常染色体優性
常染色体優性遺伝とは、ある遺伝子の一つのコピーに突然変異が存在する場合（すなわち、その人がヘテロ接合性である場合）に起こる遺伝的条件をいう。3
臨床例：BRCA1、BRCA2、およびPALB2の病原性変異に関連する遺伝性乳癌/卵巣癌症候群は、常染色体優性遺伝性疾患の一般的な例である。
常染色体優性遺伝グラフィック
常染色体劣性
常染色体劣性遺伝とは、特定の遺伝子の両方のコピーに突然変異が存在する場合にのみ発生する遺伝的条件を指します（すなわち、人は突然変異に対してホモ接合性であるか、または同じ遺伝子の二つの異なる突然変異を持ち、複合ヘテロ接合性と呼ばれる状態）。3
劣性イラスト
X連鎖優性
X連鎖優性遺伝とは、X染色体上の遺伝子の突然変異に関連する遺伝的条件を指します。3
: 突然変異の単一のコピーは、男性（1つのX染色体を有する）および女性（2つのX染色体を有する）の両方で疾患を引き起こすのに十分である。 ある条件では、影響を受けた男性の死の機能遺伝子の結果の不在。3
X連鎖劣性
X連鎖劣性遺伝とは、X染色体上の遺伝子の突然変異に関連する遺伝的条件を指します。3
例:このような変異を持つ男性は、X染色体を一つしか持たないため、影響を受けます。 他のX染色体の正常な遺伝子が付いている1つの遺伝子の突然変異を、運ぶ女性は一般に変化しません。3
ミトコンドリア
ミトコンドリアは細胞のエネルギーの大部分を作り、核に見られる遺伝物質とは異なる独自の遺伝物質を持っています。 ミトコンドリアDNAは、ミトコンドリア内に見られる小さな円形の染色体です。 ミトコンドリア、したがってミトコンドリアDNAは、母親から子孫に渡されます。2,4
ミトコンドリアDNAイラスト
サブカテゴリ-家族歴
血統
家族歴のグラフィックイラスト。2
例：家系図は家族間の関係を示し、どの個人が問題の形質を表現するか、または黙って運ぶかを示します。4
系統図
発端者
発端者は、研究または報告されている個人です。 発端者は、通常、医学界の注意に遺伝性疾患をもたらす家族の中で最初の影響を受けた個人です。4