amyloidose & nyresygdom

Hvad er amyloidose?

amyloidose er en sjælden sygdom, der opstår, når amyloidproteiner deponeres i væv og organer. Amyloidproteiner er unormale proteiner, som kroppen ikke kan nedbryde og genbruge, som det gør med normale proteiner. Når amyloidproteiner klumper sig sammen, danner de amyloidaflejringer. Opbygningen af disse aflejringer skader en persons organer og væv. Amyloidose kan påvirke forskellige organer og væv hos forskellige mennesker og kan påvirke mere end et organ på samme tid. Amyloidose påvirker oftest nyrerne, hjertet, nervesystemet, leveren og fordøjelseskanalen. Symptomerne og sværhedsgraden af amyloidose afhænger af de berørte organer og væv.

hvad er nyrerne, og hvad gør de?

nyrerne er to bønneformede organer, hver på størrelse med en knytnæve. De er placeret lige under ribbenburet, en på hver side af rygsøjlen. Hver dag filtrerer de to nyrer omkring 120 til 150 liter blod for at producere omkring 1 til 2 liter urin, der består af affald og ekstra væske. Urinen strømmer fra nyrerne til blæren gennem rør kaldet urinledere. Blæren opbevarer urin. Når blæren tømmes, strømmer urinen ud af kroppen gennem et rør kaldet urinrøret, der er placeret i bunden af blæren. Hos mænd er urinrøret langt, mens det hos kvinder er kort.

hvilke typer amyloidose påvirker nyrerne?

primær amyloidose og dialyserelateret amyloidose er de typer amyloidose, der kan påvirke nyrerne.

primær amyloidose af nyrerne

nyrerne er de organer, der oftest påvirkes af primær amyloidose. Amyloidaflejringer beskadiger nyrerne og gør det sværere for dem at filtrere affald og nedbryde proteiner. Når nyrerne bliver for beskadigede, kan de muligvis ikke længere fungere godt nok til at opretholde helbredet, hvilket resulterer i nyresvigt. Nyresvigt kan føre til problemer som højt blodtryk, knoglesygdom og anæmi—en tilstand, hvor kroppen har færre røde blodlegemer end normalt.

Dialyserelateret amyloidose

personer, der lider af nyresvigt og har været i langvarig dialyse, kan udvikle dialyserelateret amyloidose. Denne type amyloidose opstår, når et bestemt protein, kaldet beta-2 mikroglobulin, opbygges i blodet, fordi dialyse ikke fjerner det fuldstændigt. De to typer dialyse er

• hæmodialyse. Hæmodialyse bruger et specielt filter kaldet en dialysator til at fjerne affald og ekstra væske fra blodet.
• peritonealdialyse. Peritonealdialyse bruger slimhinden i bughulen—rummet i kroppen, der indeholder organer som mave, tarm og lever—til at filtrere blodet.

Dialyserelateret amyloidose er en komplikation af nyresvigt, fordi hverken hæmodialyse eller peritonealdialyse effektivt filtrerer beta-2 mikroglobulin fra blodet. Som følge heraf forbliver forhøjede mængder beta-2 mikroglobulin i blodet.

hvad er tegn og symptomer på primær amyloidose af nyrerne?

det mest almindelige tegn på primær amyloidose af nyrerne er nefrotisk syndrom—en samling tegn, der angiver nyreskade. Tegnene på nefrotisk syndrom omfatter

• albuminuri—en øget mængde albumin, et protein, i urinen. En person med nefrotisk syndrom udskiller mere end en halv teskefuld albumin om dagen.
• hyperlipidæmi—en tilstand, hvor en persons blod har mere end normale mængder fedt og kolesterol.
• ødem—hævelse, typisk i en persons ben, fødder eller ankler og mindre ofte i hænder eller ansigt.
• hypoalbuminæmi—en tilstand, hvor en persons blod har mindre end normale mængder albumin.

andre tegn og symptomer på primær amyloidose kan omfatte

• træthed eller træthed
• åndenød
• lavt blodtryk
• følelsesløshed, prikken eller en brændende fornemmelse i hænder eller fødder
• vægttab

hvad er symptomerne på Dialyserelateret amyloidose?

symptomerne på dialyserelateret amyloidose kan omfatte

• smerter, stivhed og væske i leddene.
• unormale, væskeholdige sække, kaldet cyster, i nogle knogler.
• karpaltunnelsyndrom, forårsaget af usædvanlig opbygning af amyloidproteiner i håndledene. Symptomerne på karpaltunnelsyndrom inkluderer følelsesløshed eller prikken, undertiden forbundet med muskelsvaghed, i fingre og hænder.

