Klinisk Pediatri Og Forskning

Deprimert Nesebro i Pediatrisk Ortopedisk Praksis: En Gjennomgang

Depressioner i nesebroen kan være lokalisert på bein, brusk eller begge deler. Sistnevnte er de alvorligste tilfellene som utgjør sadel-nesedeformiteten, noe som kan føre til ulike alvorlige funksjonelle konsekvenser. En alvorlig deprimert nasal dorsum er vanligvis sekundær til traumer eller infeksjoner. Hos barn kan det også være forårsaket av en rekke genetiske eller miljømessige faktorer. Et bredt spekter av medfødte lidelser eller syndromer, fødselsskader, som føtalalkoholsyndrom og smittsomme sykdommer, som medfødt syfilis, kan inngå i de patogenetiske faktorene. De vanligste medfødte syndromer med deprimert neserygg i pediatrisk ortopedisk praksis er cleidocranial dysplasi, barn med neurodevelopmental forsinkelse, achondroplasi, Conradi-Hü-Happle syndrom, Cornelia de Lange syndrom, osteogenesis imperfecta og Klippel-Feil syndrom.

evaluering og behandling av pasienter med deprimert nesebro krever et tverrfaglig team. Den pediatriske ortopediske kirurgen er vanligvis ikke involvert i den primære behandlingen av disse barna. Imidlertid kan han være nyttig for å gjøre en tidlig henvisning, noe som indikerer et udiagnostisert klinisk tegn, for å etablere en syndromdiagnose og kan også være involvert i behandlingen av sameksisterende beinforstyrrelser.

Gjennomgang

dybden på nesebroen vurderes fra profilvisningen. Alvorlighetsgraden av nasal bridge depresjon samt tilhørende kliniske funn kan variere betydelig. I de milde formene forårsaker defekten hovedsakelig estetiske problemer, mens i de mest avanserte tilfellene kan det oppstå alvorlig luftveisobstruksjon og manglende evne til å mate. Egenskapene til et barn er mindre utviklet ved fødselen, og med utvikling er nesebroen sannsynlig å skaffe seg et mer normalt utseende. Saddle depresjon av nesebroen er en av de vanligste nasale deformiteter som viser varierende grad av alvorlighetsgrad. Den beskriver neseprofil som ligner en ridesadel. Det kan være relativt eller sant. Relativ er når det er en humpdannelse eller overdreven projeksjon av nesespissen eller begge deler. I ekte sadeldeformitet er det faktisk tap av vev langs dorsal neselinje. Saddle-nese deformitet kan oppstå som følge av traumer i nesen (kraniofacial traumer, skader-bokserens nese) eller som en komplikasjon av nesekirurgi. Det kan også være forårsaket av spesifikke infeksjoner, som syfilis, tuberkulose, spedalskhet, leishmaniasis og andre ikke-spesifikke suppurative infeksjoner. I noen tilfeller utvikler sadelnese fra kronisk nesebetennelse forårsaket av lidelser som relapsing polychondritis og granulomatose med polyangiitt (wegeners granulomatose). Vanlig bruk av kokain eller inhalering av andre stoffer kan føre til misdannelse av sal-nese. Siden disse deformiteter kan også oppstå uten en tydelig utløsende årsak, kan de utgjøre en diagnostisk dilemma. Den fremgangende saddle-nose deformiteten kan også skyldes sarkoidose og tumorinvasjon.

den medfødte lave nesebroen eller sadelnesedeformiteten er en sjelden forekomst i pediatrisk ortopedisk praksis. Definisjonen indikerer at deformiteten er tilstede ved fødselen. Årsakene kan omfatte en fødselsdefekt, som føtalalkoholsyndrom, en smittsom sykdom, som medfødt syfilis og arvelige lidelser, som ektodermale dysplasier, medfødte anomalier på grunn av neseunderutvikling og medfødte syndromer, Som Dysostose cleidocranial, Williams syndrom, Downs syndrom, Achondroplasi, Conradi-Hü-Happle syndrom, Cornelia de Lange syndrom, Osteogenesis imperfektum og Klippel-Feil syndrom. Studier for å oppdage genetiske abnormiteter eller andre helseproblemer kan omfatte røntgenstråler for å estimere strukturen til barnets nese, kromosomtester for å oppdage genetiske abnormiteter og blodprøver for å kontrollere nivået av enzymer og inflammatoriske markører .

fødselsskader

Føtalt alkoholsyndrom indikerer et bredt spekter av fødselsskader forbundet med bruk av alkohol i løpet av første trimester av svangerskapet. Det kan være komplisert av nervesystemet eller atferdsproblemer, ansikts unormalt, for eksempel en deprimert neseryggen, vekst mangler og lærevansker. Alkohol er den hyppigste og viktigste teratogene noxa for embryoet og fosteret .

