유전 적 원인
뒤 시엔 느 근이영양증은 우리 몸의 단일 유전자의 변화에 의해 발생합니다. 뒤 시엔 느 부모에서 자식으로 전달 될 수있다,또는 임의의 임신 중에 발생할 수있는 임의의 자연 유전 적 돌연변이의 결과 일 수있다. 사실,3 건 중 약 1 건이 뒤첸느의 이전 병력이 없는 가정에서 발생한다.
뒤첸느의 원인과 그것이 가족 중 한 명 이상의 사람에게 어떻게 영향을 미칠 수 있는지 이해하기 위해 자세히 알아보십시오.
디스트로핀의 역할은 무엇입니까?
뒤시엔느 근이영양증은 디스트로핀 유전자의 변화에 의해 유발된다. 유전자는 단백질을 만드는 방법에 대 한 지침을 포함 하는 유전자의 작은 조각. 디스트로핀 유전자는 기본적으로 디스트로핀 단백질을 만드는 방법에 대한 제조법입니다.
디스트로핀 단백질은 근육 세포 구조와 기능을 유지하는 데 중요합니다. 디스트로핀은 근육이 손상되지 않고 수축 및 이완 될 수있는”충격 흡수 장치”역할을합니다.
디스트로핀이 없으면 근육이 제대로 기능하거나 회복 할 수 없습니다. 근육 막은 세포막에 있는 작은 마이크로 눈물을 창조하는 정상적인 나날 활동에 의해 쉽게 손상됩니다. 이 작은 눈물은 칼슘이 근육에 독성 물질 인 세포로 들어 오게합니다. 칼슘은 근육 세포를 손상시키고 결국 죽여 흉터 조직과 지방으로 대체 할 수 있습니다. 근육의 손실은 힘과 기능의 손실안에 그때 유래한다.
돌연변이라고 불리는 유전자의 변화는 디스트로핀 단백질의 양 또는 크기의 차이를 초래할 수 있습니다. 뒤첸느는 근육 세포에 충분한 디스트로핀 단백질이 없거나 존재하는 디스트로핀 단백질이 제대로 작동하지 않기 때문에 발생합니다. 디스트로핀 유전자의 일부 유형의 돌연변이는 뒤 시엔 느,다른 유형의 돌연변이는 베커를 유발합니다.
디스트로핀 유전자는 알려진 가장 큰 인간 유전자 중 하나이므로 자주 돌연변이를 얻습니다. 다른 돌연변이의 수천은 디스트로핀 유전자에서 보고되었습니다. 아무도 유전자 돌연변이를 일으키지 않으며 예방할 수 없다는 것을 명심하는 것이 중요합니다. 우리 각자는 우리의 유전자의 일부에 돌연변이를 운반,우리는 일반적으로 그것을 알고하지 않지만.
뒤켄느는 어떻게 상속받는가?
뒤첸느가 한 가정에서 한 번 이상 발생할 수있는 방법을 이해하기 위해서는 몇 가지 기본적인 유전학을 이해하는 것이 도움이됩니다. 인간으로서 우리는 우리 몸의 모든 세포에 23 쌍의 염색체 또는 총 46 개를 가지고 있습니다:
- 44 상 염색체(쌍 1-22)
- 2 성 염색체(쌍 23)
여성의 성 염색체는 두 개의 염색체입니다. 남성의 성 염색체는 하나 엑스 과 하나 와이. 각 부모는 각 쌍에서 하나의 염색체를 기여하므로 아이들은 염색체의 절반을 어머니로부터,절반은 아버지로부터 얻습니다. 수컷은 항상 그들의 엑스 염색체 그들의 어머니에게서 그리고 와이 염색체 그들의 아버지에게서. 암컷은 각 부모로부터 하나의 염색체를 얻습니다.
뒤첸 유전자는 엑스 염색체에 위치하기 때문에 염색체를 이해하는 것이 중요하다. 따라서,Duchenne 은 X-링크된 상태에서 전달할 수 있습니 여자의 유전자 돌연변이,주로 자신의 아들이 있습니다.
여자가 그녀의 디스트로핀을 위해 암호화하는 유전자에 있는 돌연변이를 나르는 경우에,각 임신과 더불어 그녀는 돌연변이를 가진 유전자에 통과하기의 50%기회가 있을 것입니다.
- 마 캐리어 여자는 아들이,50%의 확률(또는 1 2)그가 그 영향을 받을 것이와 함께 Duchenne.
- 운송인 여성이 딸을 가질 때마다 운송인 또는 명시 운송인이 될 확률이 50%(또는 2 명 중 1 명)입니다.
운반자는 그들의 아이들에게 전달되는 그들의 엑스 염색체의 사본을 통제할 수 없다.
