Melbourne Hematologie

Protrombinového Genu, Mutace

Protrombinového Genu, Mutace je změna v genu, který kontroluje krevní srážlivost protein, který cirkuluje v krvi, tzv. protrombinový. Tato konkrétní změna genu vede ke zvýšení hladiny tohoto proteinu v krvi.

jak jsem získal mutaci protrombinového genu?

mutace protrombinového genu je dědičný stav (tj. Zdědili jsme jednu kopii každého genu od každého z našich rodičů. Jeden (nebo oba) z vašich rodičů předá mutaci protrombinového genu na vás a Vy můžete tento stav přenést na vaše děti.

jak častá je mutace protrombinového genu?

mutace protrombinového genu je relativně častá-vyskytuje se přibližně u 1 z každých 50 lidí v Austrálii. Tato mutace je častější než mnoho jiných genových změn (mutací). Protože mutace je velmi častá, bylo navrženo, že existuje určitá „výhoda“ v mutaci protrombinového genu.

jaké jsou hlavní problémy s mutací protrombinového genu?

hlavním problémem s mutací protrombinového genu je zvýšené riziko vzniku krevních sraženin. Krevní sraženiny se mohou vyskytovat v krevních cévách a někdy mohou cestovat do různých částí těla včetně plic. Mutace protrombinového genu zvyšuje riziko vzniku krevní sraženiny. Máte-li jednu kopii Protrombinového Genu, Mutace (také volal být heterozygot pro tento gen), ty jsou asi 3 krát vyšší riziko vzniku krevní sraženiny ve srovnání s někoho ve vašem věku, kdo nemá tuto změnu genu

budu mít krevní sraženinu, protože mám tuto mutaci?

většina lidí s jednou kopií mutace protrombinového genu nevyvíjí krevní sraženiny.

krevní sraženiny se obvykle vyvíjejí pouze tehdy, pokud existují jiné „rizikové faktory“ pro krevní sraženiny. Krevní sraženiny se vyvíjejí, když se sníží cirkulace průtoku krve (např. po dlouhých letech, po operaci atd.) nebo u lidí s jinými závažnými zdravotními stavy, jako je rakovina nebo srdeční selhání.

a co užívání perorálních kontraceptivních tablet?

použití pilulky může zvýšit riziko vzniku krevní sraženiny. Ženy na pilulce mají přibližně 3-4krát zvýšené riziko vzniku krevní sraženiny ve srovnání s jinými ženami, které nejsou na pilulce. Pokud má žena také jednu kopii mutace protrombinového genu, toto riziko se zvyšuje na přibližně 16násobek rizika vzniku sraženiny na pilulce. Tato rizika zní vysoko, ale sraženiny jsou v komunitě stále relativně neobvyklé.

existují nějaké výhody mutace protrombinového genu?

Protože lidé s Protrombinového Genu, Mutace mají krev, která sraženiny snadněji, to bylo navrhl, že to může být prospěšné v době, kdy dojde ke krvácení (např. během menstruace nebo po porodu). Toto je pouze teorie a nebyly provedeny žádné studie, které by tuto teorii potvrdily.

existuje nějaká léčba mutace protrombinového genu?

v současné době není k dispozici žádná léčba ke změně genů. Většina lidí, kteří mají mutaci protrombinového genu, nevyžaduje žádnou léčbu, ale musí být opatrní v době, kdy může být zvýšeno riziko vzniku krevní sraženiny (např. po operaci, během dlouhých letů atd.). . Někdy lidé s mutací protrombinového genu mohou potřebovat léky na ředění krve, aby se snížilo riziko vzniku krevních sraženin. To bude záviset na mnoha dalších faktorech, včetně minulé anamnézy sraženin nebo rodinné anamnézy krevních sraženin.

je ještě něco, co bych měl udělat, abych ochránil své já před získáním krevních sraženin?

Udržování zdravé hmotnosti, odvykání kouření, zůstat aktivní a udržet nějaké jiné zdravotní podmínky, za kontrolu by měl také pomoci chránit proti tvorbě krevních sraženin. Měli byste informovat svého lékaře nebo chirurga, že máte Protrombinového Genu, Mutace před jakoukoliv operací nebo delší období klidu na lůžku.

měla by být moje rodina testována na mutaci protrombinového genu?

testování je snadné – jednoduchý krevní test je vše, co je zapotřebí. Většina lidí si myslí, že testování je dobrý nápad, ale vy a vaše rodina byste měli pečlivě přemýšlet o testování mutace protrombinového genu. Může dojít k nějaké změně zdravotních a životních pojistek. Sraženiny u dětí jsou velmi neobvyklé, takže je pravděpodobně nejlepší počkat, až budou děti starší (obvykle v pozdním mladistvém věku) a mohou se rozhodnout, zda chtějí provést testování.