klinisk pædiatri og forskning

deprimeret næsebro i pædiatrisk ortopædisk praksis: en gennemgang

depressioner af næsebroen kan lokaliseres på knoglen, brusk eller begge dele. Sidstnævnte er de mest alvorlige tilfælde, der udgør sadel-næse-deformiteten, hvilket kan føre til forskellige alvorlige funktionelle konsekvenser. En alvorligt deprimeret nasal dorsum er normalt sekundær til traume eller infektion. Hos børn kan det også være forårsaget af en lang række genetiske eller miljømæssige faktorer. En lang række medfødte lidelser eller syndromer, fødselsdefekter, såsom føtalalkoholsyndromet og infektionssygdomme, såsom medfødt syfilis, kan indgå i de patogenetiske faktorer. De mest almindeligt forekommende medfødte syndromer med en deprimeret næsebro i den pædiatriske ortopædiske praksis er cleidocranial dysplasi, børn med neuroudviklingsforsinkelse, achondroplasia, Conradi-h Larsnermann-Happle syndrom, Cornelia De Lange syndrom, osteogenesis imperfecta og Klippel-Feil syndrom.

evaluering og håndtering af patienter med en deprimeret næsebro kræver et tværfagligt team. Den pædiatriske ortopædkirurg er normalt ikke involveret i den primære behandling af disse børn. Han kan dog være nyttig til at foretage en tidlig henvisning, hvilket indikerer et udiagnostiseret klinisk tegn, til at etablere en syndromisk diagnose og kan også være involveret i behandlingen af sameksisterende knoglesygdomme.

anmeldelse

dybden af næsebroen vurderes ud fra profilvisningen. Sværhedsgraden af nasal bro depression samt de tilknyttede kliniske fund kan variere betydeligt. I de milde former forårsager defekten hovedsageligt æstetiske problemer, mens der i de mest avancerede tilfælde kan forekomme alvorlig luftvejsobstruktion og manglende evne til at fodre. Et barns egenskaber er mindre udviklede ved fødslen, og med udvikling vil næsebroen sandsynligvis få et mere normalt udseende. Sadeldepression af næsebroen er en af de mest almindelige nasale deformiteter, der viser forskellige grader af sværhedsgrad. Det beskriver nasal profil ligner en ridning sadel. Det kan være relativt eller sandt. Relativ er, når der er en pukkeldannelse eller overdreven fremspring af næsespidsen eller begge dele. Ved ægte sadeldeformitet er der faktisk tab af væv langs den dorsale næselinie. Sadel-næse deformitet kan forekomme som følge af traume i næsen (kraniofacial traume, skader-bokserens næse) eller som en komplikation af næseoperation. Det kan også være forårsaget af specifikke infektioner, såsom syfilis, tuberkulose, spedalskhed, leishmaniasis og andre ikke-specifikke suppurative infektioner. I nogle tilfælde udvikler sadlen næse fra kronisk nasal betændelse forårsaget af lidelser som recidiverende polychondritis og granulomatose med polyangiitis (Vegener ‘ s granulomatose). Sædvanlig brug af kokain eller indånding af andre lægemidler kan forårsage sadel-næse deformitet. Da disse deformiteter også kan opstå uden en åbenbar udfældende årsag, kan de udgøre et diagnostisk dilemma. Den fremadskridende sadel-næse deformitet kan også skyldes sarkoidose og tumorinvasion.

den medfødte lave næsebro eller sadel-næse-deformitet er en sjælden forekomst i den pædiatriske ortopædiske praksis. Definitionen indikerer, at deformiteten er til stede ved fødslen. Årsagerne kan omfatte en fødselsdefekt, såsom føtalalkoholsyndromet, en infektiøs sygdom, såsom medfødt syfilis, og arvelige lidelser, såsom ektodermale dysplasier, medfødte anomalier på grund af underudvikling i næsen og medfødte syndromer, såsom dysostose cleidocranial, Vilhelms syndrom, Nedsyndrom, Achondroplasia, Conradi-h-Hristnermann-Happle syndrom, Cornelia De Lange syndrom, osteogenese imperfect og Klippel-Feil syndrom. Undersøgelser til påvisning af genetiske abnormiteter eller andre sundhedsmæssige problemer kan omfatte røntgenstråler til at estimere strukturen i barnets næse, kromosomprøver til påvisning af genetiske abnormiteter og blodprøver for at kontrollere niveauet af inflammatoriske markører .

