POZADÍ
nejčastěji objednané test na obrazovce pacientů pro onemocnění štítné žlázy je TSH. Tento hormon je uvolňován hypofýzou v reakci na hladiny aktivních hormonů štítné žlázy v krvi (volný T4 a volný T3). Hladiny TSH jsou naproti hladinám hormonů štítné žlázy. Pokud jsou tedy hladiny hormonů štítné žlázy v krvi nízké, TSH bude zvýšena a naopak.
občas se při screeningu osoby, která nemá zjevné onemocnění štítné žlázy, zjistí, že TSH je velmi nízká nebo nezjistitelná. V těchto případech, pokud je volný T4 nízký, lze zvážit diagnózu centrální hypotyreózy (problém s hypofýzou) nebo účinek jiného onemocnění na hladiny TSH. Pokud je volný T4 normální nebo vysoký, může být zvážena diagnóza hypertyreózy. Tato studie však ilustruje jinou diagnostickou možnost, která ukazuje, že lékař musí mít při hodnocení testů štítné žlázy otevřenou mysl, zejména pokud pacient nemá žádné příznaky.
V předchozí studii, skupina 20 pacientů, kteří měli TSH, které nebylo zjistitelné běžně používané testy, bylo zjištěno, že mají mutaci zahrnující jednoho z řetězců, které tvoří molekuly TSH. Bylo zjištěno, že TSH s touto mutací má normální funkci, ale téměř polovina pacientů byla nevhodně léčena, protože jejich hladiny TSH nebyly detekovatelné.
aktuální článek popisuje všechny studie provedené na novou rodinu nesoucí stejnou mutaci, a zprávy, výsledky, které naznačují, že mutace popsané změny jen velmi malá část molekuly, která je potřebná pro připevnění TSH, na protilátky použité v testech, proto TSH není detekován, i když je přítomen v normálním množství a má normální funkci.
PLNÝ NÁZEV ČLÁNKU:
Pappa T et al TSHß varianta se sníženou imunoreaktivitu ale neporušenou biologickou aktivitu a jeho klinické důsledky. Štítná žláza 2015; 25: 869-75. Epub Červen 15, 2015.
shrnutí studie
prvním studovaným členem rodiny byl 4letý chlapec. Měl TSH, který nebyl detekovatelný, volný T4, volný T3 a celkový T4, které byly normální. Jeho 10 letý bratr měl identické testy štítné žlázy. Jejich matka, starší bratr a sestra měli normální TSH. Otec odmítl testování. Žádný z nich neměl známky onemocnění štítné žlázy.