Segni e sintomi della malattia a cellule falciformi

Segni e sintomi precoci

Se una persona ha la malattia a cellule falciformi (SCD), è presente alla nascita. Ma la maggior parte dei bambini non ha problemi dalla malattia fino a quando non hanno circa 5 o 6 mesi di età. Ogni stato negli Stati Uniti, nel Distretto di Columbia e nei territori degli Stati Uniti richiede che tutti i neonati ricevano lo screening per SCD. Quando un bambino ha SCD, i genitori vengono avvisati prima che il bambino abbia sintomi.

Alcuni bambini con SCD inizieranno ad avere problemi presto, e alcuni più tardi. I primi sintomi di SCD possono includere:

• Doloroso gonfiore delle mani e dei piedi, noto come dactylitis
• Stanchezza o agitazione da anemia
• Un colore giallastro della pelle, conosciuto come ittero, o del bianco degli occhi, noto come icteris, che si verifica quando un numero elevato di globuli rossi hemolyze

I segni e sintomi di SCD variano da persona a persona e possono cambiare nel tempo. La maggior parte dei segni e sintomi di SCD sono correlati a complicanze della malattia.

Principali complicanze della malattia falciforme

Dolore acuto (anemia falciforme o Vaso-occlusiva) Crisi

Episodi di dolore (crisi) possono verificarsi senza preavviso quando le cellule falciformi bloccano il flusso sanguigno e diminuiscono l’erogazione di ossigeno. Le persone descrivono questo dolore come acuto, intenso, lancinante o palpitante. Le crisi gravi possono essere ancora più scomode del dolore post-chirurgico o del parto.

Il dolore può colpire quasi ovunque nel corpo e in più di un punto alla volta. Ma il dolore che spesso si verifica in

• Bassa della schiena
• Gambe
• Armi
• Addome
• Petto

Una crisi possono essere portati da

• Malattia
• variazioni di Temperatura
• Stress
• Disidratazione (non potabile a sufficienza)
• di Essere in alta quota,

Ma spesso una persona non sa cosa trigger, o le cause, la crisi. (Vedere gestione del dolore acuto.)

Dolore cronico

Molti adolescenti e adulti con SCD soffrono di dolore cronico. Questo tipo di dolore è stato difficile per le persone a descrivere, ma di solito è diverso dal dolore crisi o il dolore che deriva da danni agli organi.

Il dolore cronico può essere grave e può rendere la vita difficile. La sua causa non è ben compresa. (Vedi gestione del dolore cronico.)

Anemia grave

Le persone con SCD di solito hanno anemia da lieve a moderata. A volte, tuttavia, possono avere una grave anemia. L’anemia grave può essere pericolosa per la vita. L’anemia grave in un neonato o in un bambino con SCD può essere causata da:

• Crisi di sequestro splenico. La milza è un organo che si trova nella parte superiore sinistra della pancia. La milza filtra i germi nel sangue, rompe le cellule del sangue e crea una sorta di globuli bianchi. Una crisi di sequestro splenico si verifica quando i globuli rossi si bloccano nella milza, facendola ingrandire rapidamente. Poiché i globuli rossi sono intrappolati nella milza, ci sono meno cellule a circolare nel sangue. Ciò causa grave anemia.

  Una grande milza può anche causare dolore nella parte sinistra della pancia. Un genitore di solito può palpare o sentire la milza ingrossata nella pancia del suo bambino.

• Crisi aplastica. Questa crisi è solitamente causata da un’infezione da parvovirus B19, chiamata anche quinta malattia o sindrome della guancia schiaffeggiata. Parvovirus B19 è un’infezione molto comune, ma in SCD può causare il midollo osseo a smettere di produrre nuovi globuli rossi per un po’, portando ad anemia grave.

Crisi di sequestro splenico e crisi aplastica si verificano più comunemente nei neonati e nei bambini con SCD. Gli adulti con SCD possono anche sperimentare episodi di anemia grave, ma questi di solito hanno altre cause.

Non importa la causa, grave anemia può portare a sintomi che includono:

• Mancanza di respiro
• Essere molto stanchi
• Sensazione di vertigini
• Avere la pelle pallida

I neonati e i neonati con anemia grave possono nutrirsi male e sembrare molto pigri. (Vedi gestione dell’anemia.)

Infezioni

La milza è importante per la protezione contro alcuni tipi di germi. Le cellule falciformi possono danneggiare la milza e indebolire o distruggere la sua funzione presto nella vita.

