筋萎縮性側索硬化症(ALS)
MDAは筋萎縮性側索硬化症(ALS)を含む神経筋疾患について全体像を把握しているため、条件を越えて効果的な治療法と治療法を見つけることができます。
私たちの集団力で、早期診断と行動を奨励し、全国の故郷の家族を支援し、ALSを持つすべての人がより長く、より強い生活を送るのを助けるための研究
- 私たちのALSインパクトシートをダウンロードして、MDAがALSと一緒に暮らす家族をどのようにサポートし、あなたの寄付を治療や治療法を見つけるのに役立
- ALSブックレットについての私たちの事実をダウンロード
筋萎縮性側索硬化症（ALS）とは何ですか？
ALSは、随意的な筋肉の動きを制御する神経系の部分の疾患です。 ALSでは、運動ニューロン（筋肉細胞を制御する神経細胞）が徐々に失われます。 これらの運動ニューロンが失われると、それらが制御する筋肉は弱くなり、その後機能しなくなり、筋肉の衰弱、障害、および最終的には死につながる。 ALSは、運動ニューロン疾患の最も一般的な形態である。
“筋萎縮性側索硬化症”という言葉は、ギリシャ語の根に由来し、”筋肉に栄養を与えない”ことを意味し、神経細胞が通常筋肉細胞に送る信号の損失を指 「側方」とは、「側方」を意味し、脊髄における損傷の位置を指す。 「硬化症」は「硬化した」ことを意味し、進行したＡＬＳにおける脊髄の硬化した性質を指す。
米国では、ALSはルー・ゲーリッグ病とも呼ばれ、1941年に亡くなるまで一緒に暮らしていたニューヨーク・ヤンキースの野球選手にちなんで命名されました。 この病気は、19世紀にJean-Martin Charcot博士によって最初に記載されました。
誰がALSを取得しますか？
ALSは通常、中年後期（50代後半が平均）以降に発症しますが、若年成人および非常に高齢者に発生する可能性があります。 ALSのいくつかの形態は、若者に発症しています。 65または70歳より前の男性は、女性よりもALSを発症する可能性がわずかに高くなります。 米国では、100,000人ごとのALSの1から3つの新しいケースは毎年診断されます;これは世界的に同じであると信じられます。
MDAは疾病管理予防センターと提携し、科学者がALSを取得し、何が原因であるかについての詳細を学ぶのに役立つ情報を収集する米国で唯一の全国人口ベースのレジストリであるNational ALS Registryを促進している。 以下をクリックして詳細をご覧ください。
ALSの原因は何ですか？
大多数のALS症例の原因は未だ不明である。 調査官は何人かの個人が病気を開発することに遺伝的にし向けられるかもしれないが、環境の制動機が付いている接触に入って来ることの後でだ 遺伝学と環境の相互作用は、いくつかの個体がALSを発症する理由についての手がかりを保持するかもしれません。
ALS症例の大部分は散発的であり、疾患の家族歴がないことを意味するが、症例の約10％は家族性であり、疾患は家族内で実行されることを意味する。 一般的な誤解は、家族性ALSだけが「遺伝的」であるということです。「実際には、家族性および散発性ALSの両方が遺伝的原因に起因する可能性があり、散発性ALSの診断を受けている人の中には、子孫に渡すことができるalsを引き渡すことができる遺伝的変異を持つ人もいます。 遺伝カウンセラーは、ALSを持つ人々が継承と家族のための関連するリスクを理解するのを助けることができます。
散発性ALSの考えられる原因と家族性ALSの遺伝学のより詳細な議論については、原因/継承を参照してください。
ALSの症状は何ですか？
ALSの結果、筋肉のサイズが小さく（萎縮性）、弱く、柔らかい、または硬く、堅く、痙攣性の筋肉が生じます。 変性軸索（神経細胞体から延びる長い繊維）が”過敏になるために発生します。”1症状は、単一の身体領域に限定されてもよいし、軽度の症状は、複数の領域に影響を与える可能性があります。 ALSが脳幹に局在する球運動ニューロンで始まるとき、嚥下および話すために使用される筋肉は最初に影響を受けます。 まれに、症状は呼吸筋で始まります。 2
ALSが進行すると、症状はより広範囲になり、一部の筋肉は麻痺し、他の筋肉は弱くなったり影響を受けたりしません。 後期ALSでは、ほとんどの随意筋が麻痺する。
心拍、消化管および腸、膀胱、性機能を制御する筋肉などの不随意の筋肉は、ALSでは直接影響を受けません。 視覚、聴覚、触覚などの感覚も影響を受けません。
多くの場合、ALSは人の思考能力に影響を与えません。 しかし、ALSを持つ人々の50％ほどがある程度の認知（思考）または行動異常を発症します。3,4
