상 염색체 우성
상 염색체 우성 상속은 주어진 유전자의 한 사본에 돌연변이가 존재할 때 발생하는 유전 적 조건을 나타냅니다(즉,사람이 이형 접합체임).3
임상 예:유전성 유방암/난소 암 증후군은 상 염색체 우성 유전 질환의 일반적인 예입니다.
상 염색체 우성 상속 그래픽
상 염색체 열성
상 염색체 열성 상속은 주어진 유전자의 두 사본에 돌연변이가 존재할 때만 발생하는 유전 적 조건을 나타냅니다(즉,사람은 돌연변이에 대해 동형 접합체이거나 동일한 유전자의 두 가지 다른 돌연변이를 가지고 있으며,화합물 이형 접합성이라고 함).3
열성 삽화
엑스-연결 우성
엑스-연결 우성 유전은 엑스 염색체의 유전자 돌연변이와 관련된 유전 적 조건을 의미한다.3
예: 돌연변이의 단일 사본은 남성(1 개의 염색체를 가진 사람)과 여성(2 개의 염색체를 가진 사람)모두에서 질병을 유발하기에 충분합니다. 몇몇 조건에서는,기능적인 유전자 결핍은 영향 받은 남성의 죽음 귀착됩니다.3
엑스-연결 열성
엑스-연결 열성 유전은 엑스 염색체의 유전자 돌연변이와 관련된 유전 적 조건을 의미한다.3
예:그러한 돌연변이를 가진 남성은 하나의 염색체 만 가지고 있기 때문에 영향을받습니다. 한 유전자에 돌연변이가 있고 다른 유전자에 정상적인 유전자가 있는 여성은 일반적으로 영향을 받지 않습니다.3
미토콘드리아
미토콘드리아는 세포의 에너지를 최대한 활용하고 핵에서 발견되는 유전 물질과 다른 자체 유전 물질을 가지고 있습니다. 미토콘드리아 유전자는 미토콘드리아 내부에서 발견되는 작은 원형 염색체입니다. 미토콘드리아,따라서 미토콘드리아 유전자는 어머니에서 자손으로 전달됩니다.2,4
미토콘드리아 유전자 삽화
하위 범주-가족 역사
혈통
가족 역사의 그래픽 그림.2
예:혈통은 가족 구성원 간의 관계를 보여 주며 문제의 특성을 표현하거나 조용히 전달하는 개인을 나타냅니다.4
혈통 삽화
프로밴드
프로밴드는 연구되거나 보고된 개인이다. 프로밴드는 일반적으로 유전적 장애를 의료계의 관심을 끌게 하는 가족 중 첫 번째 영향을 받는 개인입니다.4