diensten

Screening op het syndroom van Down in het begin van de zwangerschap

de nekdoorlaatbaarheid van deze foetus is 6,5 mm, wat boven het 95e centiel ligt.Elk echtpaar hoopt dat ze een gezonde baby krijgen. Om koppels in New South Wales te helpen de kans op het krijgen van een baby met een handicap te verminderen, bieden we een screeningtest aan tijdens de zwangerschap die u kunt kiezen om te hebben als u dat wilt.

Wat is het syndroom van Down?

het syndroom van Down is een aandoening die leidt tot een intellectuele handicap van verschillende gradaties en lichamelijke problemen kan veroorzaken zoals hartafwijkingen of problemen met het zien en horen. Ongeveer 1 op de 700 in New South Wales geboren baby ‘ s zal het syndroom van Down hebben. Alle vrouwen hebben een risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down, hoewel dit risico toeneemt met de leeftijd van de vrouw.

het syndroom van Down is een chromosoomafwijking. Het wordt veroorzaakt door het hebben van 3 eerder dan 2 exemplaren van chromosoomnummer 21.

wat houdt screening op het syndroom van Down in?

de test bestaat uit twee delen:

• 1. Een bloedtest van de arm van de zwangere moeder.
• 2. Echografie.

er is geen risico voor de baby van een van deze ingrepen. Door de resultaten van de twee delen van de test te combineren is het mogelijk om te bepalen of een zwangere vrouw een verhoogd risico heeft op het krijgen van een baby met het syndroom van Down. Op zichzelf vertelt de test je niet of de baby het syndroom van Down heeft of niet. Het identificeert vrouwen die moeten worden getest om te bepalen of hun baby de voorwaarde heeft.

deel 1

de bloedtest, ook bekend als de maternale serum screening test meet de hoeveelheid van twee verschillende eiwitten genaamd PAPP-A en beta HCG die van nature voorkomen in het bloed van de moeder tijdens de zwangerschap. Een verandering in het niveau van deze eiwitten kan erop wijzen dat er een verhoogd risico is dat de baby het syndroom van Down heeft.

deel 2

de echografie kan worden uitgevoerd door een speciaal opgeleide sonoloog of sonograaf tussen 11,5 en 14 weken zwangerschap. Het wordt meestal uitgevoerd door de buikwand, maar soms is het noodzakelijk om een interne (vaginale) scan te doen. De echografie heeft geen bekende schadelijke effecten op de moeder of de baby. De echografie maakt het mogelijk om de hoeveelheid vocht in de huid aan de achterkant van de nek van de baby te meten. Deze meting wordt een nekdoorschijnendheid genoemd.

alle baby ‘ s in dit stadium van de zwangerschap hebben wat vocht in dit gebied, maar een baby met het syndroom van Down of een andere chromosoomafwijking heeft de neiging meer vocht te hebben. De echografie controleert ook op

• de aanwezigheid van een hartslag
• eenmalige of meerlingzwangerschap
• nauwkeurige schatting van de vervaldatum van de baby
• uitsluiting van enkele andere afwijkingen van de baby.

wanneer wordt de test uitgevoerd?

de nuchal translucency test kan worden uitgevoerd tussen 111/2 en 14 weken zwangerschap (idealiter na 12 weken). Om de resultaten op de dag van de echografie te ontvangen, moet de bloedtest ten minste een paar dagen voor de echografie worden uitgevoerd, bij voorkeur 10 weken.

hoe nauwkeurig is de test?

door de gegevens over de leeftijd van een vrouw, de resultaten van de bloedtest en de nuchal translucency measurement te combineren, kan de test ongeveer 9 van de 10 zwangerschappen (90%) identificeren waarbij de baby het syndroom van Down heeft. Dit is nauwkeuriger dan elke test gedaan door zichzelf.

het is zeer belangrijk te beseffen dat deze test alleen voor het syndroom van Down is en dat een “laag risico” resultaat niet garandeert dat de baby vrij is van andere mogelijke geboorteafwijkingen. Hoe lang duurt het om het resultaat te krijgen? De gecombineerde resultaten van de twee tests zullen kort na het echografisch onderzoek beschikbaar zijn.

hoe lang zal het duren om de resultaten

te verkrijgen de gecombineerde resultaten van de twee tests zullen kort na het echografisch onderzoek beschikbaar zijn.

wat als uit de test blijkt dat mijn baby een ‘verhoogd risico’ heeft op het syndroom van Down?

1 op de 20 Vrouwen zal een “verhoogd risico” resultaat hebben. Dit betekent niet noodzakelijk dat er een probleem is bij uw ongeboren baby. Het betekent dat verdere tests moeten worden overwogen om te zien of er een probleem is met uw baby. In de meeste gevallen betekent dit een chorionische Villus bemonstering of vruchtwaterpunctie en een 18 weken scan.

wat als uit de test blijkt dat mijn baby een’ laag risico ‘ heeft op het syndroom van Down?

19 van de 20 geteste vrouwen zullen een “laag risico” resultaat hebben. Dit betekent dat het risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down zeer laag is, maar betekent niet dat er geen risico is.

detecteert de test andere aangeboren afwijkingen?Hartafwijkingen, skeletafwijkingen en andere chromosomale afwijkingen kunnen ook worden vermoed.

moet ik beide delen van de test hebben?

Nee, de beslissing is geheel aan u, maar de combinatie van de twee tests maakt een nauwkeuriger resultaat mogelijk.

hebben alle zwangere vrouwen een screeningtest voor het syndroom van Down?

nr. De beslissing om al dan niet te worden getest is geheel aan u. Hier zijn een paar vragen die u misschien wilt overwegen voordat u besluit of de test al dan niet te hebben:

• op welke manieren zou het syndroom van Down mijn baby en mijn familie beïnvloeden?
• hoe groot is de kans dat mijn baby getroffen wordt?
• zou ik van tevoren willen weten of er een probleem is met mijn baby?
• zou ik beëindiging overwegen als de baby werd getroffen?
• de test identificeert niet alle zwangerschappen met het syndroom van Down, is dit belangrijk?
• als ik met “verhoogd risico” test, zou ik dan overwegen een chorionisch Villusmonster te nemen, ook al is er een kans van 1 op
• 100 op een miskraam van deze test?

Hoe kan ik meer informatie krijgen over deze test?

u kunt elk van deze kwesties met uw arts bespreken. Daarnaast bieden wij een informatie-en adviesdienst met betrekking tot deze test.

• meer gedetailleerde informatie over de test zelf.
• hulp om de implicaties van de test te begrijpen.
• helpen om de resultaten te interpreteren.