Timothy syndrom er en sjelden lidelse som primært rammer hjertet, men kan påvirke mange andre områder av kroppen, inkludert fingre og tær, tenner, nervesystemet og immunsystemet. Alvorlighetsgraden av denne tilstanden varierer blant berørte individer, selv om det ofte er livstruende på grunn av hjerteproblemer.
Timothy syndrom er preget av en hjertesykdom som kalles lang QT-syndrom, noe som fører til at hjertet (hjerte) muskel til å ta lengre tid enn vanlig for å lade mellom beats
. Denne abnormiteten i hjertets elektriske system kan forårsake alvorlige abnormiteter i hjerterytmen (arytmier), noe som kan føre til plutselig død. Noen Mennesker Med Timothy syndrom er også født med strukturelle hjertefeil (kardiomyopati) som påvirker hjertets evne til å pumpe blod effektivt. Som et resultat av disse alvorlige hjerteproblemer, lever Mange Mennesker Med Timothy syndrom bare i barndommen. I ca 80 prosent av Tilfellene Av Timothy syndrom er dødsårsaken en alvorlig form for arytmi kalt ventrikulær takykardi, hvor de nedre kamrene i hjertet (ventriklene) slår unormalt raskt, noe som ofte fører til hjertestans og plutselig død.
Timothy syndrom er også preget av bånd eller fusjon av huden mellom noen fingre eller tær (kutan syndaktyly). Omtrent halvparten av berørte personer har karakteristiske ansiktsegenskaper som en flatt nesebro, lavt sett ører,en liten overkjeven og en tynn overleppe. Barn med denne tilstanden har små, feilplasserte tenner og hyppige hulrom (tannkaries). Andre tegn Og symptomer På Timothy syndrom kan omfatte skallethet ved fødselen, hyppige infeksjoner, episoder med lavt blodsukker (hypoglykemi), og en unormalt lav kroppstemperatur (hypotermi).
Forskere har funnet ut at mange barn Med Timothy syndrom har de karakteristiske trekk ved autisme eller lignende tilstander som kalles autistiske spektrumforstyrrelser. Berørte barn har en tendens til å ha nedsatt kommunikasjons-og sosialiseringsevner, samt forsinket utvikling av tale og språk. Andre nervesystemavvik som kan oppstå I Timothy syndrom inkluderer intellektuell funksjonshemming og tilbakevendende anfall (epilepsi); noen berørte individer har lysfølsom epilepsi, der anfall utløses av blinkende lys.