fødselsdefekter

fosteralkoholsyndrom indikerer en lang række fødselsdefekter forbundet med brugen af alkohol i graviditetens første trimester. Det kan være kompliceret af nervesystem eller adfærdsproblemer, ansigts abnormiteter, såsom en deprimeret næsebro, vækstmangler og indlæringsvanskeligheder. Alkohol er den mest almindelige og vigtigste teratogen for fosteret og fosteret .

infektionssygdomme

medfødt syfilis er en alvorlig og potentielt livstruende infektion hos spædbørn forårsaget af Treponema pallidum overført af inficeret mor til hendes baby næsten udelukkende via placentabarrieren efter den fjerde måned af graviditeten. Perinatale infektioner er mindre hyppige, og postnatale infektioner opstår kun undtagelsesvis. Symptomerne på medfødt syfilis kan opdeles i prænatal (syfilis materno-fetalis), neonatal og sjældent set postnatal. Babyer født med medfødt syfilis har ofte ingen bro til næse og alvorlig medfødt lungebetændelse. Tilknyttede sundhedsmæssige problemer kan omfatte blindhed, døvhed, neurologiske problemer og skeletmanifestationer, herunder periostitis, osteitis, metafyseale ændringer (Figur 1), pseudoparalyse, patologiske frakturer, ledinddragelse og dactylitis. Penicillin er det eneste antibiotikum af dokumenteret værdi til behandling af medfødt syfilis .

arvelige lidelser

på grund af sadelnæsedeformitet og bilaterale grå stær bør alle patienter, der mistænkes for at have medfødt syfilis, undersøges for okulære eller auditive defekter, hvilket ville bekræfte diagnosen ektodermal dysplasi. Ektodermale dysplasier er en stor og kompleks gruppe af arvelige lidelser præget af mangelfuld ektodermal og mesodermal udvikling. Nasal obstruktion på grund af tilstedeværelsen af nasal crusting, høretab og hals hæshed er de mest repræsenterede symptomer .

medfødte anomalier i næsen omfatter et bredt spektrum af defekter, der er et resultat af abnormiteter i udviklingsprocessen. Disse tilstande spænder fra partielle deformiteter i næsen, såsom isoleret fravær af næsebenene, fravær af columella, fravær af septumbrusk eller alae brusk, gennem hemi aplasi i næsen til fuldstændig fravær af næsen (arhinia) .

medfødte syndromer

næsebroen kan være deprimeret eller ligge dybere i ansigtet end normalt i forskellige craniosynostose-syndromer og skeletdysplasier. De mest almindelige medfødte skeletdysplasier, der kan være forbundet med en lav næsebro i den pædiatriske ortopædiske praksis, er:

1. Cleidocranial dysplasi er en veldefineret skelet – og tandlidelse med karakteristiske kliniske fund og autosomal dominerende arv. Hovedindikatorer for sygdommen omfatter hypoplasi eller aplasi af clavikulære knogler. Bilateralitet er reglen, men ikke altid tilfældet (figur 2). Det manglende segment kan være repræsenteret af fibrøs pseudarthrose eller af en fibrøs tether eller ledning. Craniofacial vækst påvirkes på mange måder og kan omfatte en deprimeret næsebro. Brystkassen er lille og klokkeformet med korte, skrå ribben. Bækkenet er altid involveret og viser karakteristiske ændringer. En relativt konstant abnormitet er tilstedeværelsen af både proksimale og distale epifyser i den anden metacarpals og metatarsals, der fører til overdreven vækst og længde. Alle andre knogler i hænder og fødder, især de distale phalanges og de midterste phalanges af den anden og femte fingre er usædvanligt korte. Endelig højde er signifikant reduceret. Medfødt pseudarthrose i kravebenet er sandsynligvis blandt de mest almindelige tilstande, der skal differentieres. Det blev oprindeligt beskrevet i forbindelse med cleidocranial dysplasi. I langt de fleste tilfælde er involvering ensidig med en markant overvægt af højre side. Sagerne er sporadiske, og der er ingen anden knogleinddragelse .