Smittsomme sykdommer

Medfødt syfilis Er en alvorlig og potensielt livstruende infeksjon hos spedbarn forårsaket av Treponema pallidum overført av smittet mor til hennes baby nesten utelukkende via placenta barrieren etter den fjerde måneden av svangerskapet. Perinatale infeksjoner er mindre hyppige, og postnatale infeksjoner oppstår bare unntaksvis. Symptomene på medfødt syfilis kan deles inn i prenatal (syfilis materno-fetalis), neonatal, og sjelden sett postnatal. Babyer født med medfødt syfilis har ofte ingen bro til nese og alvorlig medfødt lungebetennelse. Tilknyttede helseproblemer kan omfatte blindhet, døvhet, nevrologiske problemer og skjelett manifestasjoner, inkludert periostitis, osteitis, metafyseale endringer (Figur 1), pseudoparalyse, patologiske frakturer, felles engasjement og daktylitt. Penicillin er det eneste antibiotikumet av bevist verdi for behandling av medfødt syfilis .

Arvelige lidelser

på grunn av sadel-nese deformitet og bilaterale katarakt alle pasienter mistenkt for å ha medfødt syfilis bør undersøkes for okulære eller auditive defekter, som ville bekrefte diagnosen ektodermal dysplasi. Ektodermale dysplasier er en stor og kompleks gruppe arvelige sykdommer karakterisert ved mangelfull ektodermal og mesodermal utvikling. Nasal obstruksjon på grunn av tilstedeværelse av nasal crusting, hørselstap og hals heshet er de mest representerte symptomene .

Medfødte anomalier i nesen inkluderer et bredt spekter av feil, som skyldes abnormiteter i utviklingsprosessen. Disse forholdene spenner fra partielle deformiteter i nesen, som isolert fravær av nesebenene, fravær av columella, fravær av septalbrusk eller alae brusk, gjennom hemi aplasi i nesen for å fullføre fravær av nesen (arhinia) .

Medfødte syndromer

neseryggen kan være deprimert, eller ligge dypere i ansiktet enn normalt, i ulike craniosynostosis syndromer og skjelettdysplasier. De vanligste medfødte skjelettdysplasier som kan være forbundet med en lav neserygg i pediatrisk ortopedisk praksis er:

1. Cleidocranial dysplasi er en veldefinert skjelett – og tannlidelse med karakteristiske kliniske funn og autosomal dominant arv. Hovedindikatorer for sykdommen inkluderer hypoplasi eller aplasi av klavikulære bein. Bilateralitet er regelen, Men ikke alltid tilfelle (Figur 2). Det manglende segmentet kan representeres av fibrøs pseudartrose eller ved en fibrøs tether eller ledning. Kraniofacial vekst påvirkes på mange måter og kan inkludere en deprimert nesebro. Brystkassen er liten og klokkeformet med korte, skrå ribber. Bekkenet er alltid involvert og viser karakteristiske endringer. En relativt konstant abnormitet er tilstedeværelsen av både proksimale og distale epifyser i andre metakarpaler og metatarsaler som fører til overdreven vekst og lengde. Alle andre bein av hender og føtter, spesielt de distale phalangene og de midterste phalangene i den andre og femte fingrene, er uvanlig korte. Endelig høyde er betydelig redusert. Medfødt pseudartrose av kragebenet er trolig blant de vanligste forholdene som skal differensieres. Det ble opprinnelig beskrevet i forbindelse med cleidocranial dysplasi. I de aller fleste tilfeller er involvering ensidig med en markert overvekt av høyre side. Tilfellene er sporadiske og det er ingen andre bein involvering .