ALS症状の詳細については、徴候と症状および医療管理を参照してください。
ALSの平均余命はどれくらいですか？
それぞれの人の病気のコースはユニークです。
診断時から、ほとんどの患者は3年から5年以内に死亡する。 ALS患者の約30％が診断後5年を超えて生存しており、患者の10〜20％が10年以上生存しています。 20年を超える生存は可能ですが、まれです。 より好ましい生存率と関連付けられる要因は球の徴候の手始めよりもむしろより若い年齢、男性の性および肢を含んでいます。 5,6
疾患経過の詳細については、医療管理を参照してください。
ALSについて何ができますか？
医療介入と技術は、呼吸、栄養、移動性、コミュニケーションを支援することにより、ALSを持つ人々の生活の質を大幅に向上させました。 症状の適切な管理、および医療介入および機器の積極的な使用は、日々の生活にプラスの違いを生む可能性があり、潜在的に寿命を延ばす可能性があ FDA公認の薬剤riluzole（銘柄Rilutek）はわずかに増加の長寿に示されていました。7
米国食品医薬品局（FDA）は2017年5月5日、ALSの治療のためのエダラボン（ブランド名Radicava）を承認しました。 RadicavaはALSの人々の運動ニューロンの死の役割を担うと疑われた酸化圧力の効果の除去によって働くと考えられます。 （酸化ストレスは、フリーラジカルの産生と、抗酸化物質による有害な影響を打ち消すか解毒する身体の能力との間の不均衡である。)この細道を目標とすることは可能性としてはそれからより長い一定期間の間機能筋肉を保つことができる運動ニューロンの健康を維持できます。 詳細については、FDAがALSを治療するためにRadicavaを承認し、ALSを治療するために新たにFDAが承認したRadicavaに関する質問と回答を参照してください。
ALS研究の現状は？
多くの戦略とアプローチが、実験室とヒト臨床試験の両方で世界中でテストされています。 MDAの基礎科学プログラムは、治療法の開発に重点を置いて、ALSの根本的な原因を理解するための新しい研究の道を絶えず追求しています。
過去10年間で最も重要なブレークスルーの1つは、欠陥があるとALSを引き起こす多くの遺伝子の発見でした。 実際、ALSの家族性形態の大部分を引き起こす原因となる遺伝子は現在知られており、これらの遺伝子のいくつかは散発的なALSに関与していることも これらの遺伝子の同定は、研究者がALSの原因をよりよく理解し、それらを標的とする治療法を設計することを可能にするため、研究を進める上で重 現在のALS研究の詳細については、研究と臨床試験を参照してください。
- Chiß,A.,Mora,G.&Lauria,G.筋萎縮性側索硬化症の痛み。 ランセット神経学（2017）。 土井:10.1016/1474-4422(16)30358-1
- Hardiman,O.,Van Den Berg,L.H.&Kiernan,M.C.筋萎縮性側索硬化症の臨床診断と管理。 （2011年）。 ドイ:10.1038/nrneurol.2011.153
- Strong,M.J.,Lomen-Hoerth,C.,Caselli,R.J.,Bigio,E.h.&Yang,W.認知障害、前頭側頭認知症、および運動ニューロン疾患。 2003年（平成15年）には、新潟総合病院が設置されている。 土井:10.1002/ana.10574
- Lomen-Hoerth,c.et al. 筋萎縮性側索硬化症の患者は認知的に正常ですか？ 神経学（2003年）。 土井：10.1212/01.WNL.0000055861.95202.8D
- Kim,W.K.et al. 962人の患者の調査は進歩的な筋萎縮がALSの形態であることを示します。 神経内科（2009年）。 土井:10.1212/WNL.0b013e3181c1dea3
- Visser,J.et al. 進行性筋萎縮症の疾患経過および予後因子。 アーチ ニューロール (2007). 土井:10.1001/archneur.64.4.522
- Miller,R.G.,Mitchell,J.D.,Lyon,M.&Moore,D.H.riluzole for amyotrophic lateral sclerosis(ALS)/motor neuron disease(MND). 筋萎縮性側索硬化症および他の運動ニューロン障害（2003）。 土井:10.1080/14660820310002601
ALSと一緒に暮らす家族のより多くの物語については、強く、MDAのブログ上の私たちのALSの物語を参照してください、または強大な上のALSの物語を参照し