vad är medfödd myotonisk dystrofi?
medfödd myotonisk dystrofi är den tidiga barndomsformen av myotonisk dystrofi (även känd som Steinerts sjukdom). Vanligtvis vid myotonisk dystrofi börjar symtomen visa sig i barndomen eller senare i livet, men symtom på medfödd myotonisk dystrofi är uppenbara från födseln. Det förekommer endast när mamman redan har myotonisk dystrofi (även om hon kanske inte är medveten om detta) och hon överför den till barnet i en svårare form. Medfödd betyder” från födseln ”eftersom tillståndet vanligtvis identifieras vid födseln eller strax efter; myotonisk betyder” involverande muskelstyvhet”; och dystrofi,”muskelavfall och svaghet”.
medfödd myotonisk dystrofi är inte detsamma som medfödd myopati eller medfödd muskeldystrofi.
hur är medfödd myotonisk dystrofi ärvt?
villkoret följer ett ’dominerande’ arvsmönster vilket innebär att i genomsnitt kommer hälften av barnen till en kvinna med myotonisk dystrofi att påverkas själva. Det påverkar båda könen, men mamman är vanligtvis den drabbade föräldern.
hur tidigt ställs diagnosen?
under graviditeten kan en mor till ett barn med medfödd myotonisk dystrofi ha märkt att barnet inte rörde sig i livmodern så mycket som normalt och hade minskat fostrets rörelser. Hon kan ha haft hydramnios (alltför stora mängder fostervätska) och för tidigt arbete. Mamman kanske inte är medveten om att ha myotonisk dystrofi själv förrän efter födelsen av hennes drabbade barn. Vid tidpunkten för leveransen, (om barnet är känt för att ha medfödd myotonisk dystrofi antenatalt), bör personalen vara medveten om att barnet kan behöva omedelbar intensivvård och föräldrarna bör göras medvetna om förfarandena.
hur svår eller mild är det?
medfödd myotonisk dystrofi kan variera avsevärt i svårighetsgrad från barn till barn. Om ett barn diagnostiseras med tillståndet strax efter födseln, kommer symtomen sannolikt att vara allvarliga. I dessa fall kan speciella skor, gånghjälpmedel och kaliper behövas. Några drabbade barn behöver använda rullstol. Tyvärr kan medfödd myotonisk dystrofi vara dödlig, särskilt under de första veckorna av livet, men ett barn som lever bortom sin första födelsedag kommer sannolikt att leva för att bli vuxen.
är anestesi en risk?
operationer och anestetika kan vara riskabla. Det är mycket viktigt att alla kirurger och narkosläkare bör veta att ett barn har medfödd myotonisk dystrofi innan operationen planeras. Problem uppstår vanligtvis när läkare inte känner till sjukdomen; om försiktighet tas är kirurgi vanligtvis säkert. Patienter kan vilja bära ett armband eller medaljong som anger deras tillstånd. Ett specifikt varningskort finns tillgängligt som kan bäras i en handväska eller plånbok.