Dialyserelateret amyloidose påvirker oftest knogler, led og væv, der forbinder muskler med knogler, kaldet sener. Sygdommen kan også påvirke fordøjelseskanalen og organer som hjerte og lunger. Knoglecyster forårsaget af dialyserelateret amyloidose kan føre til knoglebrud. Dialyserelateret amyloidose kan også forårsage tårer i sener og ledbånd. Ligamenter er væv, der forbinder knogler med andre knogler.

hvordan diagnosticeres primær amyloidose af nyrerne?

en sundhedsudbyder diagnosticerer primær amyloidose af nyrerne med

• en medicinsk og familiehistorie
• en fysisk undersøgelse
• urinalyse
• blodprøver
• en nyrebiopsi

medicinsk og familiehistorie

at tage en medicinsk og familiehistorie kan hjælpe en sundhedsudbyder med at diagnosticere amyloidose af nyrerne. Han eller hun vil bede patienten om at give en medicinsk og familiehistorie.

fysisk eksamen

en fysisk undersøgelse kan hjælpe med at diagnosticere primær amyloidose af nyrerne. Under en fysisk undersøgelse undersøger en sundhedsudbyder normalt

• undersøger en patients krop for at kontrollere for hævelse
• bruger et stetoskop til at lytte til lungerne
• vandhaner på specifikke områder af patientens krop

urinalyse

en sundhedsudbyder kan bruge urinalyse—test af en patient, der er urinprøve—for at kontrollere for albumin og amyloidproteiner i urinen. Patienten leverer en urinprøve i en speciel beholder på en sundhedsudbyders kontor eller et kommercielt anlæg. En sygeplejerske eller tekniker kan teste prøven på samme sted eller sende den til et laboratorium til analyse. Mere end normale mængder albumin i urinen kan indikere nyreskade på grund af primær amyloidose. Amyloidproteiner i urinen kan indikere amyloidose.

blodprøver

sundhedsudbyderen kan bruge blodprøver for at se, hvor godt nyrerne fungerer, og for at kontrollere for amyloidproteiner og hyperlipidæmi. En blodprøve indebærer at trække en patients blod på en sundhedsudbyders kontor eller et kommercielt anlæg og sende prøven til et laboratorium til analyse. Blodprøver for nyrefunktion måler affaldsprodukterne i blodet, som sunde nyrer normalt filtrerer ud. Hyperlipidæmi kan indikere nefrotisk syndrom. Amyloidproteiner i blod kan indikere amyloidose.

nyrebiopsi

kun en biopsi kan vise amyloidproteinaflejringerne i nyrerne. En sundhedsudbyder kan anbefale en nyrebiopsi, hvis andre tests viser nyreskade. En nyrebiopsi er en procedure, der indebærer at tage et stykke nyrevæv til undersøgelse med et mikroskop. En sundhedsudbyder udfører en nyrebiopsi på et hospital med let sedation og lokalbedøvelse. Sundhedsudbyderen bruger billeddannelsesteknikker såsom ultralyd eller en computeriseret tomografi (CT) – scanning for at lede biopsinålen ind i nyren og tage vævsprøven. En patolog-en læge, der har specialiseret sig i diagnosticering af sygdomme-undersøger vævet i et laboratorium for amyloidproteiner og nyreskade.

biopsiresultaterne kan hjælpe sundhedsudbyderen med at bestemme det bedste behandlingsforløb.

hvordan diagnosticeres dialyserelateret amyloidose?

en sundhedsudbyder diagnosticerer dialyserelateret amyloidose med

• urinalyse
• blodprøver
• billeddannelsestest

en sundhedsudbyder kan bruge urinalyse og blodprøver til at detektere mængden af amyloidproteiner i urin og blod. Billeddannelsestest, såsom røntgenstråler og CT-scanninger, kan give billeder af knoglecyster og amyloidaflejringer i knogler, led, sener og ledbånd. En røntgentekniker udfører billeddannelsestest på en sundhedsudbyders kontor, et ambulant center eller et hospital. En radiolog—en læge, der har specialiseret sig i medicinsk billeddannelse-fortolker billederne. En patient kræver ikke anæstesi.

