프로트롬빈 유전자 돌연변이
프로트롬빈 유전자 돌연변이는 프로트롬빈에게 불린 혈액에서 회람하는 혈액 응고 단백질을 통제하는 유전자에 있는 변화입니다. 이 특정 유전자 변화는 혈액에서이 단백질의 수준을 증가시킵니다.
어떻게 프로트롬빈 유전자 돌연변이를 얻었습니까?
프로트롬빈 유전자 돌연변이는 유전 된 상태(즉,부모로부터)입니다. 우리는 각 부모로부터 각 유전자의 사본 하나를 물려 받았습니다. 부모 중 한 명(또는 둘 다)이 프로트롬빈 유전자 돌연변이를 당신에게 전달했을 것이고 당신은 당신의 자녀들에게 그 상태를 전달할 수 있습니다.
프로트롬빈 유전자 돌연변이는 얼마나 흔합니까?
프로트롬빈 유전자 돌연변이는 비교적 흔하며 호주의 50 명당 약 1 명에서 발생합니다. 이 돌연변이는 다른 많은 유전자 변화(돌연변이)보다 더 흔합니다. 돌연변이가 아주 일반적이기 때문에,프로트롬빈 유전자 돌연변이가 있는에서 약간”이득”가 있다는 것을 건의되었습니다.
프로트롬빈 유전자 돌연변이의 주요 문제점은 무엇입니까?
프로트롬빈 유전자 돌연변이를 갖는 주된 문제는 혈전 발생 위험이 증가한다는 것이다. 혈전은 혈관에서 생길 수 있고 때때로 폐를 포함하여 다른 신체 부위에 여행할 수 있습니다. 프로트롬빈 유전자 돌연변이가 있으면 혈전이 발생할 위험이 높아집니다. 프로트롬빈 유전자 돌연변이 사본 1 개(이 유전자의 이형 접합체라고도 함)가 있다면,이 유전자 변화가없는 나이에 비해 혈전이 발생할 위험이 약 3 배 더 높습니다.
이 돌연변이가 있기 때문에 혈전을 얻을 수 있습니까?
프로트롬빈 유전자 돌연변이 사본 하나를 가진 대부분의 사람들은 혈전을 일으키지 않습니다.
혈전은 일반적으로 혈전에 대한 다른”위험 요소”가있을 때만 발생합니다. 혈류량의 순환이 감소될 때 혈병은 발전합니다(예를들면 긴 비행 후,수술 후 등)또는 암 심장 마비와 같은 그밖 심각한 건강 상태에 사람들에서.
경구 피임약의 사용은 어떻습니까?
이 약을 사용하면 혈전이 발생할 위험이 높아질 수 있습니다. 알약에 여자는 알약에 이지 않는 그밖 여자와 비교된 혈병을 얻기의 3-4 겹 증가한 리스크의 주위에 있습니다. 여성이 또한 프로트롬빈 유전자 돌연변이의 사본을 가지고 있다면,이 위험은 알약에 혈전이 생길 위험이 약 16 배 증가합니다. 이러한 위험은 높게 들리지만 혈전은 여전히 지역 사회에서 비교적 드뭅니다.
프로트롬빈 유전자 돌연변이의 이점이 있습니까?
프로트롬빈 유전자 돌연변이를 가진 사람들은 혈액이 더 쉽게 응고되기 때문에 출혈이 발생하는 시간(예:월경 중 또는 출산 후)에 유익 할 수 있다고 제안되었습니다. 이것은 단지 이론 이며이 이론을 확인 하는 어떤 연구 되지 않았습니다.
프로트롬빈 유전자 돌연변이에 대한 치료법이 있습니까?
현재 유전자를 변화시키는 치료법은 없다. 프로트롬빈 유전자 돌연변이가 있는 대부분의 사람들은 혈병을 얻기의 리스크가 증가될 수 있을 때 어떤 처리도 요구하지 않으며 그러나 때때로 조심할 필요가 있습니다(긴 비행 등 도중 수술 후에 예를들면). . 때때로 프로트롬빈 유전자 돌연변이를 가진 사람들은 혈전을 개발의 리스크를 감소시키기 위하여 혈액 엷게 하는 약물에 갈 필요가 있을 수도 있습니다. 이것은 혈병의 과거 병력 혈병의 가족사를 포함하여 그밖 요인의 제비에 달려 있을 것입니다.
혈전에 걸리지 않도록 자신을 보호하기 위해해야 할 일이 있습니까?
건강한 체중 유지,흡연 중단,활동적 유지 및 기타 의학적 상태를 통제하는 것도 혈전을 예방하는 데 도움이됩니다. 당신은 당신의 의사 또는 외과 의사에게해야한다어떤 작업 또는 침대 휴식의 연장 기간 전에 프로트롬빈 유전자 돌연변이가.
우리 가족은 프로트롬빈 유전자 돌연변이 검사를 받아야합니까?
검사는 쉽게 이루어집니다-간단한 혈액 검사가 필요한 모든 것입니다. 대부분의 사람들은 테스트가 좋은 생각이라고 생각하지만 귀하와 귀하의 가족은 프로트롬빈 유전자 돌연변이 테스트에 대해 신중하게 생각해야합니다. 건강 및 생명 보험 정책에 약간의 변화가있을 수 있습니다. 어린이의 혈전은 매우 드물기 때문에 어린이가 나이가 들 때까지 기다리는 것이 가장 좋으며(일반적으로 10 대 후반)테스트를 수행 할 것인지 결정할 수 있습니다.