2. Neuroudviklingsforsinkelse og dysmorfe ansigtsegenskaber kræver en grundig evaluering og omfattende diagnostisk test hos børn (figur 3). A) Vilhelms syndrom er en udviklingsforstyrrelse forårsaget af en hemisygøs sammenhængende gensletning på kromosom 7k11.23. Det er kendetegnet ved forskellige ansigtsegenskaber, medfødt hjertesygdom, mental retardation og en gregarious personlighed. Det kan også være kompliceret af knogledeformiteter som en deprimeret næse . B) Nedsyndrom, også kendt som trisomi 21, er den mest almindelige kromosomale abnormitet blandt levende fødte spædbørn, der når op til 1 ud af 700 fødsler. Det er typisk forbundet med fysiske vækstforsinkelser, karakteristiske ansigtstræk og mild til moderat intellektuel handicap. Det er kendetegnet ved en række dysmorfe træk og medicinske tilstande. Førstnævnte inkluderer en lille hage, skrå øjne, dårlig muskeltonus, en flad næsebro, en enkelt Fold i håndfladen og en fremspringende tunge på grund af en lille mund og relativt stor tunge. Sidstnævnte inkluderer dårlig immunfunktion, medfødt hjertefejl, atlantoaksial ustabilitet, epilepsi, leukæmi, skjoldbruskkirtelsygdomme og psykiske lidelser. Børn med nedsat syndrom har øget risiko for Øre-Næse-Hals lidelser såsom ildfast otitis, Eustachian tube dysfunktion, laryngomalacia, trakeal stenose, obstruktiv søvnapnø, høretab samt stemme-og artikulatoriske svækkelser .

3. Achondroplasia er en menneskelig knoglegenetisk lidelse i vækstpladen og er den mest almindelige form for arvelig uforholdsmæssig kort statur. Det er arvet som en autosomal dominerende sygdom med i det væsentlige fuldstændig penetrans. Af disse har de fleste de samme punktmutationer i genet for fibroblastvækstfaktorreceptor 3, som er en negativ regulator for knoglevækst. De kliniske og radiologiske træk ved achondroplasi kan let identificeres; de inkluderer uforholdsmæssig kort statur med jordstængel forkortelse, lumbal hyperlordose og en trident håndkonfiguration. Achondroplasi er også af tandinteresse på grund af dets karakteristiske kraniofaciale træk, der inkluderer relativ makrocephaly med frontal bossing (fremtrædende eller svulmende pande med en deprimeret næsebro), hypoplasi i midten af ansigtet og maksillær hypoplasi (figur 4a og figur 4b). Størstedelen af achondroplaster har en normal intelligens, men mange sociale og medicinske komplikationer kan kompromittere et fuldt og produktivt liv. Nogle af dem har alvorlige sundhedsmæssige konsekvenser relateret til hydrocephalus, craniocervical junction compression eller øvre luftvejsobstruktion .

4. Conradi-h-syndrom er kendetegnet ved dysmorf ansigt med deprimeret næsebro, hudmanifestationer, hjertefejl, grå stær, hypotoni, kort statur, kyphoscoliosis, koks vara, øvre cervikal ustabilitet og stippede forkalkninger inden for epifyserne. Chondrodysplasia Punctata (CDP) er en sjælden, heterogen medfødt skeletdysplasi, kendetegnet ved punkterede eller priklignende calciumaflejringer i brusk observeret på neonatale radiogrammer (figur 5). En række medfødte metaboliske sygdomme er forbundet med CDP, herunder peroksisomal og kolesterol biosyntese dysfunktion og andre medfødte fejl i metabolisme, såsom: mucolipidose type II, mucopolysacharidose type III, GM1 gangliosidosis. CDP kan ses i flere lidelser og syndromer, såsom Turner, trisomi, trisomi 21, trisomi 18, FAS og efter indtagelse af varfarin eller phenytoin under graviditet. Arvstransmissionen kan være autosomal dominerende type, autosomal recessiv type, Ksbundet dominerende type, ksbundet recessiv type med sletning af terminal kort arm eller duplikering af kort arm af kromosom 16 .