2. Neurodevelopmental delay og dysmorphic facial features krever en grundig evaluering og omfattende diagnostisk testing hos barn (Figur 3). A) Williams syndrom er en utviklingsforstyrrelse forårsaket av en hemizygot sammenhengende gen delesjon på kromosom 7q11. 23. Det er preget av forskjellige ansiktsegenskaper, medfødt hjertesykdom, mental retardasjon og en gregarious personlighet. Det kan også være komplisert av beindeformiteter som en deprimert nese . B) Downs syndrom, også kjent som trisomi 21, er den vanligste kromosomale abnormiteten blant levende fødte spedbarn som når opp til 1 av 700 fødsler. Det er vanligvis forbundet med fysiske vekstforsinkelser, karakteristiske ansiktsegenskaper og mild til moderat intellektuell funksjonshemning. Det er preget av en rekke dysmorfe egenskaper og medisinske forhold. Den førstnevnte inkluderer en liten hake, skrå øyne, dårlig muskelton, en flat nesebro, en enkelt krøll i håndflaten og en fremspringende tunge på grunn av en liten munn og relativt stor tunge. Sistnevnte inkluderer dårlig immunfunksjon, medfødt hjertefeil, atlantoaksial ustabilitet, epilepsi, leukemi, skjoldbrusk sykdommer og psykiske lidelser. Barn med Downs syndrom har økt risiko for øre-nese-hals lidelser som ildfast otitis, eustachian tube dysfunksjon, laryngomalacia, trakeal stenose, obstruktiv sleep apnea, hørselstap, samt stemme og articulatory svekkelser .

3. Achondroplasia er en menneskelig bein genetisk lidelse i vekstplaten og er den vanligste formen for arvelig uforholdsmessig kort statur. Det er arvet som en autosomal dominant sykdom med i hovedsak fullstendig penetrans. Av disse har de fleste samme punktmutasjoner i genet for fibroblastvekstfaktorreseptor 3, som er en negativ regulator for beinvekst. De kliniske og radiologiske trekk ved achondroplasia kan lett identifiseres; de inkluderer uforholdsmessig kortvoksthet med rhizomelic forkorting, lumbar hyperlordosis, og en trident hånd konfigurasjon. Achondroplasi er også av dental interesse på grunn av sine karakteristiske kraniofaciale egenskaper som inkluderer relativ makrocefali med frontal bossing (fremtredende eller bølgende panne med en deprimert nesebro), midface hypoplasia og maxillary hypoplasia (Figur 4a og Figur 4b). De fleste achondroplaster har en normal intelligens, men mange sosiale og medisinske komplikasjoner kan kompromittere et fullt og produktivt liv. Noen av dem har alvorlige helsekonsekvenser knyttet til hydrocephalus, craniocervical junction kompresjon, eller øvre luftveisobstruksjon .

4. Conradi-Hü-Happle syndromet er preget av dysmorfisk ansikt med deprimert nesebro, hud manifestasjoner, hjertefeil, katarakt, hypotoni, kort statur, kyphoscoliosis, coxa vara, øvre cervikal ustabilitet og stiplede forkalkninger i epifysene. Chondrodysplasi Punctata (CDP) er en sjelden, heterogen medfødt skjelettdysplasi, karakterisert ved punkt-eller prikklignende kalkavleiringer i brusk observert på neonatale radiogrammer (Figur 5). EN rekke medfødte metabolske sykdommer er forbundet MED CDP, inkludert peroksisomal og kolesterolbiosyntese dysfunksjon og andre medfødte feil i metabolisme som: mucolipidose TYPE II, mucopolysakaridose TYPE III, GM1 gangliosidose. CDP kan sees i flere lidelser og syndromer Som Turner, Zellweger, trisomi 21, trisomi 18, FAS og etter inntak av warfarin eller fenytoin under graviditet. Arv overføring kan være autosomal dominant type, autosomal recessiv type, x-bundet dominant type, X-koblet recessiv type med sletting av terminal kort arm eller duplisering av kort arm av kromosom 16 .

