tegn og symptomer på seglcellesygdom

tidlige tegn og symptomer

hvis en person har seglcellesygdom (SCD), er den til stede ved fødslen. Men de fleste spædbørn har ingen problemer fra sygdommen, før de er omkring 5 eller 6 måneder. Hver stat i USA, District of Columbia og de amerikanske territorier kræver, at alle nyfødte babyer får screening for SCD. Når et barn har SCD, får forældrene besked, før barnet har symptomer.

nogle børn med SCD vil begynde at have problemer tidligt, og nogle senere. Tidlige symptomer på SCD kan omfatte:

• smertefuld hævelse af hænder og fødder, kendt som dactylitis
• træthed eller fussiness fra anæmi
• en gullig farve på huden, kendt som gulsot, eller hvide i øjnene, kendt som icteris, der opstår, når et stort antal røde blodlegemer hæmolyserer

tegn og symptomer på SCD vil variere fra person til person og kan ændre sig over tid. De fleste tegn og symptomer på SCD er relateret til komplikationer af sygdommen.

større komplikationer af seglcellesygdom

akut smerte (seglcelle eller Vaso-okklusiv) krise

Smerteepisoder (kriser) kan forekomme uden advarsel, når seglceller blokerer blodgennemstrømningen og mindsker ilttilførslen. Folk beskriver denne smerte som skarp, intens, stikkende eller bankende. Alvorlige kriser kan være endnu mere ubehagelige end postkirurgiske smerter eller fødsel.

smerter kan ramme næsten hvor som helst i kroppen og på mere end et sted ad gangen. Men smerten opstår ofte i

• nedre ryg
• ben
• arme
• Abdomen
• Bryst

en krise kan bringes på af

• sygdom
• temperaturændringer
• stress
• dehydrering (ikke drikker nok)
• at være i store højder

men ofte ved en person ikke, hvad der udløser eller forårsager krisen. (Se akut smertebehandling.)

kroniske smerter

mange unge og voksne med SCD lider af kroniske smerter. Denne form for smerte har været svært for folk at beskrive, men det er normalt forskelligt fra krisesmerter eller den smerte, der skyldes organskader.

kroniske smerter kan være alvorlige og kan gøre livet vanskeligt. Dens årsag er ikke godt forstået. (Se behandling af kronisk smerte.)

svær anæmi

mennesker med SCD har normalt mild til moderat anæmi. Til tider kan de dog have alvorlig anæmi. Alvorlig anæmi kan være livstruende. Alvorlig anæmi hos et spædbarn eller barn med SCD kan skyldes:

• milt sekvestreringskrise. Milten er et organ, der er placeret i den øverste venstre side af maven. Milten filtrerer bakterier i blodet, nedbryder blodlegemer og fremstiller en slags hvide blodlegemer. En miltsekvestrationskrise opstår, når røde blodlegemer sidder fast i milten, hvilket får den til at forstørres hurtigt. Da de røde blodlegemer er fanget i milten, er der færre celler at cirkulere i blodet. Dette forårsager alvorlig anæmi.

  en stor milt kan også forårsage smerter i venstre side af maven. En forælder kan normalt palpere eller føle den forstørrede milt i maven på hans eller hendes barn.

• aplastisk krise. Denne krise er normalt forårsaget af en parvovirus B19-infektion, også kaldet femte sygdom eller slapped cheek-syndrom. Parvovirus B19 er en meget almindelig infektion, men i SCD kan det få knoglemarven til at stoppe med at producere nye røde celler i et stykke tid, hvilket fører til alvorlig anæmi.

Miltsekvestrationskrise og aplastisk krise forekommer oftest hos spædbørn og børn med SCD. Voksne med SCD kan også opleve episoder med svær anæmi, men disse har normalt andre årsager.

uanset årsagen kan alvorlig anæmi føre til symptomer, der omfatter:

• åndenød
• at være meget træt
• svimmelhed
• have bleg hud

Babyer og spædbørn med svær anæmi kan fodre dårligt og virke meget træg. (Se anæmi management.)

infektioner

milten er vigtig for beskyttelse mod visse former for bakterier. Seglceller kan beskadige milten og svække eller ødelægge dens funktion tidligt i livet.