뒤첸느는 또한 임의의 임신 중에 발생할 수있는 무작위 자발적인 유전 적 돌연변이의 결과로 부모에서 자식으로 전달되지 않고 발생할 수 있습니다. 3 건 중 약 1 건이 뒤첸느의 이전 병력이없는 가정에서 발생합니다. 다른 말로,그것은 사람에 영향을 미칠 수,모든 인종과 문화를 교차.
왜 뒤 시엔 느 주로 남성에 영향을 미치는가?
암컷은 엑스 염색체의 두 사본을 가지고 있기 때문에,하나의 사본에 디스트로핀 유전자 돌연변이가있는 경우 그들은 보통 유전자의 정상적인 사본을 가진 두 번째 엑스 염색체(“백업”)를 가지고 있기 때문에 영향을받지 않습니다. 그러나 수컷은 엑스 염색체의 사본이 하나 밖에 없기 때문에 그 염색체에 디스트로핀 유전자 돌연변이가 있다면 그들은 뒤 시엔 느 또는 베커 그들은 여성과 같은 두 번째 엑스 염색체가 없기 때문에. 그래서 10 염색체의 수의 차이는 왜 뒤첸느와 베커가 남성에서 가장 자주 보이는지 설명합니다.
여성은 어떻게 영향을받을 수 있습니까?
하나의 디스트로핀 유전자 돌연변이를 가진 여성을 보균자라고합니다. 캐의 증가 기회가 갖는 아들과 함께 Duchenne 과 딸들 캐리어입니다. 그들은 디스트로핀 단백질을 충분히 만들기 때문에 여성 캐리어는 일반적으로 뒤 시엔 느와 영향을받지 않습니다. 그러나 암컷은 근육 약화 및 심장 문제와 같은 뒤 시엔 느 증상을 나타낼 수 있습니다. 하지만 그것은 희귀,몇몇 여성을 나타낼 수 있는 고전적인 현상 Duchenne. 이 명시 캐리어로 알려져 있습니다. 모든 사업자는 뒤첸느에 익숙한 의료 공급자에 의해 확인되어야한다. 이동 통신사 및 잠재적 이동 통신사에 사용할 수있는 이동 통신사 테스트 옵션에 대해 자세히 알아보십시오.
뒤첸느는 가정에서 어떻게 발생합니까?
뒤첸느를 가진 사람들은 다음 세 가지 방법 중 하나로 디스트로핀 유전자 돌연변이로 끝납니다:
- 디스트로핀 돌연변이는 가족을 통해 전달됩니다. 돌연변이는 운반대 여성에의해 가족을 통해서 운반대 이는 것을 알지도 모르지 않는다 통과된다. 뒤첸느를 가진 사람이 영향 받은 친척이 있는 경우에 돌연변이가 가족을 통해서 통과하고 있다 확률이 높습니다. 때때로 돌연변이는 영향 받은 가족 구성원이 없을 때라도 가족에서 출석할 수 있습니다(다만 우연히,때때로 가족에 있는 아무 남성도 영향 받지 않습니다). 유전 적 돌연변이가 부모에게서 아이에게 전달되는 것을 유발하거나 막을 수있는 것은 없습니다.
- 아이의 어머니는 새로운(또는’드 노보’)돌연변이를 가지고있다. 어머니가 태어나 기 전에 난자,정자 또는 배아 발달 초기에 우연히 일어난 디스트로핀 돌연변이가있었습니다. 그녀의 어머니 나 아버지는 돌연변이가 없었습니다. 그녀는 돌연변이가있는 디스트로핀 유전자 사본 하나와 돌연변이가없는 사본 하나를 가지고 있기 때문에 그녀는 운반자입니다. 그녀는 그녀의 영향을받는 아들에게 돌연변이와 디스트로핀 유전자의 사본을 전달. 보통 어머니는 영향을받는 아들이 생길 때까지 그녀가 운반 대라는 것을 알지 못할 것입니다. 디스트로핀 유전자 돌연변이를 가진 여성은 자녀에게 전달하는 유전자의 사본을 제어 할 수 없습니다.
- 아이는 새로운(드 노보)돌연변이를 가지고있다. 아이가 태어나 기 전에,어머니의 난자에서 우연히 또는 배아 발달 초기에 발생한 디스트로핀 돌연변이가 있었다. 이 돌연변이는 디스트로핀 유전자 아이를 낳았습니다. 돌연변이는 어머니의 세포 어떤에서 출석하지 않습니다. 뒤첸느의 3 건 중 약 1 건은 감염된 어린이의 새로운 또는 자발적인 돌연변이에 의해 발생합니다.