5. Cornelia De Lange syndrom (Også kalt Bushy syndrom Eller Amsterdam dverger), er en genetisk lidelse som kan føre til flere endringer. Denne sykdommen påvirker både fysisk og nevropsykiatrisk utvikling. De ulike avvikene inkluderer ansiktsdysmorfi (buede øyenbryn, synophrys, deprimert nesebro, lang filtrum, nedvendte vinkler i munnen), misdannelser i øvre ekstremiteter, hirsutisme, hjertefeil og gastrointestinale endringer. Klassisk de Lange syndrom presenterer med et slående ansikt, uttalt vekst og mental retardasjon, og variable lem mangler (Figur 6a og figur 6b). I løpet av de siste fem årene har en mild variant blitt definert, med mindre signifikant psykomotorisk retardasjon, mindre markert pre – og postnatal vekstmangel, og en uvanlig sammenheng med store misdannelser, selv om milde lem anomalier kan være tilstede .

6. Osteogenesis Imperfecta (oi) eller sprø bein sykdom er en sjelden arvelig lidelse av type 1 kollagen syntese med en triade av kliniske funksjoner, inkludert flere brudd, blå sclera og ledende hørselstap. Det viser stor variasjon i utseende og alvorlighetsgrad. De mest alvorlige former fører til tidlig død. Kliniske trekk som bruddfrekvens, lange beindeformiteter (Figur 7a), muskelstyrke eller ekstraskeletalproblemer varierer mye. Noen funksjoner er aldersavhengige. Den første klassifiseringen av Looser beskrev to typer: OI congenita og OI tarda. Sillence og kolleger beskrev 4 typer av sykdommen med hensyn til fenotypiske egenskaper og arvsmåten. Scleral hue er et viktig tegn som skiller 2 brede grupperinger av pasienter, de med og de uten blå sclera, med nonlethal OI. Personer med OI type i (Figur 7b) har tydelig blå sclerae som forblir intenst blå gjennom livet. I oi TYPE III OG OI TYPE IV sclerae kan også være blå ved fødselen og i barndommen, men intensiteten blekner med tiden slik at disse personene har sclerae av normal nyanse av oppvekst og voksenlivet. Hos barn med de mest alvorlige nonlethal former for osteogenesis imperfecta alvorlige kraniofaciale og dental anomalier kan oppstå, selv om det er bare svært få rapporterte OI pasienter behandlet med neseplastikk .

7. Klippel-Feil syndromet kan være forbundet med osseøse og viscerale anomalier. Det presenterer vanligvis med en klinisk triade inkludert en kort skrå hals, lav bakre hårfestet, og tap av cervical bevegelse. Det er preget av sammensmelting av minst to livmorhvirveler. Et ukjent føtalt alkoholsyndrom har blitt utspurt i patogenesen, selv om de to syndromene er forskjellige enheter. En rekke kraniofaciale anomalier, inkludert en deprimert nesebro (Figur 8), kan forekomme, i forbindelse med syndromet, utvide sitt kliniske spektrum .

Nedtrykt neserygg er en sjelden og sannsynligvis undervurdert tilstand hos nyfødte. Det kan skyldes et bredt spekter av lidelser med helt annen fenotype og genotype. Den patogene banen i å forårsake den spesifikke anomali er helt forskjellig i hver lidelse. Pediatrisk konsultasjon gjennom en tidlig henvisning er avgjørende for en vellykket tidlig identifisering, rask diagnose og behandling av spedbarn med en deprimert nesebro eller en sadel-nese deformitet på grunn av fødselsskader, smittsomme sykdommer, arvelige lidelser og medfødte syndromer.

Interessekonflikt

forfatteren bekrefter at han ikke har noen kommersielle foreninger (som konsulentselskaper, aksjeeierskap, egenkapitalandel, patent – /lisensordninger osv.) som kan utgjøre en interessekonflikt i forbindelse med den innleverte artikkelen. Forfatteren fikk ingen økonomisk støtte til denne studien.

