背景
甲状腺疾患の患者をスクリーニングするために最も頻繁に発注される検査はTSHである。 このホルモンは活動的な甲状腺ホルモン（自由なT4および自由なT3）の血レベルに応じて脳下垂体によって解放されます。 TSHのレベルは甲状腺ホルモンのレベルの反対にあります。 したがって、血中甲状腺ホルモンレベルが低い場合、TSHは上昇し、その逆もまた同様である。
時折、明らかな甲状腺疾患を持っているように見えない人をスクリーニングすると、TSHが非常に低いか検出できないことが判明します。 そのような場合、遊離T4が低い場合、中枢性甲状腺機能低下症（下垂体腺の問題）の診断またはTSHレベルに対する別の病気の影響を検討するかもしれ 遊離T4が正常または高ければ、甲状腺機能亢進症の診断が考慮されるかもしれません。 しかし、この研究は異なる診断可能性を示しており、特に患者に症状がない場合には、甲状腺検査を評価する際に医師が心を開いておく必要があるこ
以前の研究では、一般的に使用されるアッセイでは検出できなかったTSHを有する20人の患者のグループが、TSH分子を構成する鎖のいずれかを含む変異を有することが判明した。 この変異を有するTSHは正常な機能を有することが判明したが、TSHレベルが検出できなかったため、患者のほぼ半数が不適切に治療された。
現在の記事では、同じ変異を持つ新しいファミリーで行われたすべての研究について説明し、記載された変異がアッセイに使用される抗体へのTSHの結合に必要な分子のごく一部のみを変化させることを示す結果を報告しているため、TSHは正常な量で存在し、正常な機能を有するにもかかわらず検出されない。
記事全文タイトル：
Pappa T et al Tsh Β変異体で、免疫反応性は損なわれているが、生物学的活性は無傷であり、その臨床的意味は不明である。 甲状腺2015;25:869-75. Epub June15,2015.
研究の概要
研究された家族の最初のメンバーは4歳の少年でした。 彼は検出できなかったTSH、正常であった自由なT4、自由なT3および総T4を持っていた。 彼の10歳の弟は同じ甲状腺検査を受けていました。 彼らの母親、兄と妹は正常なTSHを持っていました。 父親はテストを拒否した。 それらのどれも甲状腺疾患の証拠を持っていませんでした。