Hvordan behandles primær amyloidose af nyrerne?

en sundhedsudbyder behandler primær amyloidose af nyrerne med følgende:

• medicineringsterapi, herunder kemoterapi
• en stamcelletransplantation
• behandling af andre tilstande

medicineringsterapi. Målet med medicinbehandling, herunder kemoterapi, er at reducere amyloidproteinniveauet i blodet. Mange sundhedsudbydere anbefaler kombinationsmedicinsk behandling som

• melphalan (Alkeran), en type kemoterapi
• Decadron, en antiinflammatorisk steroidmedicin

disse lægemidler kan stoppe væksten af de celler, der fremstiller amyloidproteiner. Disse lægemidler kan forårsage hårtab og alvorlige bivirkninger, såsom kvalme, opkastning og træthed.

stamcelletransplantation. En stamcelletransplantation er en procedure, der erstatter en patients beskadigede stamceller med sunde. Stamceller findes i knoglemarven og udvikler sig til tre typer blodlegemer, som kroppen har brug for. For at forberede sig på en stamcelletransplantation modtager patienten høje doser kemoterapi. Den egentlige transplantation er som en blodtransfusion. De transplanterede stamceller rejser til knoglemarven for at skabe sunde nye blodlegemer. Den kemoterapi, en patient modtager for at forberede sig på transplantationen, kan have alvorlige bivirkninger, så det er vigtigt at tale med sundhedsudbyderen om risikoen ved denne procedure.

Læs mere i blod-og knoglemarvstransplantation.

behandling af andre tilstande. Primær amyloidose har ingen kur, så det er vigtigt at behandle nogle af bivirkningerne og andre tilstande, der ses med sygdommen. Andre tilstande kan omfatte

• anæmi—behandling kan omfatte medicin
• depression—behandling kan omfatte at tale med en mental sundhedsrådgiver og tage medicin
• træthed—behandling kan omfatte ændringer i diæt og aktivitetsniveau
• nyresygdom—behandling kan omfatte medicin til at hjælpe med at opretholde nyrefunktion eller bremse udviklingen af nyresygdom

en patient og hans eller hendes familie skal tale med sundhedsudbyderen om ressourcer til støtte og behandlingsmuligheder.

Hvordan behandles dialyserelateret amyloidose?

en sundhedsudbyder behandler dialyserelateret amyloidose med

• medicineringsterapi
• nyere, mere effektive hæmodialysefiltre
• kirurgi
• en nyretransplantation

målet med medicinterapi og brugen af nyere, mere effektive hæmodialysefiltre er en nyretransplantation

Dialyserelateret amyloidose har ingen kur; en vellykket nyretransplantation kan dog forhindre sygdommen i at udvikle sig.

spise, diæt og ernæring

forskere har ikke fundet, at spisning, diæt og ernæring spiller en rolle i at forårsage eller forhindre primær amyloidose af nyrerne eller dialyserelateret amyloidose. Mennesker med nefrotisk syndrom kan foretage diætændringer såsom

• begrænsning af diætnatrium (PDF, 167 KB) , ofte fra salt, for at hjælpe med at reducere ødemer og sænke blodtrykket
• faldende væskeindtag for at hjælpe med at reducere ødemer og sænke blodtrykket
• spise en diæt lavt i mættet fedt og kolesterol for at hjælpe med at kontrollere mere end normale mængder fedt og kolesterol i blodet

sundhedsudbydere kan anbefale, at mennesker med nyresygdom spiser moderate eller reducerede mængder protein. Proteiner nedbrydes til affaldsprodukter, som nyrerne filtrerer fra blodet. At spise mere protein, end kroppen har brug for, kan belaste nyrerne og få nyrefunktionen til at falde hurtigere. Imidlertid kan proteinindtag, der er for lavt, føre til underernæring, en tilstand, der opstår, når kroppen ikke får nok næringsstoffer.

personer med nyresygdom på en begrænset proteindiet (PDF, 112 KB) skal modtage blodprøver, der kan vise lave næringsniveauer. Mennesker med primær amyloidose af nyrerne eller dialyserelateret amyloidose bør tale med en sundhedsudbyder om diætbegrænsninger for bedst at styre deres individuelle behov.

at lære så meget som muligt om din behandling vil hjælpe dig med at gøre dig til et vigtigt medlem af dit sundhedsvæsen.

kliniske forsøg

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) og andre komponenter i National Institutes of Health (NIH) udfører og støtter forskning i mange sygdomme og tilstande.

hvad er kliniske forsøg, og er de rigtige for dig?

kliniske forsøg er en del af klinisk forskning og kernen i alle medicinske fremskridt. Kliniske forsøg ser på nye måder at forebygge, opdage eller behandle sygdom. Forskere bruger også kliniske forsøg til at se på andre aspekter af pleje, såsom forbedring af livskvaliteten for mennesker med kroniske sygdomme. Find ud af, om kliniske forsøg er rigtige for dig.

hvilke kliniske forsøg er åbne?

kliniske forsøg, der i øjeblikket er åbne og rekrutterer, kan ses på www.ClinicalTrials.gov.