personer med SCD, der har beskadiget milt, er i fare for alvorlige bakterielle infektioner, der kan være livstruende. Nogle af disse bakterier inkluderer:

• pneumokokker
• hemophilus type B
• Meningococcus
• Salmonella
• Staphylococcus
• Chlamydia
• Mycoplasma pneumoniae

bakterier kan forårsage:

• blodinfektion (septikæmi)
• lungeinfektion (lungebetændelse)
• infektion i dækning af hjerne og rygmarv (meningitis)
• knogleinfektion (osteomyelitis)

(se, hvordan du forhindrer infektioner og infektionsstyring.)

akut brystsyndrom

Sickling i blodkar i lungerne kan fratage en persons lunger ilt. Når dette sker, er områder af lungevæv beskadiget og kan ikke udveksle ilt korrekt. Denne tilstand er kendt som akut brystsyndrom. Ved akut brystsyndrom er mindst et segment af lungen beskadiget.

denne tilstand er meget alvorlig og bør behandles med det samme på et hospital.

akut brystsyndrom starter ofte et par dage efter, at en smertefuld krise begynder. En lungeinfektion kan ledsage akut brystsyndrom.

symptomer kan omfatte:

• brystsmerter
• feber
• åndenød
• hurtig vejrtrækning
• hoste

(se behandling af akut brystsyndrom.)

Hjernekomplikationer

klinisk slagtilfælde

et slagtilfælde opstår, når blodgennemstrømningen blokeres til en del af hjernen. Når dette sker, kan hjerneceller blive beskadiget eller kan dø. I SCD betyder et klinisk slagtilfælde, at en person viser ydre tegn på, at noget er forkert. Symptomerne afhænger af, hvilken del af hjernen der påvirkes. Symptomer på slagtilfælde kan omfatte:

• svaghed i en arm eller et ben på den ene side af kroppen
• problemer med at tale, gå eller forstå
• tab af balance

alvorlig hovedpine

så mange som 24 procent af mennesker med hæmoglobin SS og 10 procent af mennesker med hæmoglobin SC kan lide et klinisk slagtilfælde efter 45 år.

hos børn forekommer klinisk slagtilfælde oftest mellem 2 og 9 år, men nylige forebyggelsesstrategier har sænket risikoen. (Se Transcranial Doppler (TCD) ultralydscreening og transfusioner af røde blodlegemer.)

når personer med SCD viser symptomer på slagtilfælde, skal deres familier eller venner ringe 9-1-1 med det samme. (Se klinisk slagtilfælde.)

SILENT STROKE and THINKING PROBLEMS

hjerneafbildning og test af tænkning (kognitive undersøgelser) har vist, at børn og voksne med hæmoglobin SS og hæmoglobin S Larus0 thalassæmi ofte har tegn på lydløs hjerneskade, også kaldet lydløs slagtilfælde. Silent hjerneskade er skader på hjernen uden at vise ydre tegn på slagtilfælde.

denne skade er almindelig. Lydløs hjerneskade kan føre til indlæringsproblemer eller problemer med at træffe beslutninger eller holde et job nede. (Se kognitiv Screening og silent stroke management.)

øjenproblemer

seglcellesygdom kan skade blodkar i øjet.

det mest almindelige skadested er nethinden, hvor blodkar kan vokse over, blive blokeret eller bløde. Nethinden er det lysfølsomme lag af væv, der linjer indersiden af øjet og sender visuelle meddelelser gennem synsnerven til hjernen.

frigørelse af nethinden kan forekomme. Når nethinden løsnes, løftes eller trækkes den fra sin normale position. Disse problemer kan forårsage synshandicap eller tab. (Se Øjenundersøgelser.)

hjertesygdom

personer med SCD kan have problemer med blodkar i hjertet og med hjertefunktion. Hjertet kan blive forstørret. Folk kan også udvikle pulmonal hypertension.

personer med SCD, der har modtaget hyppige blodtransfusioner, kan også have hjerteskader fra jernoverbelastning. (Se transfusionsstyring.)

pulmonal Hypertension

hos unge og voksne kan skade på blodkar i lungerne gøre det svært for hjertet at pumpe blod gennem dem. Dette får trykket i lungeblodkar til at stige. Højt tryk i disse blodkar kaldes pulmonal hypertension. Symptomer kan omfatte åndenød og træthed.

når denne tilstand er alvorlig, har den været forbundet med en højere risiko for død. (Se screening for pulmonal hypertension.)

nyreproblemer

nyrerne er følsomme over for virkningerne af røde blodlegemer.