Le persone con SCD che hanno danneggiato la milza sono a rischio di gravi infezioni batteriche che possono essere pericolose per la vita. Alcuni di questi batteri sono:

• Pneumococco
• Haemophilus influenzale di tipo B
• Meningococco
• Salmonella
• Staphylococcus
• Chlamydia
• Mycoplasma pneumoniae

Batteri possono causare:

• infezione del Sangue (setticemia)
• infezione Polmonare (polmonite)
• Infezione del rivestimento del cervello e del midollo spinale (meningite)
• infezione dell’Osso (osteomielite)

(Vedere come prevenire le infezioni e infezione di gestione.)

Sindrome toracica acuta

La falce nei vasi sanguigni dei polmoni può privare i polmoni di una persona di ossigeno. Quando ciò accade, le aree del tessuto polmonare sono danneggiate e non possono scambiare correttamente l’ossigeno. Questa condizione è nota come sindrome toracica acuta. Nella sindrome toracica acuta, almeno un segmento del polmone è danneggiato.

Questa condizione è molto grave e deve essere trattata immediatamente in un ospedale.

La sindrome toracica acuta inizia spesso pochi giorni dopo l’inizio di una crisi dolorosa. Un’infezione polmonare può accompagnare la sindrome toracica acuta.

I sintomi possono includere:

• Dolore toracico
• Febbre
• Mancanza di respiro
• Respirazione rapida
• Tosse

(Vedere gestione della sindrome toracica acuta.)

Complicazioni cerebrali

ICTUS CLINICO

Un ictus si verifica quando il flusso sanguigno viene bloccato in una parte del cervello. Quando ciò accade, le cellule cerebrali possono essere danneggiate o possono morire. In SCD, un ictus clinico significa che una persona mostra segni esteriori che qualcosa non va. I sintomi dipendono da quale parte del cervello è interessata. I sintomi di ictus possono includere:

• Debolezza di un braccio o una gamba su un lato del corpo
• Difficoltà a parlare, di camminare, o di comprensione
• Perdita di equilibrio
• forte mal di testa

24 per cento delle persone con emoglobina SS e il 10 per cento delle persone con emoglobina SC possono soffrire di una clinica di ictus all’età di 45 anni.

Nei bambini, l’ictus clinico si verifica più comunemente tra i 2 ei 9 anni, ma le recenti strategie di prevenzione hanno ridotto il rischio. (Vedere Screening ecografico transcranico Doppler (TCD) e trasfusioni di globuli rossi.)

Quando le persone con SCD mostrano sintomi di ictus, le loro famiglie o amici dovrebbero chiamare subito il 9-1-1. (Vedere gestione clinica dell’ictus.)

ICTUS SILENZIOSO E PROBLEMI DI PENSIERO

L’imaging cerebrale e i test del pensiero (studi cognitivi) hanno dimostrato che i bambini e gli adulti con emoglobina SS ed emoglobina Sß0 talassemia hanno spesso segni di lesioni cerebrali silenziose, chiamate anche ictus silenzioso. La lesione cerebrale silenziosa è un danno al cervello senza mostrare segni esteriori di ictus.

Questa lesione è comune. Lesioni cerebrali silenziose possono portare a problemi di apprendimento o difficoltà a prendere decisioni o tenere premuto un lavoro. (Vedi Screening cognitivo e gestione silenziosa dell’ictus.)

Problemi agli occhi

L’anemia falciforme può danneggiare i vasi sanguigni nell’occhio.

Il sito più comune di danno è la retina, dove i vasi sanguigni possono invadere, ottenere bloccato, o sanguinare. La retina è lo strato di tessuto sensibile alla luce che riveste l’interno dell’occhio e invia messaggi visivi attraverso il nervo ottico al cervello.

Può verificarsi il distacco della retina. Quando la retina si stacca, viene sollevata o tirata dalla sua posizione normale. Questi problemi possono causare problemi alla vista o perdita. (Vedi Esami oculistici.)

Malattie cardiache

Le persone con SCD possono avere problemi con i vasi sanguigni nel cuore e con la funzione cardiaca. Il cuore può diventare ingrandito. Le persone possono anche sviluppare ipertensione polmonare.

Le persone con SCD che hanno ricevuto frequenti trasfusioni di sangue possono anche avere danni cardiaci da sovraccarico di ferro. (Vedi gestione delle trasfusioni.)

Ipertensione polmonare

Negli adolescenti e negli adulti, la lesione dei vasi sanguigni nei polmoni può rendere difficile per il cuore pompare sangue attraverso di essi. Ciò causa l’aumento della pressione nei vasi sanguigni polmonari. L’alta pressione in questi vasi sanguigni è chiamata ipertensione polmonare. I sintomi possono includere mancanza di respiro e affaticamento.