1. Strachan JG (1927) noen observasjoner på sadelnesedeformitet hos barn. Kan Med Assoc J 17: 324-326.
2. Diwan VS (1968) den deprimerte nesen i spedalskhet. Br J Plast Surg 21: 295-320.
3. Beekhuis GJ (1974) Saddle nose deformity: etiologi, forebygging og behandling; augmentation rhinoplasty med polyamid. Laryngoskop 84: 2-42.
4. Magalon G, Magnan J, Decaillet JM, et al. (1979) Medfødt saddle nose. Klinisk aspekt og behandling. Apropos av 7 tilfeller. Ann Chir Plast 24: 149-152.
5. Baser B, Grewal DS, Hiranandani NL (1990) Forvaltning av sal nese deformitet i atrofisk rhinitt. J Laryngol Otol 104: 404-407.
6. Grader C, Milne M, Stevens MR (1996) den traumatiske saddle nose deformity: etiologi og behandling. J Craniomaxillofac Traumer 2: 37-49.
7. Worley GA, Wareing MJ, Sersjant RJ (1998) Pyoderma gangrenosum produsere sal nese misdannelse. J Laryngol Otol 112: 870-871.
8. Merkonidis C, Verma S, Salam MA (2005) Sadel nese deformitet hos en pasient Med Crohns sykdom. J Laryngol Otol 119: 573-576.
9. Shine NP, Hamilton S ,McShane DP (2006) Takayasus arteritt og sadel nese deformitet: en ny forening. J Laryngol Otol 120: 59-62.
10. Daniel RK, Brenner KA (2006) Sal nese deformitet: en ny klassifisering og behandling. Ansikts Plast Surg Clin Nord Am 14: 301-312.
11. Coudurier M, Traclet J, Khouatra C, Et al. (2007) Saddle nose deformitet. Rev Prat 57: 1863.
12. Wu F, Hao SP (2008) Rosai-Dorfman sykdom presentert som sal nese. Otolaryngol Hode Hals Surg 138: 124-125.
13. Pribitkin EA, Ezzat WH (2009) Klassifisering og behandling av sadelnesedeformitet. Otolaryngol Clin Nord Er 42: 437-461.
14. Pereyra-Rodrí Jj, Gacto-Sá P, Bernabeu-Wittel J, Et al. (2011) Saddle nese deformitet. Med Clin (Barc) 136: 44.
15. Durbec M, Disant F (2014) Sal nese: klassifisering og terapeutisk styring. Eur Ann Otorhinolaryngol Hode Nakke Dis 131: 99-106.
16. Schreiber BE, Twigg S, Marais J, et al. (2017) Saddle-nose deformiteter i reumatologiklinikken. Øre Nese Hals J 93: E45-E47.
17. Fijał M, Antoszewski B (2016) Nese underutvikling-etiologi, diagnose og behandling. Otolaryngol Pol 70: 13-18.
18. Abel EL (1984) Prenatale effekter av alkohol. Narkotika Alkohol Avhenger 14: 1-10.
19. Warren KR, Bast RJ (1988) Alkoholrelaterte fødselsskader: en oppdatering. Folkehelse Rep 103: 638-642.
20. Peć-Hrncević A, Buljan L (1991) Føtalt alkoholsyndrom-saksrapport. Acta Stomatol Croat 25: 253-258.
21. Ripabelli G, Cimmino L, Grasso GM (2006) Alkoholforbruk, graviditet og føtalt alkoholsyndrom: implikasjoner i folkehelse og forebyggende strategier. Ann Ig 18: 391-406.
22. Hollier LM, Cox SM (1998) Syfilis. Semin Perinatol 22: 323-331.
23. Carey JC (2003) Medfødt syfilis i det 21. århundre. Curr Kvinners Helse Rep 3: 299-302.
24. Saloojee H, Velaphi S, Goga Y, et al. (2004) forebygging og behandling av medfødt syfilis: oversikt og anbefalinger. Bull Verdens Helseorgan 82: 424-430.
25. Kremenov@kouck S, Záá H, Kremen J (2006) Utgaver av medfødt syfilis de siste tjue årene. II. Klinisk bilde. Klin Mikrobiol Infekc Lek 12: 51-57.
26. Milanez H (2016) Syfilis i svangerskapet og medfødt syfilis: Hvorfor kan vi ennå ikke møte dette problemet? Rev Bh Ginecol Obstet 38: 425-427.
