Pompe disease är en sällsynt, progressiv genetisk sjukdom där det finns en ansamling av en typ av socker som kallas glykogen inuti celler. Detta sker på grund av mutationer i GAA-genen som förhindrar produktion av enzymet syra alfa-glukosidas, som normalt bryter ner glykogen.
ackumuleringen av glykogen i cellerna orsakar omfattande symtom som muskelsvaghet, skolios (en onormal sidokurvatur i ryggraden), andningsproblem och i svåra fall hjärtsvikt.
vilka faktorer påverkar livslängden?
förväntad livslängd vid Pompes sjukdom beror på flera faktorer såsom vilken typ av Pompes sjukdom en patient har, svårighetsgraden av symtomen och hur väl de hanteras.
klassisk infantil debut Pompe-sjukdom är den allvarligaste formen av sjukdomen där symtom uppträder inom några månader efter födseln. Utan behandling drabbas drabbade barn ofta av hjärtsjukdomar inom sitt första levnadsår.
den icke-klassiska infantila formen av sjukdomen är relativt mindre allvarlig. Det förekommer inom det första leveåret och har en långsammare progressionshastighet, men patienter har ofta också hjärtsjukdomar och andningsproblem, vilket kan vara dödligt om det inte tas upp i tid.
sen Pompe-sjukdom kan förekomma i alla åldrar. Patienter med denna typ av sjukdom har högre nivåer av syra alfa-glukosidasenzym än patienter med de svårare formerna av sjukdomen. Patienter med sen sjukdom visar också symtom som muskelsvaghet och andningsproblem. De kan överleva upp till 30 års ålder om sjukdomen uppträder i barndomen och upp till 50 års ålder om den utvecklas i vuxen ålder. I allmänhet, ju senare ålder, desto långsammare sjukdomsprogression och desto längre livslängd.
vad kan man göra för att öka livslängden?
även om Pompe-sjukdomen inte har botemedel kan symtomen hanteras för att förbättra patienternas livslängd om sjukdomen diagnostiseras tillräckligt tidigt. Enzymersättningsterapi (ERT) såsom Lumizyme (alglukosidas alfa, av Sanofi Genzyme) är den första behandlingslinjen och rekommenderas att startas så snart en diagnos har bekräftats.
förutom ERT kan stödterapi också förbättra livskvaliteten för Pompe-sjukdomspatienter. Detta kan inkludera fysisk och arbetsterapi och talterapi, vilket kan bidra till att förbättra muskelstyrkan och matintaget.
kostförändringar kan behövas för att lindra ätproblem på grund av försvagade sväljmuskler. En högprotein, lågkolhydratdiet rekommenderas också generellt. Kontrollera med din läkare och dietist för en personlig dietregim.
muskler som är involverade i andning påverkas ofta hos sena patienter med Pompe-sjukdom. Därför är det viktigt att ta itu med andningsproblem genom tidig utvärdering med lungfunktionstester och användning av assisterade andningsanordningar såsom mekaniska ventilatorer efter behov.
Senast uppdaterad: Oktober. 28, 2019
***
Pompe Disease News är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller försening i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.
