La sindrome di Timothy è una malattia rara che colpisce principalmente il cuore, ma può interessare molte altre aree del corpo, comprese le dita delle mani e dei piedi, i denti, il sistema nervoso e il sistema immunitario. La gravità di questa condizione varia tra gli individui affetti, anche se è spesso pericolosa per la vita a causa dei problemi cardiaci.
La sindrome di Timothy è caratterizzata da una condizione cardiaca chiamata sindrome del QT lungo, che fa sì che il muscolo cardiaco (cardiaco) richieda più tempo del solito per ricaricarsi tra i battiti
. Questa anomalia nel sistema elettrico del cuore può causare gravi anomalie del ritmo cardiaco (aritmie), che possono portare alla morte improvvisa. Alcune persone con sindrome di Timothy nascono anche con difetti cardiaci strutturali (cardiomiopatia) che influenzano la capacità del cuore di pompare il sangue in modo efficace. Come risultato di questi gravi problemi cardiaci, molte persone con sindrome di Timothy vivono solo nell’infanzia. In circa l ‘ 80% dei casi di sindrome di Timothy, la causa della morte è una forma grave di aritmia chiamata tachicardia ventricolare, in cui le camere inferiori del cuore (i ventricoli) battono anormalmente velocemente, spesso portando ad arresto cardiaco e morte improvvisa.
La sindrome di Timothy è anche caratterizzata da tessitura o fusione della pelle tra alcune dita o dita dei piedi (sindattilia cutanea). Circa la metà delle persone colpite ha caratteristiche facciali distintive come un ponte nasale appiattito, orecchie basse, una piccola mascella superiore e un labbro superiore sottile. I bambini con questa condizione hanno denti piccoli e fuori posto e frequenti cavità (carie dentale). Ulteriori segni e sintomi della sindrome di Timothy possono includere calvizie alla nascita, infezioni frequenti, episodi di basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia) e una temperatura corporea anormalmente bassa (ipotermia).
I ricercatori hanno scoperto che molti bambini con sindrome di Timothy hanno le caratteristiche dell’autismo o condizioni simili note come disturbi dello spettro autistico. I bambini affetti tendono ad avere capacità di comunicazione e socializzazione compromesse, così come lo sviluppo ritardato della parola e del linguaggio. Altre anomalie del sistema nervoso che possono verificarsi nella sindrome di Timothy includono disabilità intellettiva e convulsioni ricorrenti( epilessia); alcuni individui affetti hanno epilessia fotosensibile, in cui le convulsioni sono innescate da luci lampeggianti.