27. Onile BA, Rotowa A, Osoba AO, et al. (1981) Marshall syndrom: en tilstand som ligner medfødt syfilis. Br J Vener Dis 57: 100-102.
28. Gil-Carcedo LM (1982) nesen i anhidrotisk ektodermal dysplasi. Rhinologi 20: 231-235.
29. Mehta U, Brunworth J, Fete TJ, Et al. (2007) hode-og halsmanifestasjoner og livskvalitet hos pasienter med ektodermal dysplasi. Otolaryngol Hode Nakke Surg 136: 843-847.
30. Callea M, Teggi R, Yavuz I, et al. (2013) ørenese hals manifestasjoner i hypoidrotisk ektodermal dysplasi. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 77: 1801-1804.
31. Jarvis JL, Keats TE (1974) Kleidokranial dysostose. En gjennomgang av 40 nye tilfeller. Jeg Er Radiologisk Radium Med 121: 5-16.
32. Mundlos S (1999) Cleidocranial dysplasi: klinisk og molekylær genetikk. J Med Genet 36: 177-182.
33. Cadilhac C, Fenoll B, Peretti A, et al. (2000) Medfødt pseudartrose av kragebenet: 25 barndomssaker. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot 86: 575-580.
34. Golan I, Baumert U, Hrala BP, Et al. (2004) Tidlige kraniofaciale tegn på cleidocranial dysplasi. Int J Pediatr Dent 14: 49-53.
35. Tilbake SJ, Pollock AN (2013) Cleidocranial dysostose. Pediatr Emerg Omsorg 29: 867-869.
36. Wu YQ, Sutton VR, Nickerson E, Et al. (1998) Avgrensning av den felles kritiske regionen I Williams syndrom og klinisk korrelasjon av vekst, hjertefeil, etnisitet og foreldres opprinnelse. Er J Med Genet 78: 82-89.
37. Van Hagen JM, Govaerts LC, De Coo IF, et al. (2001) Williams syndrom: ny innsikt i genetisk etiologi, patogenese og kliniske aspekter. Ned Tijdschr Geneeskd 145: 396-400.
38. Collette JC, Chen XN, Mills DL, Et al. (2009) Williams syndrom: genuttrykk er relatert til foreldrenes opprinnelse og regional koordinatkontroll. J Hum Genet 54: 193-198.
39. Schubert C (2009) det genomiske grunnlaget For Williams-Beuren syndromet. Celle Mol Livet Sci 66: 1178-1197.
40. Ferrario VF, Dellavia C, Zanotti G, Et al. (2004) Det Norske videnskabers selskabs skrifter. J Craniofac Surg 15: 528-532.
41. De Moura CP, Vales F, Andrade D, et al. (2005) Rask maksillær ekspansjon og nasal patency hos barn med Downs syndrom. Rhinologi 43: 138-142.
42. Ramia M, Musharrafieh U, Khaddage W, Et al. (2014) Revisjon Av Downs syndrom fra ENT-perspektivet: gjennomgang av litteratur og anbefalinger. Eur Arch Otorhinolaryngol 271: 863-869.
43. Chin CJ, Khami MM, Husein M (2014) en generell gjennomgang av otolaryngologic manifestasjoner Av Downs syndrom. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 78: 899-904.
44. Paul DMA, Bravo VA, Beltrá MC, et al. (2015) Sykdomsprofil I Øre, nese og hals hos Barn med Downs syndrom. Rev Chil Pediatr 86: 318-324.
45. Horton WA, Hall JG, Hecht JT (2007) Achondroplasia. Lancet 370: 162-172.
46. Baujat G, Legeai-Klubbe L, Finidori G, et al. (2008) Achondroplasia. Beste Pract Res Clin Rheumatol 22: 3-18.
47. Al-Saleem A, Al-Jobair A (2010) Achondroplasia: Kraniofaciale manifestasjoner og hensyn i tannbehandling. Saudi Dent J 22: 195-199.
48. Rohilla S, Kaushik A, Vinod VC, Et al. (2012) Orofaciale manifestasjoner av achondroplasi. EXLI J 11: 538-542.
49. Bouali H, Latrech H (2015) Achondroplasia: Nåværende Alternativer Og Fremtidig Perspektiv. Pediatr Endocrinol Rev 12: 388-395.