5. Cornelia De Lange syndrom (også kaldet busket syndrom eller Amsterdam dværgisme), er en genetisk lidelse, der kan føre til flere ændringer. Denne sygdom påvirker både fysisk og neuropsykiatrisk udvikling. De forskellige abnormiteter inkluderer ansigtsdysmorfi (buede øjenbryn, synophrys, deprimeret næsebro, lang Filtrum, nedadvendte vinkler i munden), misdannelser i øvre ekstremiteter, hirsutisme, hjertefejl og gastrointestinale ændringer. Klassisk De Lange syndrom præsenterer med et slående ansigt, udtalt vækst og mental retardation og variable lemmer mangler (figur 6a og figur 6b). I løbet af de sidste fem år er der defineret en mild variant med mindre signifikant psykomotorisk retardering, mindre markant præ – og postnatal vækstmangel og en usædvanlig sammenhæng med større misdannelser, selvom milde lemanomalier kan være til stede .

6. Osteogenesis Imperfecta (OI) eller skør knoglesygdom er en sjælden arvelig lidelse af type 1 kollagensyntese med en triade af kliniske træk, herunder flere brud, blå sclera og ledende høretab. Det udviser stor variation i udseende og sværhedsgrad. De mest alvorlige former fører til tidlig død. Kliniske træk såsom brudfrekvens, lange knogledeformiteter (figur 7a), muskelstyrke eller ekstraskeletale problemer varierer meget. Nogle funktioner er aldersafhængige. Den oprindelige klassificering efter løsere beskrev to typer: OI congenita og Oi tarda. Sillence og kolleger beskrev 4 typer af sygdommen under hensyntagen til de fænotypiske træk og arvemåden. Scleral nuance er et vigtigt tegn, der adskiller 2 brede grupperinger af patienter, dem med og dem uden blå sclera, med nonlethal OI. Personer med OI type i (figur 7b) har tydeligt blå sclerae, som forbliver intenst blå hele livet. I OI type III og OI type IV kan sclerae også være blå ved fødslen og i spædbarnet, men intensiteten falmer med tiden, så disse individer har sclerae af normal nuance ved ungdomsår og voksenliv. Hos børn med de mest alvorlige nonlethal former for osteogenesis imperfecta kan der opstå alvorlige kraniofaciale og dentale anomalier, selvom der kun er meget få rapporterede Oi-patienter behandlet med rhinoplastik .

7. Klippel-Feil syndromet kan være forbundet med osseøse og viscerale anomalier. Det præsenterer normalt med en klinisk triade inklusive en kort vippet hals, lav posterior hårgrænse og tab af livmoderhalsbevægelsen. Det er kendetegnet ved sammensmeltning af mindst to livmoderhvirveler. Et ukendt føtal alkoholsyndrom er blevet stillet spørgsmålstegn ved patogenesen, skønt de to syndromer er forskellige enheder. En række kraniofaciale anomalier, herunder en deprimeret næsebro (figur 8), kan forekomme i forbindelse med syndromet og udvide dets kliniske spektrum .

deprimeret næsebro er en sjælden og sandsynligvis undervurderet tilstand hos nyfødte. Det kan skyldes en lang række lidelser med helt anden fænotype og genotype. Den patogene vej til at forårsage den specifikke anomali er helt forskellig i hver lidelse. Pædiatrisk konsultation gennem en tidlig henvisning er afgørende for en vellykket tidlig identifikation, hurtig diagnose og behandling af spædbørn med en deprimeret næsebro eller en sadel-næse deformitet på grund af fødselsdefekter, infektionssygdomme, arvelige lidelser og medfødte syndromer.

interessekonflikt Erklæring

forfatteren bekræfter, at han ikke har nogen kommercielle foreninger (såsom konsulentfirmaer, aktieejerskab, egenkapitalinteresse, patent/licensordninger osv.), der kan udgøre en interessekonflikt i forbindelse med den indsendte artikel. Forfatteren modtog ingen økonomisk støtte til denne undersøgelse.

