遺伝的原因
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、私たちの体内の単一の遺伝子の変化によって引き起こされます。 デュシェンヌは、親から子に渡すことができ、またはそれは任意の妊娠中に発生する可能性があり、ランダムな自発的な遺伝的変異の結果であり得 実際には、すべての三つのケースのうち約一つは、デュシェンヌのない以前の歴史を持つ家族で発生します。
デュシェンヌの原因と、それが家族の中で複数の人にどのように影響するかを理解するために続きを読みます。
ジストロフィンの役割は何ですか？
Duchenne筋ジストロフィーは、ジストロフィン遺伝子の変化によって引き起こされる。 遺伝子は、タンパク質を作る方法のための指示が含まれているDNAの小片です。 ジストロフィン遺伝子は基本的にジストロフィン蛋白質を作る方法のための調理法である。
ジストロフィン蛋白質は維持の筋肉細胞の構造および機能のために重大です。 ジストロフィンは筋肉が損なわれないで引き締まり、緩むようにする”衝撃吸収材”として機能します。
ジストロフィンがなければ、筋肉は正常に機能したり修復したりすることができません。 筋肉膜は細胞膜で小さいマイクロ破損を作成する正常な日々の活動によって容易に傷つきます。 これらの小さな涙は、カルシウムが筋肉への有毒物質である細胞に入ってくるようにします。 カルシウムは損傷し、最終的に筋肉細胞を殺し、瘢痕組織と脂肪に置き換えることができます。 筋肉の損失は強さおよび機能の損失でそれから起因します。
変異と呼ばれる遺伝子の変化は、ジストロフィンタンパク質の量や大きさの違いにつながる可能性があります。 Duchenneは筋肉細胞に十分なジストロフィン蛋白質がないか、または現在のジストロフィン蛋白質が正しく働かないので起こります。 ジストロフィン遺伝子のいくつかのタイプの突然変異はDuchenneを引き起こし、他のタイプの突然変異はBeckerを引き起こす。
ジストロフィン遺伝子は既知のヒト遺伝子の中で最も大きなものの一つであるため、頻繁に変異を獲得します。 ジストロフィン遺伝子には何千もの異なる変異が報告されている。 誰も遺伝子変異を引き起こさず、それらを防ぐことができないことに留意することが重要です。 私達のそれぞれは私達の遺伝子のいくつかの突然変異を運びますが、私達は通常それを知りません。
デュシェンヌはどのように継承されていますか？
デュシェンヌが家族の中でどのように1回以上発生するかを理解するためには、いくつかの基本的な遺伝学を理解することが役立ちます。 私たちは人間として、私たちの体のすべての細胞に23対の染色体、または46の合計を持っています:
- 44 常染色体(ペア1-22)
- 2本の性染色体(ペア23)
女性の性染色体は2つのX染色体です。 男性の性染色体は1つのXと1つのYです。 各親は各ペアから1つの染色体に寄与しているので、子供は母親から半分の染色体を得、父親から半分の染色体を得ることができます。 男性は常に母親からX染色体を取得し、父親からY染色体を取得します。 雌はそれぞれの親から1つのX染色体を得る。
Duchenne遺伝子はX染色体上に位置しているため、染色体を理解することが重要です。 したがって、DuchenneはX連鎖状態であり、遺伝的変異のキャリアである女性から、主に息子に渡すことができます。
女性が彼女のジストロフィンをコードする遺伝子に突然変異を持っている場合、妊娠ごとに彼女は突然変異を持つ遺伝子を渡す確率が50％になります。
- キャリアの女性に息子がいるたびに、彼がデュシェンヌに影響を受ける確率は50％（または2のうち1）です。
- キャリアの女性に娘がいるたびに、彼女がキャリアまたは顕在キャリアになる可能性が50％（または2のうち1）あります。
キャリアは、X染色体のどのコピーを子供に渡すかを制御できません。
デュシェンヌはまた、任意の妊娠中に発生する可能性のあるランダムな自発的な遺伝的変異の結果として、親から子に渡されることなく発生する デュシェンヌの既往歴のない家族では、約1のうち3例が発生します。 言い換えれば、それは誰にも影響を与え、すべての人種や文化を横断することができます。
なぜデュシェンヌは主に男性に影響を与えるのですか？
女性はX染色体のコピーを二つ持っているので、一つのコピーがジストロフィン遺伝子変異を持っている場合、彼らは遺伝子の正常なコピーを持つ第二のX染色体（”バッ しかし、男性はX染色体のコピーが1つしかないため、その染色体にジストロフィン遺伝子変異がある場合、女性のような2番目のX染色体がないため、DuchenneまたはBeckerに影響を受けます。 したがって、X染色体の数の違いは、DuchenneとBeckerが男性で最も頻繁に見られる理由を説明しています。
女性はどのように影響を受けるのでしょうか？
1つのジストロフィン遺伝子変異を持つ女性はキャリアと呼ばれます。 キャリアは、キャリアであるデュシェンヌと娘との息子を持つ可能性が増加しています。 女性のキャリアは通常Duchenneとジストロフィン蛋白質の十分を作るので影響されません。 ただし、女性は筋肉弱さおよび中心問題のようなDuchenneのある徴候が、ある場合もあります。 それはまれですが、いくつかの女性はデュシェンヌの古典的な症状を示すことができます。 これは明示的なキャリアとして知られています。 すべてのキャリアは、Duchenneに精通した医療提供者によってチェックされるべきです。 キャリアと潜在的なキャリアのために利用可能なキャリアのテストオプションの詳細を
デュシェンヌは家族の中でどのように発生しますか？
デュシェンヌを持つ人々は、次の三つの方法のいずれかでジストロフィン遺伝子変異に終わります:
- ジストロフィンの突然変異は家族を通って渡されます。 突然変異は、彼らがキャリアであることを知らないかもしれないキャリア女性によって家族を通過します。 デュシェンヌを持つ人が影響を受けた親戚を持っている場合、突然変異が家族を通過している可能性があります。 影響を受けた家族がいなくても、家族に突然変異が存在することがあります（偶然にも、家族の男性が影響を受けることはありません）。 遺伝的変異が親から子に渡されるのを引き起こしたり防止したりすることは何もありません。
- 子供の母親は新しい（または’de novo’）突然変異を持っています。 母親が生まれる前に、卵子、精子、または胚発生の非常に早い時期に偶然起こったジストロフィン変異があった。 彼女の母親も父親も突然変異を持っていませんでした。 彼女は突然変異のあるジストロフィン遺伝子のコピーと突然変異のないコピーを持っているので、彼女はキャリアです。 彼女は彼女の影響を受けた息子に突然変異を持つジストロフィン遺伝子のコピーを渡した。 通常、母親は、彼女が影響を受けた息子を持つまで、彼女がキャリアであることを知らないでしょう。 ジストロフィンの遺伝子の突然変異を運ぶ女性は彼らの子供に渡す遺伝子のどのコピーを制御できません。
- この子には新しい(de novo)変異がある。 子供が生まれる前に、母親の卵に偶然発生したジストロフィン変異、または胚発生の非常に早い段階で発生したジストロフィン変異がありました。 ジストロフィン遺伝子のこの突然変異は、子供にDuchenneを引き起こした。 突然変異は、母親の細胞のいずれにも存在しない。 デュシェンヌの三つのケースごとに約一つは、影響を受けた子供の新しいまたは自発的な突然変異によって引き起こされます。