50. Frank WW, Denny MG (1954) Dysplasi epiphysialis punctata; rapport av en sak og gjennomgang av litteratur. J Bein Felles Surg Br 36-B: 118-122.
51. Hall JG, Pauli RM, Wilson KM (1980) mors og føtale følger av antikoagulasjon under graviditet. Er J Med 68: 122-140.
52. Andersen PE Jr, Justesen P (1987) Chondrodysplasia punctata. Rapport fra to saker. Skjelett Radiol 16: 223-226.
53. Tamburrini O, Bartolomeo-De Iuri A, Di Guglielmo GL (1987) Chondrodysplasia punctata etter warfarin. Saksrapport med 18 måneders oppfølging. Pediatr Radiol 17: 323-324.
54. Hern@ndez J, Salas S, Pastor I, et al. (1988) Chondrodysplasia punctata assosiert Med Downs syndrom. Presentasjon av en sak og gjennomgang av litteraturen. En Esp Pediatr 28: 145-147.
55. Leicher-Dü A, Schumacher R, Spranger J (1990) Stippet epifyser i føtalt alkoholsyndrom. Pediatr Radiol 20: 369-370.
56. WULFSBERG EA, Curtis J, Jayne CH (1992) Chondrodysplasi punctata: en gutt med X-bundet recessiv chondrodysplasi punctata på grunn av en arvelig xy-translokasjon med en nåværende klassifisering av disse lidelsene. Er J Med Genet 43: 823-828.
57. Seguin JH, Baugh RF, McIntee RA (1993) Luftveis manifestasjoner av chondrodysplasia punctata. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 27: 85-90.
58. Omobono E, Goetsch W (1993) Chondrodysplasia punctata(Conradi-Hü syndromet). En klinisk saksrapport og gjennomgang av litteraturen. Minerva Pediatr 45: 117-121.
59. Poznanski AK (1994) Punktere epifyser: et radiologisk tegn ikke en sykdom. Pediatrisk Radiol 24: 418-424.
60. Corbi MR, Conejo-Mir JS, Linares M, Et al. (1998) Conradi-Hü syndrom med ensidig distribusjon. Pediatrisk Dermatol 15: 299-303.
61. Morrison SC (1999) Punktat epifyser assosiert Med Turners syndrom. Pediatrisk Radiol 29: 478-480.
62. Traupe H, Har C (2000) Conradi-Hü-Happle syndromet er forårsaket av mutasjoner i genet som koder for en 8-7 sterolisomerase og er biokjemisk relatert TIL BARNESYNDROMET. Eur J Dermatol 10: 425-428.
63. Mason DE, Sanders JO, MacKenzie WG, et al. (2002) spinal misdannelse i chondrodysplasia punctata. Ryggrad (Phila Pa 1976) 27: 1995-2002.
64. Rakheja D, Les CP, Hull D, et al. (2007) et sterkt berørt kvinnelig spedbarn med x-bundet dominant chondrodysplasi punctata: en saksrapport og en kort gjennomgang av litteraturen. Pediatr Dev Pathol 10: 142-148.
65. Shanske AL, Bernstein L, Herzog R (2007) Chondrodysplasia punctata og maternal autoimmun sykdom: en ny sak og gjennomgang av litteraturen. Pediatri 120: e436-e441.
66. Irving MD, Chitty LS, Mansour S, et al. (2008) Chondrodysplasia punctata: en klinisk diagnostisk og radiologisk gjennomgang. Clin Dysmorphol 17: 229-241.
67. Jurkiewicz E, Marcinska B, Bothur-Nowacka J, et al. (2013) Kliniske og radiologiske bilder av to nyfødte barn med manifestasjoner av chondrodysplasi punctata og gjennomgang av tilgjengelig litteratur. Pol J Radiol 78: 57-64.
68. McArthur RG, Edwards JH (1967) De Lange syndrom: rapport av 20 tilfeller. Kan Med Assoc J 96: 1185-1198.
69. Irland M, Brenne J (1993) Cornelia De Lange syndrom-foto essay. Clin Dysmorphol 2: 151-160.
70. Saul RA, Rogers RC, Phelan MC, Et al. (1993) Brachmann-De Lange syndrom: diagnostiske vanskeligheter som skyldes den milde fenotypen. Er J Med Genet 47: 999-1002.
