sinais e sintomas de doença das células falciformes

sinais e sintomas precoces

se uma pessoa tem doença das células falciformes (DSC), ela está presente no nascimento. Mas a maioria dos bebês não têm quaisquer problemas da doença até que eles são cerca de 5 ou 6 meses de idade. Todos os estados dos Estados Unidos, o Distrito de Columbia e os territórios dos Estados Unidos exigem que todos os recém-nascidos recebam testes de DSC. Quando uma criança tem SCD, os pais são notificados antes que a criança tem sintomas.

algumas crianças com DSC começarão a ter problemas cedo, e algumas mais tarde. Os primeiros sintomas da doença falciforme podem incluir:

• inchaço Doloroso das mãos e dos pés, conhecida como dactylitis
• Fadiga ou pieguice de anemia
• Uma cor amarelada da pele, conhecida como icterícia, ou do branco dos olhos, conhecido como icteris, que ocorre quando um grande número de células vermelhas hemolyze

Os sinais e sintomas da DF vai variar de pessoa para pessoa e pode mudar ao longo do tempo. A maioria dos sinais e sintomas da doença estão relacionados a complicações da doença.

complicações Major da doença das células falciformes

crise de dor aguda(células falciformes ou oclusivas)

episódios de dor (crises) podem ocorrer sem aviso quando as células falciformes bloqueiam o fluxo sanguíneo e diminuem o fornecimento de oxigénio. As pessoas descrevem esta dor como afiada, intensa, esfaqueada ou latejante. Crises graves podem ser ainda mais desconfortáveis do que a dor pós-cirúrgica ou parto.A dor pode atingir quase qualquer parte do corpo e em mais de uma mancha de cada vez. Mas a dor geralmente ocorre na

• parte Inferior das costas
• Pernas
• Braços
• Abdômen
• Baú

Uma crise pode ser causada por

• Doença
• mudanças de Temperatura
• Stress
• Desidratação (não beber o suficiente)
• Sendo em altas altitudes

Mas muitas vezes a pessoa não sabe o que provoca, ou causa, a crise. (Ver tratamento agudo da dor.)

dor crónica

muitos adolescentes e adultos com DCS sofrem de dor crónica. Este tipo de dor tem sido difícil de descrever para as pessoas, mas é geralmente diferente da dor de crise ou da dor que resulta de danos nos órgãos.

a dor crónica pode ser grave e pode dificultar a vida. A sua causa não é bem compreendida. (Ver controlo crónico da dor.)

Anemia grave

as pessoas com DCS geralmente têm anemia ligeira a moderada. Às vezes, no entanto, eles podem ter anemia grave. Anemia grave pode ser fatal. Anemia grave em um bebê ou criança com DSC pode ser causada por:

• crise de sequestro esplênico. O baço é um órgão que está localizado no lado superior esquerdo da barriga. O baço filtra germes no sangue, rompe as células sanguíneas, e faz uma espécie de glóbulos brancos. Uma crise de sequestro esplênico ocorre quando os glóbulos vermelhos ficam presos no baço, fazendo-o aumentar rapidamente. Uma vez que os glóbulos vermelhos estão presos no baço, há menos células para circular no sangue. Isto causa anemia grave.Um baço grande também pode causar dor no lado esquerdo da barriga. Um pai pode normalmente palpar ou sentir o baço dilatado na barriga do seu filho.
• crise aplástica. Esta crise é geralmente causada por uma infecção por parvovírus B19, também chamada quinta doença ou síndrome da bochecha esbofeteada. Parvovírus B19 é uma infecção muito comum, mas no SCD pode causar a medula óssea para parar de produzir novos glóbulos vermelhos por um tempo, levando a anemia grave.

crise de sequestração esplénica e crise aplástica ocorrem mais frequentemente em lactentes e crianças com DSC. Adultos com DCS também podem experimentar episódios de anemia grave, mas estes geralmente têm outras causas.