1. Strachan JG (1927) nogle observationer af sadel-næse deformitet hos børn. Kan Med Assoc J 17: 324-326.
2. Divan VS (1968) den deprimerede næse i spedalskhed. Br J Plast Surg 21: 295-320.
3. Beekhuis GJ (1974) sadel næse deformitet: etiologi, forebyggelse og behandling; augmentation rhinoplasty med polyamid. Laryngoskop 84: 2-42.
4. Magalon G, Magnan J, Decaillet JM, et al. (1979) medfødt sadel næse. Klinisk aspekt og behandling. Apropos af 7 tilfælde. Ann Chir Plast 24: 149-152.
5. Baser B, Greval DS, Hiranandani NL (1990) håndtering af sadel næse deformitet i atrofisk rhinitis. J Laryngol Otol 104: 404-407.
6. Graper C, Milne M, Stevens MR (1996) den traumatiske sadelnæsedeformitet: etiologi og behandling. J Kraniomaksillofac Traume 2: 37-49.
7. V. GA, MJ, Sergent RJ (1998) Pyoderma gangrenosum producerer sadel næse deformitet. J Laryngol Otol 112: 870-871.
8. Merkonidis C, Verma s, Salam MA (2005) sadel næse deformitet hos en patient med Crohns sygdom. J Laryngol Otol 119: 573-576.
9. Shine NP, Hamilton S, McShane DP (2006) Takayasus arteritis og sadel næse deformitet: en ny forening. J Laryngol Otol 120: 59-62.
10. Daniel RK, Brenner KA (2006) sadel næse deformitet: en ny klassificering og behandling. Facial Plast Surg Clin Nord Am 14: 301-312.
11. Coudurier M, Traclet J, Khouatra C, et al. (2007) sadel næse deformitet. Rev Prat 57: 1863.
12. Vu F, Hao SP (2008) Rosai-Dorfman sygdom præsenteret som sadel næse. Otolaryngol Hoved Hals Surg 138: 124-125.
13. Pribitkin EA, Esat HH (2009) klassificering og behandling af sadlen næse deformitet. Otolaryngol Clin Nord Am 42: 437-461.
14. Pereyra-Rodr JJ, Gacto-S P, Bernabeu-Vittel J, et al. (2011) sadel næse deformitet. Med Clin (Barc) 136: 44.
15. Durbec M, Disant F (2014) sadel næse: klassificering og terapeutisk ledelse. Eur Ann Otorhinolaryngol Hoved Hals Dis 131: 99-106.
16. Schreiber BE, Kvist S, Marais J, et al. (2017) sadel-næse deformiteter i reumatologiklinikken. Øre Næse Hals J 93: E45-E47.
17. fija m, Antosevsky B (2016) næse underudvikling – etiologi, diagnose og behandling. Otolaryngol Pol 70: 13-18.
18. Abel EL (1984) prænatale virkninger af alkohol. Drug Alkohol Afhænger 14: 1-10.
19. Varren KR, Bast RJ (1988) alkoholrelaterede fødselsdefekter: en opdatering. Folkesundhed Rep 103: 638-642.
20. PE Krisina-Hrncevi Kris A, Buljan L (1991) Fetal alcohol syndrome-case report. Acta Stomatol Croat 25: 253-258.
21. Ripabelli G, Cimmino L, Grasso GM (2006) alkoholforbrug, graviditet og føtal alkoholsyndrom: implikationer i folkesundhed og forebyggende strategier. Ann Ig 18: 391-406.
22. Hollier LM (1998) syfilis. Semin Perinatol 22: 323-331.
23. Carey JC (2003) medfødt syfilis i det 21.århundrede. Curr Kvinders Sundhed Rep 3: 299-302.
24. Saloojee H, Velaphi S, Goga Y, et al. (2004) forebyggelse og håndtering af medfødt syfilis: overblik og anbefalinger. Bull Verdenssundhedsorgan 82: 424-430.
25. Kremenov kryss, kryss kryss h, Kremen J (2006) spørgsmål om medfødt syfilis i de sidste tyve år. II. klinisk billede. Klin Mikrobiol Infekc Lek 12: 51-57.
26. Milanes H (2016) syfilis under graviditet og medfødt syfilis: Hvorfor kan vi endnu ikke stå over for dette problem? Rev Bras Ginecol Obstet 38: 425-427.