71. Allanson JE, Hennekam RC, Irland M (1997) De Lange syndrom: subjektiv og objektiv sammenligning av klassiske og milde fenotyper. J Med Genet 34: 645-650.
72. Strachan T (2005) Cornelia De Lange Syndrom og koblingen mellom kromosomal funksjon, DNA-reparasjon og utviklingsmessig genregulering. Currr Opin Genet Dev 15: 258-264.
73. Schoumans J, Wincent J, Barbaro M, et al. (2007) Omfattende mutasjonsanalyse av en kohorte av svenske Cornelia De Lange syndrompasienter. Eur J Hum Genet 15: 143-149.
74. Guadagni MG, Cetrullo N, Piana G (2008) Cornelia De Lange syndrom: beskrivelse av orofacial funksjoner og saksrapport. Eur J Pediatrisk Bulk 9: 9-13.
75. Liu J, Baynam G (2010) Cornelia De Lange syndrom. Adv Exp Med Biol 685: 111-123.
76. Leanza V, Rubbino G, Leanza G (2014) Case Report: Atypical Cornelia de Lange Syndrome. F1000Res 3: 33.
77. Ende MJ, Horn KL (1977) Rhinoplasty and osteogenesis imperfecta. Ear Nose Throat J 56: 325-327.
78. Bergstrom L (1977) Osteogenesis imperfecta: otologic and maxillofacial aspects. Laryngoscope 87: 1-42.
79. Sillence D, Butler B, Latham M, et al. (1993) Natural history of blue sclerae in osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet 45: 183-186.
80. O ‘ Connell AC, Marini JC (1999) Evaluering av orale problemer i en osteogenesis imperfecta-populasjon. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 87: 189-196.
81. Bilkay U, Tiftikcioglu YO, Mezili C (2010) Behandling av nasal deformitet i osteogenesis imperfecta. J Craniofac Surg 21: 1465-1467.
82. Tredwell SJ, Smith DF, Macleod PJ, Et al. (1982) Cervicalcolumna anomalier i føtalt alkoholsyndrom. Ryggrad (Phila Pa 1976) 7: 331-334.
83. Fragoso R, Cid-Garcauka A, Hern@ndez A, et al. (1982) Frontonasal dysplasi I Klippel-Feil syndromet: en ny assosiert misdannelse. Clin Genet 22: 270-273.
84. Pfeiffer RA, Rott HD, Angerstein W (1990) en autosomal dominant facio-audio symphalangism syndrom Med Klippel-Feil anomali: en ny variant av flere synostoser. Genet Couns 1: 133-140.
85. Schilgen M, Loeser H (1994) klippel-Feil anomali kombinert med føtalt alkoholsyndrom. Eur Ryggrad J 3: 289-290.
86. Erol M, Caksen H, Tan O, et al. (2004) Rapport om En jente Med Klippel-feil syndrom og Polens anomali. Genet Couns 15: 469-472.
87. Samartzis D, Herman J, Lubicky JP, Et al. (2007) Sprengels deformitet i Klippel-Feil syndrom. Ryggrad (Phila Pa 1976) 32: E512-E516.
88. Naikmasur VG, Sattur AP, Kirty RN, Et al. (2011) Type III Klippel-Feil syndrom: saksrapport og gjennomgang av tilknyttede kraniofaciale anomalier. Odontologi 99: 197-202.
89. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, Et al. (2011) Cervical scoliosis i Klippel – feil pasienten. Ryggrad (Phila Pa 1976) 36: E1501-E1508.
90. Bindoudi A, Kariki EP, Vasiliadis K, Et al. (2014) den sjeldne sprengel deformiteten: vår erfaring med tre tilfeller. J Clin Bildebehandling Sci 4: 55.
91. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, Et al. (2016) Kliniske triadfunn hos pediatriske Klippel-Feil-pasienter. Skoliose Spinal Disord 11: 15.
92. Saker E, Loukas M, Oskouian RJ, et al. (2016) den spennende historien om vertebrale fusjonsanomalier: Klippel-Feil syndromet. Childs Nerv Syst 32: 1599-1602.