Não importa a causa, anemia grave pode levar a sintomas que incluem:

• Falta de ar
• Sendo muito cansado
• Sentir-se tonto
• Ter a pele pálida

Bebês e crianças com anemia grave pode alimentar mal e parecem muito lento. (Ver gestão da anemia.)

infecções

o baço é importante para a protecção contra certos tipos de germes. As células falciformes podem danificar o baço e enfraquecer ou destruir a sua função no início da vida.

as pessoas com DSC que sofreram danos nos bílis estão em risco de infecções bacterianas graves que podem pôr a vida em risco. Algumas destas bactérias incluem:

• o Pneumococo
• Hemophilus influenza tipo B
• Meningococcus
• Salmonella
• Staphylococcus
• Clamídia
• Mycoplasma pneumoniae

Bactérias podem causar:

• infecção do Sangue (septicemia)
• infecção Pulmonar (pneumonia)
• a Infecção do revestimento do cérebro e da medula espinhal (meningite)
• infecção Óssea (osteomielite)

(Veja como evitar infecções, e infecção de gestão.)

síndrome aguda do tórax

a indisposição nos vasos sanguíneos dos pulmões pode privar os pulmões de oxigénio. Quando isso acontece, áreas do tecido pulmonar são danificadas e não podem trocar oxigênio corretamente. Esta condição é conhecida como síndrome aguda do peito. Na síndrome aguda do peito, pelo menos um segmento do pulmão está danificado.

esta condição é muito grave e deve ser tratada imediatamente num hospital.

a síndrome aguda do tórax começa frequentemente alguns dias após o início de uma crise dolorosa. Uma infecção pulmonar pode acompanhar a síndrome aguda do peito.

os Sintomas podem incluir a:

• a dor no Peito
• Febre
• Falta de ar
• respiração Rápida
• Tosse

(Consulte a síndrome torácica aguda de gestão.)

complicações cerebrais

acidente vascular cerebral clínico

ocorre um acidente vascular cerebral quando o fluxo sanguíneo é bloqueado para uma parte do cérebro. Quando isso acontece, as células cerebrais podem ser danificadas ou podem morrer. No SCD, um acidente vascular cerebral clínico significa que uma pessoa mostra sinais exteriores de que algo está errado. Os sintomas dependem da parte do cérebro afectada. Os sintomas de acidente vascular cerebral podem incluir:

• Fraqueza de um braço ou perna de um lado do corpo
• Dificuldade para falar, de andar, de compreensão ou
• Perda de equilíbrio
• dor de cabeça Severa

Como muitos de 24 por cento das pessoas com hemoglobina SS e 10 por cento das pessoas com hemoglobina SC pode sofrer uma clínico de acidente vascular cerebral em 45 anos de idade.

em crianças, o acidente vascular cerebral clínico ocorre mais frequentemente entre os 2 e os 9 anos de idade, mas as estratégias de prevenção recentes reduziram o risco. (Ver Ecografia Transcraniana Doppler (TCD) e transfusões de glóbulos vermelhos.)

quando as pessoas com DCS apresentam sintomas de acidente vascular cerebral, as suas famílias ou amigos devem ligar imediatamente para o 112. (Ver gestão clínica de AVC.)

acidente vascular cerebral silencioso e problemas de pensamento

imagiologia cerebral e testes de pensamento (Estudos Cognitivos) têm mostrado que crianças e adultos com hemoglobina SS e hemoglobina Sß0 talassemia muitas vezes têm sinais de lesão cerebral silenciosa, também chamado acidente vascular cerebral silencioso. Lesão cerebral silenciosa é lesão cerebral sem sinais exteriores de acidente vascular cerebral.

esta lesão é comum. Lesões cerebrais silenciosas podem levar a problemas de aprendizagem ou problemas para tomar decisões ou manter um emprego. (See Cognitive Screening and silent stroke management.)

problemas oculares

anemia das células falciformes pode ferir vasos sanguíneos no olho.

o local de dano mais comum é a retina, onde os vasos sanguíneos podem crescer, ficar bloqueados ou sangrar. A retina é a camada sensível à luz do tecido que liga o interior do olho e envia mensagens visuais através do nervo óptico para o cérebro.Pode ocorrer descolamento da retina . Quando a retina se solta, ela é levantada ou retirada de sua posição normal. Estes problemas podem causar deficiência visual ou perda. (Ver Exames Oculares.)

doença cardíaca

as pessoas com DCS podem ter problemas com vasos sanguíneos no coração e com função cardíaca. O coração pode aumentar. As pessoas também podem desenvolver hipertensão pulmonar.

pessoas com DCS que receberam transfusões de sangue frequentes podem também ter danos cardíacos devido a sobrecarga de ferro. (Ver gestão da transfusão.)

hipertensão pulmonar

em adolescentes e adultos, a lesão dos vasos sanguíneos nos pulmões pode tornar difícil para o coração bombear sangue através deles. Isto faz com que a pressão nos vasos sanguíneos pulmonares aumente. A pressão elevada nestes vasos sanguíneos é chamada hipertensão pulmonar. Os sintomas podem incluir falta de ar e fadiga.

quando esta condição é grave, tem sido associada a um maior risco de morte. (Ver despistagem da hipertensão pulmonar.)

problemas renais

os rins são sensíveis aos efeitos da anemia dos glóbulos vermelhos.

