Amyotrofické Laterální Sklerózy (ALS)
MDA trvá big-obraz pohled na neuromuskulárních onemocnění, včetně amyotrofické laterální sklerózy (ALS), takže můžeme pracovat přes podmínkách najít efektivní ošetření a léky.
S naší kolektivní síly, doporučujeme včasnou diagnózu a akce, podporovat rodiny v rodných městech po celé zemi, a odhalit výzkum průlomů, aby pomoci každému s ALS žije déle, silnější životy.
- Stáhněte si náš dopadový list ALS a podívejte se, jak MDA podporuje rodiny žijící s ALS a využívá vaše dary k nalezení léčby a léčby.
- Stáhněte si naše fakta o brožuře ALS
co je amyotrofická laterální skleróza (ALS)?
ALS je onemocnění částí nervového systému, které řídí dobrovolný pohyb svalů. V ALS se motorické neurony (nervové buňky, které řídí svalové buňky) postupně ztrácejí. Jak jsou tyto motorické neurony ztraceny, svaly, které ovládají, jsou slabé a poté nefunkční, což vede ke svalové slabosti, postižení, a nakonec smrt. ALS je nejčastější formou onemocnění motorických neuronů.
slovo „amyotrofní“ pochází z řeckých kořenů, které znamenají „bez výživy pro svaly“ a označuje ztrátu signálů, které nervové buňky normálně vysílají do svalových buněk. „Boční“ znamená „na stranu“ a odkazuje na umístění poškození míchy. „Skleróza“ znamená „ztvrdlá“ a odkazuje na ztvrdlou povahu míchy v pokročilém ALS.
ve Spojených státech se ALS také nazývá Lou Gehrigova choroba, pojmenovaná po hráči baseballu New York Yankee, který s ní žil až do své smrti v roce 1941. Toto onemocnění poprvé popsal Dr. Jean-Martin Charcot v 19. století.
kdo dostane ALS?
ALS obvykle udeří v pozdním středním věku (pozdní 50. léta je průměrná) nebo později, i když se může objevit u mladých dospělých i u velmi starších lidí. Některé formy ALS mají svůj nástup v mládí. U mužů před 65 nebo 70 lety je o něco vyšší pravděpodobnost vzniku ALS než u žen. V USA je každý rok diagnostikováno 1 až 3 nové případy ALS na 100 000 lidí; předpokládá se, že je to stejné na celém světě.
MDA partnery Centra pro Kontrolu Nemocí a Prevenci, na podporu Národní ALS Registru, pouze národní populační registry v USA, které shromažďuje informace, které pomohou vědcům dozvědět se více o tom, kdo dostane ALS a co může způsobit to. Více se dozvíte kliknutím níže.
co způsobuje ALS?
příčiny velké většiny případů ALS jsou stále neznámé. Vyšetřovatelé se domnívají, že někteří jedinci mohou být geneticky náchylní k rozvoji nemoci, ale činí tak až po kontaktu s environmentálním spouštěčem. Interakce genetiky a prostředí může mít vodítka, proč někteří jedinci vyvíjejí ALS.
ačkoli většina případů ALS je sporadická, což znamená, že neexistuje žádná rodinná anamnéza onemocnění, asi 10 procent případů je familiárních, což znamená, že onemocnění probíhá v rodině. Běžná mylná představa je, že pouze familiární ALS je „genetická.“Ve skutečnosti mohou rodinné i sporadické ALS pramenit z genetických příčin a někteří lidé, kteří mají diagnózu sporadické ALS, mohou nést genetické mutace způsobující ALS, které mohou být předány potomkům. Genetický poradce může pomoci lidem s ALS porozumět dědičnosti a souvisejícím rizikům pro členy rodiny.
podrobnější diskusi o možných příčinách sporadické ALS a genetice familiární ALS naleznete v části příčiny / dědičnost.
jaké jsou příznaky ALS?
als má za následek svaly, které jsou zmenšené (atrofické), slabé a měkké, nebo svaly, které jsou tuhé, těsné a spastické. Svalové záškuby a křeče jsou časté; mohou nastat, protože degenerace axonů (dlouhá vlákna vystupující z nervové buňky těla) se stal „podrážděný.“1 příznaky mohou být omezeny na jednu oblast těla nebo mírné příznaky mohou postihnout více než jednu oblast. Když ALS začíná v bulbárních motorických neuronech lokalizovaných v mozkovém kmeni, jsou nejprve postiženy svaly používané k polykání a mluvení. Zřídka začínají příznaky v dýchacích svalech. 2
jak ALS postupuje, symptomy se rozšiřují a některé svaly ochrnou, zatímco jiné jsou oslabené nebo neovlivněné. V pozdním stádiu ALS je většina dobrovolných svalů paralyzována.
