dyskusja
Myositis ossificans progressiva jest rzadką chorobą autosomalną dominującą, dziedziczoną jako cecha o zmiennej ekspresji i pełnej penetracji. Klinicznie charakteryzuje się dwoma głównymi cechami, anomaliami wielkich palców i kciuków oraz postępującym pozamacicznym kostnieniem tkanek miękkich powodującym ograniczenie ruchów. Badania mające na celu identyfikację genu odpowiedzialnego za chorobę wykazały, że istnieje specyficzne powiązanie z regionem 2q23-24 chromosomu 2 dla klasycznego typu choroby.Jednak różne badania sugerują różne geny odpowiedzialne za chorobę. Przykłady tych genów obejmują 4q27-31 i 17q21-22.2,6 zbadano kostnienie heterotopowe w tkankach miękkich i stwierdzono, że jest to prawidłowa kość za wszelką cenę.Patogeneza pozamacicznego tworzenia kości nie jest znana, ale jako jeden z czynników podaje się nadprodukcję białka morfogenetycznego Kości-4 w komórkach zmian chorobowych i limfocytach.
chociaż średni wiek zachorowania wynosi około 5 lat, 6 chore dziecko może być zauważone po urodzeniu, że ma krótkie (makrodaktylia z hipoplazją lub synostozą paliczków) i zdeformowane wielkie palce (koślawość koślawości, Fig. 1), który występuje w większości przypadków myositis ossificans progressiva. Zostało to zauważone przez rodziców pacjenta w dzieciństwie. Od urodzenia do Okresu Dojrzewania pacjent doświadcza spontanicznych obrzęków twardych tkanek miękkich, które są zwykle bolesne.2 Objawy te są zwykle wstępną prezentacją pacjenta i mogą wystąpić zaostrzenia po urazie. Niektóre przypadki występują intensywnie z ostrym kręczem i bolesną masą w mostkowo-obojczykowo-sutkowym.6 w większości przypadków zaczyna się na szyi, postępując w dół, aby wpływać na okolice klatki piersiowej i lędźwiowej, a następnie kończyny.2 mostkowo-obojczykowo-sutkowe jest często początkowym miejscem zajścia, przechodzi w obręcz barkową, ramiona, kręgosłup i miednicę. Efektem końcowym jest mostkowanie między kończynami a tułowiem, między żebrami oraz między klatką piersiową a miednicą z poważnym ograniczeniem ruchu.Ostatecznie u chorych dochodzi do mostkowania między kończynami a tułowiem, między żebrami oraz między klatką piersiową a miednicą, z poważnym ograniczeniem ruchu.3 Jak to miało miejsce u naszego pacjenta, skolioza jest końcowym wynikiem tego heterotopowego kostnienia, które występuje więcej po jednej stronie.2 chociaż choroba nie wpływa bezpośrednio na płuca, nawracające infekcje i niedomykalność zwykle występują z powodu ograniczenia rozszerzenia klatki piersiowej wtórnego do progresji choroby.8 dotknięci pacjenci zwykle stają się zależni i ograniczają się do wózka inwalidzkiego lub łóżka w drugiej dekadzie życia w wyniku zesztywnienia wszystkich głównych stawów szkieletu osiowego i wyrostka robaczkowego.2 jednak wielu pacjentów przeżyło do 60 roku życia i Później.U wielu pacjentów stwierdzono przewodzeniowy ubytek słuchu spowodowany fuzją kosteczek usznych.2 rokowanie jest zwykle gorsze, jeśli dotknięte są stawy skroniowo-żuchwowe. Ograniczenie ruchu szczęki ogranicza zdolność pacjenta do jedzenia, a czasami pacjenci mogą przyjmować tylko płyny doustnie.10,11
myositis kostniakomięsny progressiva jest na ogół diagnozą kliniczną, która opiera się na obecności wrodzonych wad wielkich palców, postępującego kostnienia heterotopowego i klasycznego schematu progresji choroby. Biopsje nie są zalecane w diagnostyce, ponieważ mogą pogorszyć kostnienie w miejscu, a diagnoza może być mylona z nowotworami kości, takimi jak włókniakomięsak.11
zwykłe zdjęcia radiologiczne i tomografia komputerowa mogą odgrywać rolę w potwierdzaniu diagnozy i ocenie jej zakresu. W prostych filmach można zaobserwować charakterystyczne odkrycia, w tym zdeformowane skrócone wielkie palce z lub bez braku paliczka, pozamaciczne zwapnienia w tkankach miękkich, skrócone szerokie szyjki kości udowej pseudo-egzostozy i wydatna ostroga piętowa. Kostne mostkowanie między szkieletem osiowym i wyrostkowym może być widoczne w zaawansowanych stadiach. Zmiany mogą być wykryte jeszcze wcześniej przez skanowanie kości przy użyciu cytrynianu galu 67 i difosfonianów TC-99 zamiast zwykłych zdjęć radiologicznych.10
oprócz zapewnienia dokładnej anatomicznej lokalizacji zmian, tomografia komputerowa (CT) może również dostarczyć cennych informacji na temat stopnia choroby w stadiach preosseous, które mogą objawiać się obrzękiem i obrzękiem mięśniowych płaszczyzn powięzi i wiązek mięśniowych.
rezonans magnetyczny odgrywa rolę w stawianiu diagnozy we wczesnym stadium (Stadium preosseous). Zmiany preosseous zwykle mają niskie natężenie sygnału na obrazach ważonych T1 i wysokie natężenie sygnału na obrazach ważonych T2. Sąsiednie wiązki mięśni zwykle wykazują wysokie natężenie sygnału na obrazach ważonych T2 prawdopodobnie jako zmiany wtórne.6
próbowano wielu metod leczenia tej choroby. Nie było jednego konkretnego podejścia, które przyniosłoby obiecujące rezultaty.2,10 jednym z najskuteczniejszych podejść jest zapobieganie urazom za wszelką cenę, ponieważ trauma jest uważana za przyczynę zaostrzeń. Należy unikać upadków i różnych urazów. Nawet szczepionek domięśniowych nie należy podawać pacjentom.2 przeprowadzono wiele badań różnych leków i do tej pory nie ma dowodów na ich skuteczność.Badano 2 kortykosteroidy, niesteroidowe leki przeciwzapalne, leukotrieny i inhibitory Cox-2.2,10 niektóre badania sugerowały stosowanie wysokich dawek bisfosfonianów (Etidronianu), które wykazały dobre wyniki ze względu na potencjalny wpływ na hamowanie mineralizacji nowo utworzonej chrząstki. Należy jednak wziąć pod uwagę również skutki uboczne, gdy podaje się je w dużych dawkach, ponieważ jego działanie obejmie nienaruszone części szkieletu, powodując osteomalację. Uważa się, że inny lek z grupy aminobisfosfonianów, zwany Pamidronianem, ma obiecujące wyniki, ponieważ jest silniejszy w porównaniu z Etidronianem. Główną rolą bisfosfonianów i kortykosteroidów jest leczenie ostrych zaostrzeń.2,12 postęp choroby pozostaje jednak niezmieniony.