Epistaza joacă un rol important în arhitectura genetică a bolilor umane comune și poate fi privită din două perspective, biologice și statistice, fiecare derivată și conducând la ipoteze și strategii de cercetare diferite. Epistaza biologică este rezultatul interacțiunilor fizice dintre biomolecule în cadrul rețelelor de reglare a genelor și a căilor biochimice la un individ, astfel încât efectul unei gene asupra unui fenotip este dependent de una sau mai multe alte gene. În schimb, epistaza statistică este definită ca abatere de la aditivitate într-un model matematic care rezumă relația dintre genotipurile multilocus și variația fenotipică într-o populație. Scopul acestui eseu este de a revizui definițiile și exemplele epistazei biologice și statistice și de a explora relația dintre cele două. Mai exact, prezentăm și discutăm următoarele două întrebări în contextul sănătății și bolilor umane. În primul rând, când dovezile statistice ale epistazei în populațiile umane implică interacțiuni biomoleculare care stau la baza etiologiei bolii? În al doilea rând, când interacțiunile biomoleculare produc modele de epistază Statistică în populațiile umane? Răspunsurile la aceste două întrebări reciproce vor oferi un cadru important pentru utilizarea informațiilor genetice pentru a ne îmbunătăți capacitatea de a diagnostica, preveni și trata bolile umane comune. Propunem ca biologia sistemelor să furnizeze informațiile necesare pentru abordarea acestor întrebări și ca sistemele model, cum ar fi bacteriile, drojdia și organismele digitale, să fie un loc util pentru a începe.