nedobrovolné svaly, jako jsou ty, které řídí srdeční tep, gastrointestinální trakt a střeva, močový měchýř a sexuální funkce, nejsou přímo ovlivněny ALS. Pocity, jako je zrak, sluch a dotek, nejsou také ovlivněny.
v mnoha případech ALS neovlivňuje schopnost myšlení člověka. Až 50 procent lidí s ALS však vyvine určitý stupeň kognitivních (myšlenkových) nebo behaviorálních abnormalit.3,4
další informace o příznacích ALS naleznete v části známky a příznaky a lékařská péče.
jaká je délka života v ALS?
průběh onemocnění každého člověka je jedinečný.
od doby diagnózy většina pacientů zemře během tří až pěti let. Přibližně 30 procent pacientů s ALS je naživu déle než pět let po diagnóze a 10 až 20 procent pacientů přežije 10 a více let. Přežití nad 20 let je možné, ale vzácné. Faktory spojené s příznivější přežití patří mladší věk, mužské pohlaví, a končetiny spíše než bulbární nástupu příznaků. 5,6
další informace o průběhu onemocnění naleznete v části lékařská péče.
co lze udělat s ALS?
lékařské intervence a technologie výrazně zlepšily kvalitu života lidí s ALS tím, že pomáhají s dýcháním, výživou, mobilitou a komunikací. Správné zvládání příznaků, a proaktivní využívání lékařských zákroků a vybavení, může pozitivně ovlivnit každodenní život a potenciálně může prodloužit život. Ukázalo se, že lék riluzol schválený FDA (značka Rilutek) mírně zvyšuje životnost.7
americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) 5.května 2017 schválil Edaravone (značka Radicava) pro léčbu ALS. Radicava je myšlenka pracovat tím, že zmírňuje účinky oxidačního stresu, který byl podezřelý hrát roli při smrti motorických neuronů u lidí s ALS. (Oxidační stres je nerovnováha mezi produkcí volných radikálů a schopností těla působit proti nebo detoxikovat jejich škodlivé účinky antioxidanty.) Cílení na tuto cestu by mohlo potenciálně zachovat zdraví motorických neuronů, což by zase mohlo udržet svaly funkční po delší dobu. Více viz FDA schvaluje Radicava k léčbě ALS a otázky a odpovědi týkající se nově schválené Radicava FDA k léčbě ALS.
jaký je stav výzkumu ALS?
po celém světě se testuje řada strategií a přístupů, a to jak v laboratoři, tak v klinických studiích u lidí. Základní vědecký program MDA neustále sleduje nové cesty výzkumu, aby pochopil základní příčiny ALS, s ostrým zaměřením na vývoj léčby.
jedním z nejvýznamnějších průlomů v posledním desetiletí byl objev řady genů, které, pokud jsou vadné, způsobují ALS. Ve skutečnosti jsou nyní známy geny zodpovědné za způsobení většiny familiárních forem ALS – u některých z těchto genů bylo také zjištěno, že jsou zapojeny do sporadické ALS. Identifikace těchto genů je zásadní pro pohybující se vpřed výzkum, protože umožňuje výzkumným pracovníkům lépe pochopit příčiny ALS a návrh terapie zaměřit se na ně. Podrobnosti o současném výzkumu ALS, přejděte na výzkum a klinické studie.
- Chiò, a., Mora, G. & Lauria, G. bolest při amyotrofické laterální skleróze. Lancet Neurology (2017). doi: 10.1016/S1474-4422(16)30358-1
- Hardiman, O., Van Den Berg, L. H. & Kiernan, M. C. Klinické diagnostice a léčbě amyotrofické laterální sklerózy. Nature Reviews Neurology (2011). doi: 10.1038 / nrneurol.2011.153
- Silný, M. J., Lomen-Hoerth, C., Caselli, R. J., Bigio, E. H. & Yang, W. Kognitivní poruchou, frontotemporální demence, a motor neuron onemocnění. v Annals of Neurology (2003). DOI: 10.1002 / ana.10574
- Lomen-Hoerth, C. et al. Jsou pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou kognitivně normální? Neurologie (2003). doi: 10.1212 / 01.WNL.0000055861.95202.8D
- Kim, W. K. et al. Studie 962 pacientů ukazuje, progresivní svalová atrofie je forma ALS. Neurologie (2009). doi: 10.1212 / WNL.0b013e3181c1dea3
- Visser, J. et al. Průběh onemocnění a prognostické faktory progresivní svalové atrofie. Oblouk. Neurol. (2007). doi: 10.1001 / archneur.64.4.522
- Miller, R. G., Mitchell, J. D., Lyon, m. & Moore, D. H. Riluzole pro amyotrofickou laterální sklerózu (ALS) / onemocnění motorických neuronů (MND). Amyotrofická laterální skleróza a další poruchy motorických neuronů (2003). doi: 10.1080/14660820310002601
další příběhy rodin žijících s ALS, viz naše příběhy ALS na silně, Blog MDA, nebo viz příběhy ALS na The Mighty.