プロトロンビン遺伝子変異
プロトロンビン遺伝子変異は、プロトロンビンと呼ばれる血液中を循環する血液凝固タンパク質を制御する遺伝子の変化である。 この特定の遺伝子変化は、血液中のこのタンパク質のレベルの増加をもたらす。
どのようにしてプロトロンビン遺伝子変異を取得しましたか？
プロトロンビン遺伝子変異は遺伝性の状態です（つまり、あなたの両親から）。 私たちはそれぞれの遺伝子のコピーをそれぞれの両親から継承しました。 あなたの両親の一方（または両方）はあなたにプロトロンビン遺伝子変異を渡しているだろうし、あなたはあなたの子供に条件を渡すことができます。
プロトロンビン遺伝子変異はどのように一般的ですか？
プロトロンビン遺伝子変異は比較的一般的であり、オーストラリアの50人に1人程度に発生する。 この突然変異は、他の多くの遺伝子変化（突然変異）よりも一般的です。 突然変異が非常に共通であるので、プロトロンビンの遺伝子の突然変異を持っていることに「利点」があることが提案されました。
プロトロンビン遺伝子変異の主な問題は何ですか？
プロトロンビン遺伝子変異を有する主な問題は、血栓を発症するリスクが高いことである。 血栓は、血管に発生する可能性があり、時には肺を含む身体のさまざまな部分に移動することができます。 プロトロンビンの遺伝子の突然変異を持っていることは凝血を持っていることのあなたの危険を高めます。 プロトロンビン遺伝子変異（この遺伝子のヘテロ接合体とも呼ばれる）のコピーを1つ持っている場合、この遺伝子変化を持っていない年齢の人に比べて、血餅を発症するリスクが約3倍になります
私はこの突然変異を持っているので血餅を得るつもりですか？
プロトロンビン遺伝子変異の1つのコピーを持つほとんどの人は血栓を発症しません。
血栓は通常、血栓のための他の”危険因子”がある場合にのみ発症する。 血の流れの循環が減るとき凝血は成長します（例えば。 長いフライトの後、手術などの後。）または癌または心不全のような他の深刻な病状の人々で。
経口避妊薬の使用はどうですか？
錠剤を使用すると、血栓を発症するリスクが高まる可能性があります。 丸薬の女性に丸薬にない他の女性と比較される凝血を得る3–4折目の高められた危険のまわりであります。 女性がまたプロトロンビンの遺伝子の突然変異の1つのコピーを有すれば、この危険は丸薬の血塊を持っていることの危険およそ16倍に増加します。 これらのリスクは高く聞こえるが、血栓は依然として地域社会では比較的まれである。
プロトロンビン遺伝子変異を持つことの利点はありますか？
プロトロンビン遺伝子変異を持つ人々はより簡単に凝固する血液を持っているため、出血が起こる時間（月経中や出産後など）に有益である可能性が示唆されている。 これは唯一の理論であり、この理論を確認するための研究はありませんでした。
プロトロンビン遺伝子変異の治療法はありますか？
遺伝子を変更する治療法は現在利用可能ではありません。 プロトロンビンの遺伝子の突然変異があるほとんどの人々は処置を要求しませんが、凝血を得る危険が高められるかもしれない時に注意する必要が . 時々プロトロンビンの遺伝子の突然変異を持つ人々は凝血を開発する危険を減らすために血の薄くなる薬物で行く必要がある場合もあります。 これは、血栓の過去の病歴や血栓の家族歴を含む他の多くの要因に依存します。
血栓から身を守るために他に何かすべきことはありますか？
健康な体重を維持し、喫煙を止め、活動的に滞在し、他の病状を管理することは、血栓を防ぐのにも役立ちます。 医師または外科医に、手術または長期間の安静の前にプロトロンビン遺伝子変異を有することを伝える必要があります。
私の家族はプロトロンビン遺伝子変異の検査を受けるべきですか？
検査は簡単に行うことができます–単純な血液検査だけが必要です。 ほとんどの人は、テストは良いアイデアだと思うが、あなたとあなたの家族は、プロトロンビン遺伝子変異のテストについて慎重に考える必要があ 健康と生命保険にはいくつかの変更があるかもしれません。 子供の凝血塊は非常に珍しいので、子供が（通常は十代後半に）年上になり、テストを実行するかどうかを決めることができるまで待つのが最善です。