Diskussion
Myositis ossificans progressiva er en sjælden autosomal dominerende sygdom, arvet som et træk med variabel ekspression og fuldstændig penetrering. Det er klinisk karakteriseret ved to hovedtræk, anomalier af de store tæer og tommelfingre og progressiv ektopisk ossifikation af blødt væv, der forårsager begrænsning af bevægelser. En undersøgelse til identifikation af det gen, der er ansvarlig for sygdommen, konkluderede, at der er en specifik binding til 2k23-24-regionen af kromosom 2 for den klassiske type af sygdommen.5 forskellige undersøgelser antydede imidlertid forskellige gener, der var ansvarlige for sygdommen. Eksempler på disse gener inkluderer 4k27 – 31 og 17k21-22,2, 6 Den heterotopiske ossifikation i blødt væv blev undersøgt og fundet at være af normal knogle på alle måder.7 patogenesen af ektopisk knogledannelse er ukendt, men overproduktion på knoglemorfogenetisk protein-4 i læsionsceller og lymfocytiske celler rapporteres som en af faktorerne.6
selvom sygdommens gennemsnitlige begyndelsesalder er omkring 5 år,kan 6 det berørte barn blive bemærket efter fødslen at have kort (makrodactylia med hypoplasi eller synostose af phalanges) og deformerede store tæer (Valgus deformitet, Fig. 1) som forekommer i de fleste tilfælde af myositis ossificans progressiva. Dette blev bemærket af patientens forældre i barndommen. Fra fødsel til ungdomsår oplever patienten spontane hævelser i hårdt blødt væv, som normalt er smertefulde.2 Disse symptomer er normalt den første præsentation af patienten, og der kan være opblussen efter traumer. Nogle tilfælde præsenterer intenst med akut torticollis og smertefuld masse i sternocleidomastoid.6 i de fleste tilfælde starter det ved nakken, der skrider nedad for at påvirke bryst-og lænderegionerne og derefter lemmerne.2 Sternocleidomastoid er ofte det første sted for involvering, udvikler sig til skulderbælte, overarme, rygsøjle og bækken. Slutresultatet er at bygge bro mellem ekstremiteter og torso, mellem ribben og mellem brystkasse og bækken med alvorlig bevægelsesbegrænsning.6 til sidst udvikler de berørte patienter bro mellem ekstremiteter og torso, mellem ribben og mellem brystkasse og bækken med alvorlig bevægelsesbegrænsning.3 som det var tilfældet hos vores patient, er skoliose slutresultatet af denne heterotopiske ossifikation, der forekommer mere på den ene side.2 selvom lungerne normalt ikke påvirkes direkte af sygdommen, forekommer tilbagevendende infektioner og atelektase normalt på grund af begrænsning af brystudvidelse sekundært til sygdomsprogression.8 berørte patienter bliver normalt afhængige og begrænset til kørestol eller seng i det andet årti af deres liv som et resultat af ankylosering af alle større led i både aksialt og appendikulært skelet.2 imidlertid overlevede mange patienter indtil 60 år og derover.9 mange patienter blev rapporteret at have ledende høretab på grund af fusion af øreknoglerne.2 prognosen er normalt værre, hvis temporomandibulære led påvirkes. Begrænsningen af kæbebevægelsen begrænser patientens evne til at spise, og nogle gange kan patienter kun tage væsker oralt.10,11
Myositis ossificans progressiva er generelt en klinisk diagnose, der er baseret på tilstedeværelsen af medfødte anomalier i de store tæer, progressiv heterotopisk ossifikation og det klassiske mønster for sygdomsprogression. Biopsier anbefales ikke til diagnosen, fordi de kan forværre ossifikationen på stedet, og diagnosen kan forveksles med knogle maligniteter som fibrosarcoma.11
almindelige røntgenbilleder og computertomografi kan spille en rolle i bekræftelsen af diagnosen og evalueringen af dens omfang. I de almindelige film kan karakteristiske fund ses, inklusive deformerede forkortede store tæer med eller uden fravær af en falanks, ektopiske forkalkninger i blødt væv, forkortede brede lårhals pseudo-eksostoser og fremtrædende calcaneal spore. Osseøs bro mellem det aksiale og appendikulære skelet kan ses i avancerede stadier. Læsionerne kan detekteres endnu tidligere ved knoglescanning ved hjælp af Gallium 67 citrat og Tc-99 diphosphonatmidler snarere end almindelige røntgenbilleder.10
ud over at tilvejebringe nøjagtig anatomisk placering af læsionerne kan computertomografi (CT) – scanning også give værdifuld information om omfanget af sygdommen i de præosseøse stadier, som kan manifestere sig som hævelse og ødem i muskelfasciaplaner og muskelbundter.6
MR har en rolle i at stille diagnosen i det tidlige stadium (preosseous Stadium). De præosseøse læsioner har normalt lav signalintensitet på T1-vægtede billeder og høj signalintensitet på T2-vægtede billeder. Tilstødende muskelbundter viser normalt høj signalintensitet på T2-vægtede billeder sandsynligvis som sekundære ændringer.6
mange tilgange er blevet forsøgt at behandle denne sygdom. Der var ingen specifik tilgang, der viste lovende resultater.2,10 en af de mest effektive tilgange er forebyggelse af traumer på alle måder, fordi traumer betragtes som en årsag til opblussen. Fald og forskellige skader bør undgås. Selv intramuskulære vacciner bør ikke gives til patienterne.2 mange forsøg med forskellige lægemidler blev udført, og til dato ingen tegn på deres effektivitet.2 kortikosteroider, ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, leukotriener og koks-2-hæmmere blev forsøgt.2,10 nogle undersøgelser foreslog brugen af høje doser bisphosphonat (etidronat), som viste gode resultater på grund af dets potentielle virkning på hæmning af mineralisering af det nydannede brusk. Men man bør også overveje dets bivirkninger, når de gives i høje doser, da dets virkning vil omfatte de upåvirkede dele af skeletet, der resulterer i osteomalacia. Et andet lægemiddel fra aminobisphosphonatgruppen, kaldet pamidronat, blev anset for at have lovende resultater, da det er mere potent sammenlignet med etidronat. Den vigtigste rolle af bisphosphonater og kortikosteroider er i behandlingen af akutte opblussen.2,12 sygdomsprogression forbliver dog uændret.