27. Onile BA, osoba ao, et al. (1981) Marshall syndrom: en tilstand, der ligner medfødt syfilis. Br J Vener Dis 57: 100-102.
28. Gil-Carcedo LM (1982) næsen i anhidrotisk ektodermal dysplasi. Rhinologi 20: 231-235.
29. Mehta U, brunch J, Fete TJ, et al. (2007) symptomer på hoved og hals og livskvalitet hos patienter med ectodermal dysplasi. Otolaryngol Hoved Hals Surg 136: 843-847.
30. Callea M, Teggi R, Yavus I, et al. (2013) Øre Næse Hals manifestationer i hypoidrotisk ektodermal dysplasi. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 77: 1801-1804.
31. Jarvis JL, Keats TE (1974) Cleidocranial dysostose. En gennemgang af 40 nye sager. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 121: 5-16.
32. Mundlos S (1999) Cleidocranial dysplasi: klinisk og molekylær genetik. J Med Genet 36: 177-182.
33. Cadilhac C, Fenoll B, Peretti A, et al. (2000) medfødt pseudarthrose i kravebenet: 25 barndomssager. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot 86: 575-580.
34. Golan i, Baumert U, Hrala BP, et al. (2004) tidlige kraniofaciale tegn på cleidocranial dysplasi. Int J Paediatr Bule 14: 49-53.
35. tilbage SJ, Pollock AN (2013) Cleidocranial dysostose. Pediatr Emerg Pleje 29: 867-869.
36. Sutton VR, Nickerson E, et al. (1998) afgrænsning af Den Fælles kritiske region i Vilhelms syndrom og klinisk sammenhæng mellem vækst, hjertefejl, etnicitet og forældrenes Oprindelse. Am J Med Genet 78: 82-89.
37. van Hagen JM, Govaerts LC, de Coo IF, et al. (2001) ny indsigt i genetisk etiologi, patogenese og kliniske aspekter. Ned Tijdschr Geneeskd 145: 396-400.
38. Collette JC, Chen, Mills DL, et al. (2009) Vilhelms syndrom: genekspression er relateret til forældrenes oprindelse og regional koordinatkontrol. J Hum Genet 54: 193-198.
39. Schubert C (2009) det genomiske grundlag for Vilhelms-Beuren syndrom. Celle Mol Liv Sci 66: 1178-1197.
40. Ferrario VF, Dellavia C, Anotti G, et al. (2004) ansigtsantropometri i blødt væv hos forsøgspersoner med nedsat syndrom. J Craniofac Surg 15: 528-532.
41. de Moura CP, Vales F, Andrade D, et al. (2005) hurtig maksillær ekspansion og nasal patency hos børn med nedsat syndrom. Rhinologi 43: 138-142.
42. Ramia M, Musharrafieh U, Khadage M, et al. (2014) revision af Nedsyndrom fra ENT-perspektivet: gennemgang af litteratur og anbefalinger. Eur Arch Otorhinolaryngol 271: 863-869.
43. Chin CJ, Khami MM, Husein M (2014) en generel gennemgang af de otolaryngologiske manifestationer af Nedsyndrom. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 78: 899-904.
44. Paul DMA, Bravo VA, Beltr Larsn MC, et al. (2015) øre, næse og hals sygdomsprofil hos børn med nedsat syndrom. Rev Chil Pediatr 86: 318-324.
45. Horton V, Hall JG, Hecht JT (2007) Achondroplasia. Lancet 370: 162-172.
46. Baujat G, Legeai-Mallet L, Finidori G, et al. (2008) achondroplasi. Bedste Pract Res Clin Rheumatol 22: 3-18.
47. Al-Saleem A, Al-Jobair A (2010) achondroplasi: kraniofaciale manifestationer og overvejelser inden for tandbehandling. Saudi Bule J 22: 195-199.
48. Rohilla S, Kaushik A, Vinod VC, et al. (2012) orofaciale manifestationer af achondroplasi. UDRÅB 11: 538-542.
49. Bouali h, Latrech H (2015) Achondroplasia: nuværende muligheder og fremtidsperspektiv. Pediatr Endocrinol Rev 12: 388-395.