SCD får nyrerne til at have problemer med at gøre urinen så koncentreret som den burde være. Dette kan føre til et behov for at urinere ofte og have sengevædning eller ukontrolleret vandladning i løbet af natten (natlig enuresis). Dette starter ofte i barndommen. Andre problemer kan omfatte:

• blod i urinen
• nedsat nyrefunktion
• nyresygdom
• proteintab i urinen

priapisme

mænd med SCD kan have uønskede, undertiden langvarige, smertefulde erektioner. Denne tilstand kaldes priapisme.

priapisme sker, når blodstrømmen ud af den oprejste penis blokeres af syge celler. Hvis det fortsætter i lang tid, kan priapisme forårsage permanent skade på penis og føre til impotens.

hvis priapisme varer i mere end 4 timer, bør der søges akut lægehjælp for at undgå komplikationer. (Se priapisme ledelse.)

gallesten

når røde celler hæmolyserer, frigiver de hæmoglobin. Hæmoglobin bliver opdelt i et stof kaldet bilirubin. Bilirubin kan danne sten, der sidder fast i galdeblæren. Galdeblæren er et lille, sac-formet organ under leveren, der hjælper med fordøjelsen. Galdesten er et almindeligt problem i SCD.

galdesten kan dannes tidligt, men kan ikke producere symptomer i årevis. Når symptomer udvikler sig, kan de omfatte:

• højre sidet øvre mavesmerter
• kvalme
• opkastning

hvis problemer fortsætter eller gentager sig, kan en person have brug for operation for at fjerne galdeblæren.

leverkomplikationer

der er en række måder, hvorpå leveren kan blive skadet i SCD.

seglcelle intrahepatisk kolestase er en usædvanlig, men alvorlig form for leverskade, der opstår, når sickled røde celler blokerer blodkar i leveren. Denne blokering forhindrer nok ilt i at nå levervæv.

disse episoder er normalt pludselige og kan gentage sig. Børn genvinder ofte, men nogle voksne kan have kroniske problemer, der fører til leversvigt.

personer med SCD, der har modtaget hyppige blodtransfusioner, kan udvikle leverskader fra jernoverbelastning.

bensår

Seglcellesår er sår, der normalt starter små og derefter bliver større og større.

antallet af sår kan variere fra en til mange. Nogle sår vil helbrede hurtigt, men andre kan ikke helbrede og kan vare i lange perioder. Nogle sår kommer tilbage efter helbredelse.

personer med SCD får normalt ikke sår før efter 10 år.

Ledkomplikationer

Sickling i hoftebenene og mindre almindeligt skulderled, knæ og ankler kan nedsætte iltstrømmen og resultere i alvorlig skade. Denne skade er en tilstand kaldet avaskulær eller aseptisk nekrose. Denne sygdom findes normalt hos unge og voksne.

symptomer omfatter smerter og problemer med at gå og fælles bevægelse. En person kan have brug for smertestillende medicin, kirurgi eller udskiftning af led, hvis symptomerne vedvarer.

forsinket vækst og pubertet

børn med SCD kan vokse og udvikle sig langsommere end deres jævnaldrende på grund af anæmi. De vil nå fuld seksuel modenhed, men det kan blive forsinket.

graviditet

graviditeter hos kvinder med SCD kan være risikabelt for både mor og baby.

mødre kan have medicinske komplikationer, herunder:

• infektioner
• blodpropper
• højt blodtryk
• øgede smerteepisoder

de er også i højere risiko for:

• aborter
• for tidlige fødsler
• “små-til-datoer babyer” eller undervægtige babyer

(se graviditetsstyring.)

Mental sundhed

som i andre kroniske sygdomme kan mennesker med SCD til tider føle sig triste og frustrerede. De begrænsninger, som SCD kan pålægge en persons daglige aktiviteter, kan få dem til at føle sig isoleret fra andre. Nogle gange bliver de deprimerede.

personer med SCD kan også have problemer med at klare smerter og træthed, såvel som med hyppige medicinske besøg og indlæggelser. (Se at leve med følelsesmæssige problemer.)