Hypotalamický hamartom (HH) je vzácný, benigní (nezhoubné) nádor nebo léze nacházejí v hypotalamu, části mozku. Tato část mozku řídí mnoho funkcí automatického nebo normálního stavu, včetně hladu, žízně, tělesné teploty, srdeční frekvence, krevního tlaku a regulace hormonů. Tato oblast mozku se také podílí na hormonální rovnováze. Odhaduje se, že HH se vyskytuje u jednoho z 200 000 dětí po celém světě. Toto číslo je pravděpodobně podhodnocené kvůli extrémním obtížím v diagnostice.
- Příznaky
- Příčiny
- Diagnostika
- Zpracování
- Další Zdroje
Existují dva typy klasifikace HH:
- Intrahypotalamická (nebo přisedlé) je více často spojován s neurologickými problémy a záchvaty. Je také běžné, že u dětí s přisedlým HH dochází k významnému poklesu chování a kognitivních schopností.
- Parahypothalamic (nebo stopkaté) je více obyčejně spojené s předčasnou nebo na začátku puberty a méně tak s neurologickými problémy nebo epilepsie.
příznaky
HH se prezentuje mnoha různými způsoby. Od problémů s chováním po časnou pubertu se příznaky velmi liší v závažnosti a formě. Pro některé mohou být účinky HH tak jemné, že mohou jít roky, aniž by byly detekovány. Zatímco příznaky HH se velmi liší, nejčastějším indikátorem je přítomnost gelastických záchvatů.
- záchvaty: Gelastické nebo dakrystické záchvaty (fokální záchvaty se smíchem nebo pláčem). Mohou se také vyskytnout jiné typy záchvatů, jako je nepřítomnost, atonická, tonická nebo tonicko-klonická.
- Kognitivní poruchy, jako je paměť nebo pozornost
- Epizody vztek nebo změny nálady
- Předčasná puberta (časný nástup puberty)
- Pallisterová-Hall syndrom
- Další deficity nebo zpoždění
Příčiny
přesná příčina HH je neznámá, i když výzkum naznačuje, že mutace v GL13 gen může mít vliv.
diagnóza
HH se ukázala jako obtížně diagnostikovatelná a mnoho dětí je nediagnostikováno a bez řádné léčby. Včasná diagnóza je prvořadá pro identifikaci a dosažení úspěšných možností léčby dříve, než epileptická aktivita způsobí trvalé poškození mozku. Diagnóza HH je založena na neurologických příznacích dítěte a radiografických testech.
- Příznaky (neurologické a fyzické)
- MR
- EEG
Zpracování
Zatímco ti s HH obvykle dobře reagují na léky, chirurgické možnosti jsou slibné s mnoho pacientů zažívá záchvat svobodného života po operaci. Léčba se zaměřuje na částečné nebo úplné odstranění nádoru nebo léze z mozku. V roce 2010, Texas dětská Nemocnice byla první na světě, k použití real-time MRI-guided termovizi a laserové technologie ke zničení léze v mozku, která způsobuje záchvaty. Od té doby jsme pracovali na více než 140 pacientů s epilepsií (z Března 2017) z celého světa, poskytuje jim bezpečné, méně invazivní alternativa k kraniotomie. Laserová operace řízená MRI se zaměřuje na abnormální tkáň rychlostí světla s mimořádnou přesností. Tato technologie mění tvář léčby epilepsie a poskytuje minimálně invazivní a často život měnící možnost pro mnoho pacientů s epilepsií. V současné době je 93% pacientů bez záchvatů jeden rok po této operaci v Texaské dětské nemocnici. Výhody tohoto nového přístupu-snížení rizika a invazivity-mohou v budoucnu umožnit, aby bylo více pacientů s epilepsií považováno za životaschopné kandidáty na chirurgii.