Autosomálně Dominantní
Autosomálně dominantní dědičnost se týká genetických onemocnění, které se vyskytují, když mutace je přítomna v jedné kopii daného genu (tj. osoba, je heterozygotní).3
klinický příklad: dědičný syndrom rakoviny prsu / vaječníků spojený s patogenními variantami u BRCA1, BRCA2 a PALB2 je běžným příkladem autozomálně dominantní genetické poruchy.
Autosomálně Dominantní Dědičnost Grafických
Autosomálně Recesivní
Autosomálně recesivní dědičnost se týká genetických onemocnění, které se vyskytují pouze tehdy, když mutace jsou přítomny obě kopie daného genu (tj. osoba, je homozygotní pro mutaci, nebo nese dvě různé mutace stejného genu, státní označovány jako složené heterozygotnost).3
Recesivní Ilustrace
X-vázaná Dominantní
X-vázaná dominantní dědičnost se týká genetických onemocnění spojené s mutacemi genů na chromozomu X.3
příklad: Jediná kopie mutace stačí k tomu, aby způsobila onemocnění jak u mužů (kteří mají jeden chromozom X), tak u žen(kteří mají dva chromozomy X). V některých podmínkách absence funkčního genu vede ke smrti postižených mužů.3
X-vázaná Recesivní
X-vázaná recesivní dědičnost se týká genetických onemocnění spojené s mutacemi genů na chromozomu X.3
příklad: muž nesoucí takovou mutaci bude ovlivněn, protože nese pouze jeden chromozom X. Samice nesoucí mutaci v jednom genu, s normálním genem na druhém chromozomu X, je obecně neovlivněna.3
Mitochondriální
Mitochondrie se většina energie pro buňky a mají svůj vlastní genetický materiál, který se liší od genetického materiálu nalezeného v jádře. Mitochondriální DNA je malý kruhový chromozom nacházející se uvnitř mitochondrií. Mitochondrie, a tedy mitochondriální DNA, jsou předávány z matky na potomky.2,4
Mitochondriální DNA Ilustrace
Podkategorie – Rodinné Historie
Rodokmen
grafické ilustrace z rodinné historie.2
Příklad: rodokmen ukazuje vztahy mezi členy rodiny a ukazuje, které jedinci výslovné nebo mlčky nést rys v otázce.4
rodokmen ilustrace
Proband
proband je jedinec, který je studován nebo hlášen. Proband je obvykle první postižený jedinec v rodině, který upozorňuje na genetickou poruchu lékařské komunity.4