ディスカッション
進行性骨粗鬆症筋炎はまれな常染色体優性疾患であり、可変発現と完全な浸透性を有する形質として継承されている。 これは、臨床的に二つの主な特徴、大きなつま先と親指の異常と運動の制限を引き起こす軟部組織の進行性異所性骨化によって特徴付けられます。 この疾患の原因となる遺伝子を同定するための研究では、古典的なタイプの疾患の染色体2の2q23-24領域に特異的な結合があると結論づけられた。しかし、異なる研究では、この疾患の原因となる異なる遺伝子が示唆された。 これらの遺伝子の例には、4q27-31および17q21-22.2が含まれ、6軟部組織における異所性骨化が検査され、必ず正常な骨であることが判明した。7異所性骨形成の病因は不明であるが、病変細胞およびリンパ球細胞における骨形態形成タンパク質-4の過剰産生が要因の一つとして報告されている。6
この疾患の平均発症年齢は約5歳ですが、6罹患した子供は、出生後に短い（指骨の形成不全またはsynostosisを伴う巨大症）および変形した大指の変形（外反変形、Fig. 1）進行性骨性筋炎の症例のほとんどで発生します。 これは、小児期に患者の両親によって気づかれた。 出生から青年期まで、患者は自発的な硬質軟部組織の腫脹を経験し、これは通常痛みを伴う。2これらの徴候は通常患者の最初の提示であり、外傷の後で燃え上がりがあるかもしれません。 いくつかの症例は、胸鎖乳突筋に急性斜頸および痛みを伴う腫りゅうを強く呈する。6ほとんどの場合、それは胸部および腰神経の地域に影響を与えるために下方に進歩する首から始まり、次に肢。2胸鎖乳突筋は、しばしば関与の初期部位であり、肩甲骨、上腕、背骨および骨盤に進行する。 最終的な結果は、四肢と胴体の間、肋骨の間、および胸部と骨盤の間を橋渡しし、運動を重度に制限することです。6最終的に、影響を受けた患者は、四肢と胴体の間、肋骨の間、および胸部と骨盤の間の橋渡しを発達させ、運動の重度の制限を伴う。3私たちの患者の場合と同様に、脊柱側弯症は、この異所性骨化の最終結果であり、片側でより多く発生します。2肺は通常病気によって直接影響されませんが、再発伝染および無気肺は通常病気の進行に二次箱の拡張の制限が原因で起こります。8影響を受けた患者は通常軸およびappendicular骨組のすべての主要な接合箇所の強直の結果として彼らの生命の第二十年に依存し、車椅子かベッドに限定され2しかし、多くの患者は60歳以上まで生存した。9多くの患者は、耳小骨の融合による導電性難聴を有することが報告された。2顎関節が冒されている場合、予後は通常悪化する。 顎の動きの制限は食べる患者の機能を限り、時々患者は液体を口頭でしか取ることができません。10,11
進行性骨粗鬆症筋炎は、一般的に、大足指の先天性異常、進行性異所性骨化および疾患進行の古典的なパターンの存在に基づく臨床診断である。 生検は、部位での骨化を悪化させる可能性があり、診断は線維肉腫のような骨悪性腫瘍と混同される可能性があるため、診断には推奨されない。11
単純なx線写真とコンピュータ断層撮影は、診断を確認し、その程度を評価する役割を果たす可能性があります。 単純な膜では，指節の有無にかかわらず変形した短縮した大足指，軟部組織内の異所性石灰化，短縮した広い大腿骨首偽exostosesおよび顕著な踵骨拍動を含む特徴的な所見が見られた。 高度な段階では軸骨格と付属肢骨格の間の骨の橋渡しが見られるかもしれない。 病変は、単純なx線写真ではなく、クエン酸ガリウム67およびTc-99ジホスホネート剤を用いた骨スキャンによってさらに早期に検出することができる。10
病変の正確な解剖学的位置を提供することに加えて、コンピュータ断層撮影（CT）スキャンは、筋肉筋膜面および筋肉束の腫脹および浮腫として表6
MRIは、早期（骨前段階）に診断を行う役割を持っています。 前骨病変は、通常、T1重み付け画像では低い信号強度を有し、T2重み付け画像では高い信号強度を有する。 隣接する筋肉束は、通常、おそらく二次的な変化としてT2重み付け画像上で高い信号強度を示す。6
この病気を治療するために多くのアプローチが試みられています。 有望な結果を示す特定のアプローチはありませんでした。2,10最も効果的なアプローチの一つは、外傷が再燃の原因と考えられているため、必ず外傷の予防である。 落下および異なった傷害は避けるべきです。 筋肉内ワクチンでさえ、患者に与えられるべきではない。2さまざまな薬の多くの試験が行われ、今日までその有効性の証拠はありませんでした。2つのコルチコステロイド、非ステロイド性抗炎症薬、ロイコトリエンおよびCox-2阻害剤が試みられた。2,10いくつかの研究は、新たに形成された軟骨の鉱化を阻害することに対するその潜在的な効果のために良好な結果を示したビスホスホネート（エチドロン酸）の高用量の使用を示唆した。 但し、1つは行為がosteomalaciaに終って骨組の変化しない部分を含んでいるので大量服用で与えられたとき副作用をまた考慮するべきです。 Pamidronateと呼ばれるaminobisphosphonateのグループからの別の薬剤はEtidronateと比較されるより有効であるので有望な結果があると考えられました。 ビスホスホネートおよびコルチコステロイドの主な役割は、急性の再燃の治療にある。2,12しかし、疾患の進行は変化しないままである。