Biologi för Majors i

av alla kromosomala störningar är abnormiteter i kromosomantal de mest uppenbara identifierbara från ett karyogram. Störningar i kromosomnummer inkluderar duplicering eller förlust av hela kromosomer, liksom förändringar i antalet kompletta uppsättningar kromosomer. De orsakas av nondisjunction, som uppstår när par av homologa kromosomer eller systerkromatider misslyckas med att separera under meios. Feljusterad eller ofullständig synapsis, eller en dysfunktion av spindelapparaten som underlättar kromosommigration, kan orsaka nondisjunction. Risken för nondisjunction ökar med föräldrarnas ålder.

Nondisjunction kan inträffa under antingen meios I eller II, med olika resultat (Figur 1). Om homologa kromosomer inte separeras under meios I, är resultatet två könsceller som saknar den specifika kromosomen och två könsceller med två kopior av kromosomen. Om systerkromatider misslyckas med att separera under meios II är resultatet en könscell som saknar den kromosomen, två normala könsceller med en kopia av kromosomen och en könscell med två kopior av kromosomen.

öva fråga

Figur 1. Nondisjunction uppstår när homologa kromosomer eller systerkromatider misslyckas med att separera under meios, vilket resulterar i ett onormalt kromosomnummer. Nondisjunction kan inträffa under meios i eller meios II.

vilket av följande påståenden om nondisjunction är sant?

1. Nondisjunction resulterar endast i könsceller med n+1 eller n–1 kromosomer.
2. Nondisjunction inträffar under meios II resulterar i 50 procent normala könsceller.
3. Nondisjunction under meios i resulterar i 50 procent normala könsceller.
4. Nondisjunction resulterar alltid i fyra olika typer av könsceller.

Visa svar

svar b är sant.

Aneuploidy

Figur 2. Förekomsten av att ha ett foster med trisomi 21 ökar dramatiskt med moderns ålder.

en individ med lämpligt antal kromosomer för deras art kallas euploid; hos människor motsvarar euploidi 22 par autosomer och ett par könskromosomer. En individ med ett fel i kromosomnummer beskrivs som aneuploid, en term som inkluderar monosomi (förlust av en kromosom) eller trisomi (förstärkning av en främmande kromosom). Monosomiska mänskliga zygoter som saknar någon kopia av en autosom misslyckas alltid att utvecklas till födseln eftersom de saknar väsentliga gener. Detta understryker vikten av” gendosering ” hos människor. De flesta autosomala trisomier misslyckas också med att utvecklas till födseln; dock kan dupliceringar av några av de mindre kromosomerna (13, 15, 18, 21 eller 22) resultera i avkommor som överlever i flera veckor till många år. Trisomiska individer lider av en annan typ av genetisk obalans: ett överskott i Gendos. Individer med en extra kromosom kan syntetisera ett överflöd av genprodukterna som kodas av den kromosomen. Denna extra dos (150 procent) av specifika gener kan leda till ett antal funktionella utmaningar och utesluter ofta utveckling. Den vanligaste trisomin bland livskraftiga födelser är kromosom 21, vilket motsvarar Downs syndrom. Individer med denna ärftliga sjukdom kännetecknas av kortväxthet och förkrympta siffror, ansiktsskillnader som inkluderar en bred skalle och stor tunga och betydande utvecklingsförseningar. Förekomsten av Downs syndrom är korrelerad med moderns ålder; äldre kvinnor är mer benägna att bli gravida med foster som bär trisomi 21-genotypen (Figur 2).

polyploidi

Figur 3. Som med många polyploida växter är denna triploida orange daglilja (Hemerocallis fulva) särskilt stor och robust och växer blommor med tredubbla antalet kronblad av sina diploida motsvarigheter. (kredit: Steve Karg)

en individ med mer än det korrekta antalet kromosomuppsättningar (två för diploida arter) kallas polyploid. Till exempel skulle befruktning av ett onormalt diploidägg med en normal haploid Sperma ge en triploid zygot. Polyploida djur är extremt sällsynta, med bara några exempel bland flatmaskar, kräftdjur, amfibier, fiskar och ödlor. Polyploida djur är sterila eftersom meios inte kan fortsätta normalt och istället producerar mestadels aneuploida dotterceller som inte kan ge livskraftiga zygoter. Sällan kan polyploida djur reproducera asexuellt genom haplodiploidi, där ett obefruktat ägg delar sig mitotiskt för att producera avkommor. Däremot är polyploidi mycket vanligt i växtriket, och polyploida växter tenderar att vara större och mer robusta än euploider av deras art (Figur 3).