SCD faz com que os rins tenham problemas para fazer a urina tão concentrada quanto deveria ser. Isto pode levar a uma necessidade de urinar frequentemente e de ter urinar durante a noite (enurese noturno). Isso muitas vezes começa na infância. Outros problemas podem incluir:

• Sangue na urina
• Diminuição da função renal
• doença Renal
• perda de Proteína na urina

Priapismo

Machos com SCD pode ter indesejados, às vezes, ereções prolongadas e dolorosas. Esta condição é chamada de priapismo.O priapismo acontece quando o fluxo sanguíneo para fora do pénis erecto é bloqueado por células doentes. Se continuar por um longo período de tempo, o priapismo pode causar danos permanentes ao pênis e levar à impotência.

se o priapismo durar mais de 4 horas, devem procurar-se Cuidados Médicos de emergência para evitar complicações. (See priapism management.)

cálculos biliares

quando os glóbulos vermelhos hemolizam, libertam hemoglobina. A hemoglobina é decomposta numa substância chamada bilirrubina. A bilirrubina pode formar pedras que ficam presas na vesícula biliar. A vesícula biliar é um pequeno órgão em forma de saco por baixo do fígado que ajuda na digestão. Cálculos biliares são um problema comum na DSC.

os cálculos biliares podem ser formados precocemente mas podem não produzir sintomas durante anos. Quando os sintomas se desenvolvem, elas podem incluir:

• do lado Direito superior da barriga dor
• Náuseas
• Vômitos

Se o problema continuar ou voltar a ocorrer, uma pessoa pode precisar de cirurgia para remover a vesícula biliar.

complicações hepáticas

há uma série de maneiras pelas quais o fígado pode ser ferido na DCS.

a colestase intra-hepática de células falciformes é uma forma rara, mas grave, de lesão hepática que ocorre quando os glóbulos vermelhos doentes bloqueiam os vasos sanguíneos no fígado. Este bloqueio impede que o oxigénio chegue ao tecido do fígado.

estes episódios são geralmente súbitos e podem reaparecer. As crianças frequentemente se recuperam, mas alguns adultos podem ter problemas crônicos que levam à insuficiência hepática.

as pessoas com DCS que receberam transfusões sanguíneas frequentes podem desenvolver lesões hepáticas devido a sobrecarga de ferro.

úlceras nas pernas

úlceras nas células falciformes são úlceras que normalmente começam pequenas e depois ficam maiores e maiores.

o número de úlceras pode variar de um a muitos. Algumas úlceras irão curar rapidamente, mas outras podem não curar e podem durar por longos períodos de tempo. Algumas úlceras voltam depois de sararem.

as pessoas com DCS geralmente não têm úlceras até depois dos 10 anos de idade.Complicações nas articulações

anemia nos ossos da anca e, menos frequentemente, nas articulações dos ombros, joelhos e tornozelos, podem diminuir o fluxo de oxigénio e resultar em lesões graves. Esta lesão é uma doença chamada Necrose avascular ou asséptica. Esta doença é geralmente encontrada em adolescentes e adultos.Os sintomas incluem dor e problemas com a marcha e movimentos articulares. Uma pessoa pode precisar de medicamentos para a dor, cirurgia ou substituição das articulações se os sintomas persistirem.

crescimento retardado e puberdade

as crianças com DSC podem crescer e desenvolver-se mais lentamente do que os seus pares por causa da anemia. Eles vão atingir a maturidade sexual total, mas isso pode ser adiado.

gravidez

gravidez em mulheres com DCS pode ser arriscado tanto para a mãe como para o bebé.

as Mães podem ter complicações médicas, incluindo:

• Infecções
• coágulos de Sangue
• Alta pressão arterial
• Aumento da dor episódios

Eles também estão em maior risco para:

• Abortos
• partos Prematuros
• “Pequeno-para-datas de bebês” ou bebês abaixo do peso

(Consulte a gravidez de gestão.)

Saúde Mental

como em outras doenças crônicas, as pessoas com DCS podem se sentir tristes e frustradas às vezes. As limitações que a CVM pode impor às atividades diárias de uma pessoa podem fazer com que ela se sinta isolada dos outros. Às vezes ficam deprimidos.

as pessoas com DCS também podem ter dificuldade em lidar com a dor e fadiga, bem como com frequentes visitas médicas e hospitalizações. (Ver viver com problemas emocionais.)