterolo per aiutare il controllo di più della normale quantità di grassi e di colesterolo nel sangue

fornitori di assistenza Sanitaria può raccomandare che le persone con malattia renale mangiare moderata o ridotta quantità di proteine. Le proteine si dividono in prodotti di scarto che i reni filtrano dal sangue. Mangiare più proteine di quelle di cui il corpo ha bisogno può appesantire i reni e causare un declino più rapido della funzionalità renale. Tuttavia, l’assunzione di proteine troppo bassa può portare alla malnutrizione, una condizione che si verifica quando il corpo non riceve abbastanza nutrienti.

Le persone con malattie renali con una dieta proteica limitata (PDF, 112 KB) dovrebbero ricevere esami del sangue che possono mostrare bassi livelli di nutrienti. Le persone con amiloidosi primaria dei reni o amiloidosi correlata alla dialisi dovrebbero parlare con un fornitore di assistenza sanitaria sulle restrizioni dietetiche per gestire al meglio le loro esigenze individuali.

Imparare il più possibile sul tuo trattamento ti aiuterà a renderti un membro importante del tuo team sanitario.

Studi clinici

L’Istituto Nazionale di diabete e malattie digestive e renali (NIDDK) e altri componenti del National Institutes of Health (NIH) conducono e sostengono la ricerca in molte malattie e condizioni.

Quali sono gli studi clinici e sono adatti a te?

Gli studi clinici sono parte della ricerca clinica e al centro di tutti i progressi della medicina. Gli studi clinici esaminano nuovi modi per prevenire, rilevare o curare le malattie. I ricercatori utilizzano anche studi clinici per esaminare altri aspetti della cura, come il miglioramento della qualità della vita per le persone con malattie croniche. Scopri se gli studi clinici sono giusti per te.

Quali studi clinici sono aperti?

Gli studi clinici che sono attualmente aperti e stanno reclutando possono essere visualizzati su www.ClinicalTrials.gov.