könskromosom Nondisjunction hos människor

människor visar dramatiska skadliga effekter med autosomala trisomier och monosomier. Därför kan det verka kontraintuitivt att mänskliga kvinnor och män kan fungera normalt, trots att de bär olika antal X-kromosomen. I stället för en vinst eller förlust av autosomer är variationer i antalet könskromosomer associerade med relativt milda effekter. Delvis sker detta på grund av en molekylär process som kallas X-inaktivering. Tidigt i utvecklingen, när kvinnliga däggdjursembryon består av bara några tusen celler (i förhållande till biljoner hos nyfödda), inaktiveras en X-kromosom i varje cell genom att tätt kondensera till en vilande (vilande) struktur som kallas en Barr-kropp. Chansen att en X-kromosom (maternellt eller faderligt härledd) inaktiveras i varje cell är slumpmässig, men när inaktiveringen inträffar kommer alla celler som härrör från den att ha samma inaktiva X-kromosom eller Barr-kropp. Genom denna process kompenserar kvinnor för sin dubbla genetiska dos av X-kromosom.

Figur 4. Hos katter ligger genen för pälsfärg på X-kromosomen. I den embryonala utvecklingen av honkatter inaktiveras en av de två X-kromosomerna slumpmässigt i varje cell, vilket resulterar i ett sköldpaddsmönster om katten har två olika alleler för pälsfärg. Hankatter, som bara har en X-kromosom, uppvisar aldrig en sköldpaddsfärg. (kredit: Michael Bodega)

i så kallade ”sköldpaddsskal” – katter observeras embryonal X-inaktivering som färgvariation (Figur 4). Kvinnor som är heterozygota för en X-länkad pälsfärgen kommer att uttrycka en av två olika pälsfärger över olika regioner i kroppen, vilket motsvarar vilken X-kromosom som inaktiveras i den embryonala cellfödaren i den regionen.

en individ som bär ett onormalt antal X-kromosomer inaktiverar alla utom en X-kromosom i var och en av hennes celler. Men även inaktiverade X-kromosomer fortsätter att uttrycka några gener, och X-kromosomer måste återaktiveras för korrekt mognad av kvinnliga äggstockar. Som ett resultat är X-kromosomala abnormiteter vanligtvis associerade med milda psykiska och fysiska defekter, såväl som sterilitet. Om X-kromosomen saknas helt, kommer individen inte att utvecklas i utero.

flera fel i könskromosomantalet har karakteriserats. Individer med tre X-kromosomer, kallad triplo-X, är fenotypiskt kvinnliga men uttrycker utvecklingsförseningar och minskad fertilitet. XXY-genotypen, som motsvarar en typ av Klinefelters syndrom, motsvarar fenotypiskt manliga individer med små testiklar, förstorade bröst och minskat kroppshår. Mer komplexa typer av Klinefelters syndrom finns där individen har så många som fem X-kromosomer. I alla typer genomgår varje X-kromosom utom en inaktivering för att kompensera för den överskjutande genetiska dosen. Detta kan ses som flera Barr-kroppar i varje cellkärna. Turners syndrom, karakteriserat som en x0-genotyp (dvs., endast en enda könskromosom), motsvarar en fenotypiskt kvinnlig individ med kort statur, webbad hud i nackregionen, hörsel-och hjärtfel och sterilitet.

dupliceringar och deletioner

förutom förlusten eller vinsten av en hel kromosom kan ett kromosomalt segment dupliceras eller förloras. Dupliceringar och borttagningar producerar ofta avkommor som överlever men uppvisar fysiska och psykiska avvikelser. Duplicerade kromosomsegment kan smälta samman med befintliga kromosomer eller kan vara fria i kärnan. Cri-du-chat (från franska för ”cry of the cat”) är ett syndrom associerat med nervsystemet avvikelser och identifierbara fysiska egenskaper som är resultatet av en radering av de flesta av 5p (den lilla armen av kromosom 5) (Figur 5). Spädbarn med denna genotyp avger ett karakteristiskt högt skrik som störningens namn bygger på.

Figur 5. Denna person med cri-du-chat-syndrom visas vid två, fyra, nio och 12 års ålder. (kredit: Paola Cerruti Mainardi)

bidra!

förbättra denna sidalär dig mer