Quando questa condizione è grave, è stata associata ad un più alto rischio di morte. (Vedere screening per l’ipertensione polmonare.)

Problemi renali

I reni sono sensibili agli effetti del sickling dei globuli rossi.

SCD fa sì che i reni abbiano problemi a rendere l’urina concentrata come dovrebbe essere. Questo può portare ad una necessità di urinare spesso e di avere enuresi notturna o minzione incontrollata durante la notte (enuresi notturna). Questo spesso inizia nell’infanzia. Altri problemi possono includere:

• Sangue nelle urine
• Diminuzione della funzionalità renale
• malattia Renale
• perdita della Proteina nelle urine

Priapismo

Maschi con SCD, può prevedere, a volte prolungata e dolorosa erezione. Questa condizione è chiamata priapismo.

Il priapismo si verifica quando il flusso di sangue dal pene eretto è bloccato da cellule falcate. Se va avanti per un lungo periodo di tempo, il priapismo può causare danni permanenti al pene e portare all’impotenza.

Se il priapismo dura più di 4 ore, si deve cercare assistenza medica di emergenza per evitare complicazioni. (Vedi gestione del priapismo.)

Calcoli biliari

Quando i globuli rossi emolizzano, rilasciano emoglobina. L’emoglobina viene scomposta in una sostanza chiamata bilirubina. La bilirubina può formare pietre che si bloccano nella cistifellea. La cistifellea è un piccolo organo a forma di sacco sotto il fegato che aiuta con la digestione. I calcoli biliari sono un problema comune in SCD.

I calcoli biliari possono formarsi presto ma non possono produrre sintomi per anni. Quando i sintomi si sviluppano, possono includere:

• Dolore al ventre superiore destro
• Nausea
• Vomito

Se i problemi continuano o si ripresentano, una persona potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico per rimuovere la cistifellea.

Complicazioni del fegato

Ci sono un certo numero di modi in cui il fegato può essere ferito in SCD.

La colestasi intraepatica a cellule falciformi è una forma non comune, ma grave, di danno epatico che si verifica quando i globuli rossi falcati bloccano i vasi sanguigni nel fegato. Questo blocco impedisce all’ossigeno sufficiente di raggiungere il tessuto epatico.

Questi episodi sono di solito improvvisi e possono ripresentarsi. I bambini spesso guariscono, ma alcuni adulti possono avere problemi cronici che portano all’insufficienza epatica.

Le persone con SCD che hanno ricevuto frequenti trasfusioni di sangue possono sviluppare danni al fegato da sovraccarico di ferro.

Ulcere alle gambe

Le ulcere falciformi sono piaghe che di solito iniziano in piccolo e poi diventano sempre più grandi.

Il numero di ulcere può variare da uno a molti. Alcune ulcere guariranno rapidamente, ma altri non possono guarire e possono durare per lunghi periodi di tempo. Alcune ulcere tornano dopo la guarigione.

Le persone con SCD di solito non ottengono ulcere fino a dopo l’età di 10 anni.

Complicanze articolari

La falce nelle ossa dell’anca e, meno comunemente, nelle articolazioni della spalla, nelle ginocchia e nelle caviglie, può ridurre il flusso di ossigeno e causare gravi danni. Questo danno è una condizione chiamata necrosi avascolare o asettica. Questa malattia si trova di solito negli adolescenti e negli adulti.

I sintomi includono dolore e problemi con la deambulazione e il movimento articolare. Una persona può avere bisogno di farmaci per il dolore, un intervento chirurgico o una sostituzione articolare se i sintomi persistono.

Crescita ritardata e pubertà

I bambini con SCD possono crescere e svilupparsi più lentamente dei loro coetanei a causa dell’anemia. Raggiungeranno la piena maturità sessuale, ma ciò potrebbe essere ritardato.

Gravidanza

Le gravidanze nelle donne con SCD possono essere rischiose sia per la madre che per il bambino.

Madri possono avere complicazioni mediche tra cui:

• Infezioni
• coaguli di Sangue
• Alta pressione sanguigna
• Aumento del dolore episodi

sono anche a più alto rischio di:

• Aborti
• nascite Premature
• “Piccola-per-le date di bambini” o di bambini sottopeso

(Vedere la gravidanza di gestione.)

Salute mentale

Come in altre malattie croniche, le persone con SCD possono sentirsi tristi e frustrate a volte. Le limitazioni che SCD può imporre sulle attività quotidiane di una persona possono causare loro di sentirsi isolati dagli altri. A volte diventano depressi.

Le persone con SCD possono anche avere difficoltà a far fronte a dolore e affaticamento, nonché a frequenti visite mediche e ricoveri. (Vedi vivere con problemi emotivi.)