50. Frank Denny MG (1954) dysplasi epifysialis punctata; rapport om en sag og gennemgang af litteratur. J Knogle Fælles Surg Br 36-B: 118-122.
51. Hall JG, Pauli RM, Vilson KM (1980) maternelle og føtale følger af antikoagulation under graviditet. Am J Med 68: 122-140.
52. Andersen PE Jr, Justesen P (1987) Chondrodysplasia punctata. Rapport om to sager. Skeletradiol 16: 223-226.
53. Tamburrini O, Bartolomeo-de Iuri A, Di Guglielmo GL (1987) Chondrodysplasia punctata efter varfarin. Sagsberetning med 18 måneders opfølgning. Pediatr Radiol 17: 323-324.
54. Hernrich J, Salas S, Pastor i, et al. (1988) Chondrodysplasia punctata forbundet med Ned ‘ s syndrom. Præsentation af en sag og gennemgang af litteraturen. En Esp Pediatr 28: 145-147.
55. Leicher-D Larber a, Schumacher R, Spranger J (1990) Stipplede epifyser i føtal alkoholsyndrom. Pediatr Radiol 20: 369-370. Chondrodysplasia punctata (1992) Chondrodysplasia punctata: en dreng med Ksbundet recessiv chondrodysplasia punctata på grund af en arvelig KS-translokation med en nuværende klassificering af disse lidelser. Am J Med Genet 43: 823-828.
56. Seguin JH, Baugh RF, McIntee RA (1993) Luftvejsangivelser af chondrodysplasia punctata. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 27: 85-90.
57. Omobono E, Goetsch m (1993) Chondrodysplasia punctata (Conradi-H. En klinisk case rapport og gennemgang af litteraturen. Minerva Pediatr 45: 117-121.
58. Posnanski AK (1994) punkterede epifyser: et radiologisk tegn ikke en sygdom. Pædiatrisk Radiol 24: 418-424.
59. Corbi MR, Conejo-Mir JS, Linares M, et al. (1998) Conradi-h Kursnermann syndrom med ensidig fordeling. Pædiatrisk Dermatol 15: 299-303.
60. Morrison SC (1999) punkterede epifyser forbundet med Turners syndrom. Pædiatrisk Radiol 29: 478-480.
61. Traupe H, har C (2000) Conradi-h Lutnermann-Happle syndrom er forårsaget af mutationer i genet, der koder for en 8-7 sterol isomerase og er biokemisk relateret til BØRNESYNDROMET. Eur J Dermatol 10: 425-428.
62. Mason de, Sanders JO, et al. (2002) Spinal deformitet i chondrodysplasia punctata. Rygsøjle (Phila Pa 1976) 27: 1995-2002.
63. Rakheja D, Læs CP, Hull D, et al. (2007) et hårdt ramt kvindeligt spædbarn med røntgenforbundet dominerende chondrodysplasia punctata: en sagsrapport og en kort gennemgang af litteraturen. Pediatr Dev Pathol 10: 142-148.
64. Shanske AL, Bernstein L, Hercog R (2007) Chondrodysplasia punctata og maternel autoimmun sygdom: en ny sag og gennemgang af litteraturen. Pædiatri 120: e436-e441.
65. Irving MD, Chitty LS, Mansour S, et al. (2008) Chondrodysplasia punctata: en klinisk diagnostisk og radiologisk gennemgang. Clin Dysmorphol 17: 229-241.
66. Marcinska B, Bothur-Nuacka J, et al. (2013) kliniske og radiologiske billeder af to nyfødte babyer med manifestationer af chondrodysplasia punctata og gennemgang af tilgængelig litteratur. Pol J Radiol 78: 57-64.
67. McArthur RG, Edvard JH (1967) De Lange syndrom: rapport af 20 tilfælde. Kan Med Assoc J 96: 1185-1198.
68. Irland M, Burn J (1993) Cornelia De Lange syndrom-foto essay. Clin Dysmorphol 2: 151-160.
69. Saul RA, Rogers RC, Phelan MC, et al. (1993) Brachmann-De Lange syndrom: diagnostiske vanskeligheder forbundet med den milde fænotype. Am J Med Genet 47: 999-1002.
70. Allanson JE, Hennekam RC, Irland M (1997) De Lange syndrom: subjektiv og objektiv sammenligning af de klassiske og milde fænotyper. J Med Genet 34: 645-650.
71. Strachan T (2005) Cornelia De Lange syndrom og forbindelsen mellem kromosomfunktion, DNA-reparation og udviklingsgenregulering. Curr Opin Genet Dev 15: 258-264.
72. Schoumans J, Vincent J, Barbaro M, et al. (2007) omfattende mutationsanalyse af en kohorte af svenske Cornelia De Lange syndromspatienter. Eur J Hum Genet 15: 143-149.
73. Guadagni MG, Cetrullo N, Piana G (2008) Cornelia De Lange syndrom: beskrivelse af de orofaciale træk og sagsrapport. Eur J Paediatr Bule 9: 9-13.
74. Liu J, Baynam G (2010) Cornelia De Lange syndrom. Adv Exp Med Biol 685: 111-123.
75. Leanza V, Rubbino G, Leanza G (2014) Case Report: Atypical Cornelia de Lange Syndrome. F1000Res 3: 33.
76. Ende MJ, Horn KL (1977) Rhinoplasty and osteogenesis imperfecta. Ear Nose Throat J 56: 325-327.
77. Bergstrom L (1977) Osteogenesis imperfecta: otologic and maxillofacial aspects. Laryngoscope 87: 1-42.
78. Sillence D, Butler B, Latham M, et al. (1993) Natural history of blue sclerae in osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet 45: 183-186.
79. O ‘ Connell AC, Marini JC (1999) evaluering af orale problemer i en osteogenesis imperfecta-population. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 87: 189-196.
80. Bilkay U, Tiftikcioglu YO, Mesili C (2010) styring af nasal deformitet i osteogenesis imperfecta. J Craniofac Surg 21: 1465-1467.
81. Trondheim SJ, Smith DF, Macleod PJ, et al. (1982) anomalier i cervikale rygsøjler i føtal alkoholsyndrom. Rygsøjle (Phila Pa 1976) 7: 331-334.
82. Fragoso R, Cid-Garca r, Hernrick A, et al. (1982) Frontonasal dysplasi i Klippel-Feil syndrom: en ny tilknyttet misdannelse. Clin Genet 22: 270-273.
83. Pfeiffer RA, Rott HD, Angerstein V (1990) et autosomalt dominerende facio-audio-symfalangism-syndrom med Klippel-Feil-anomali: en ny variant af flere synostoser. Genet Couns 1: 133-140.
84. Schilgen M, Loeser H (1994) Klippel-Feil anomali kombineret med føtalt alkoholsyndrom. Eur Spine J 3: 289-290.
85. Erol M, Caksen H, Tan O, et al. (2004) rapport om en pige med Klippel-feil syndrom og Polen anomali. Genet Couns 15: 469-472.
86. Samartsis D, Herman J, Lubicky JP, et al. (2007) Sprengels deformitet i Klippel-Feil syndrom. Rygrad (Phila Pa 1976) 32: E512-E516.
87. Naikmasur VG, Sattur AP, Kirty RN, et al. (2011) Type III Klippel-Feil syndrom: sagsrapport og gennemgang af tilknyttede kraniofaciale anomalier. Odontologi 99: 197-202.
88. Samartsis D, Kalluri P, Herman J, et al. (2011) cervikal skoliose hos Klippel-Feil-patienten. Rygrad (Phila Pa 1976) 36: E1501-E1508.
89. Bindoudi a, Kariki EP, Vasiliadis K, et al. (2014) den sjældne sprengel deformitet: vores erfaring med tre tilfælde. J Clin Imaging Sci 4: 55.
90. Samartsis D, Kalluri P, Herman J, et al. (2016) kliniske triadefund hos pædiatriske Klippel-Feil-patienter. Skoliose Spinal Disord 11: 15.
91. Saker E, Loukas M, Oskouian RJ, et al. (2016) den spændende historie med vertebrale fusionsanomalier: Klippel-Feil syndromet. Childs Nerv Syst 32: 1599-1602.