Anzeichen und Symptome der Sichelzellenanämie

Frühe Anzeichen und Symptome

Wenn eine Person Sichelzellenanämie (SCD) hat, ist es bei der Geburt vorhanden. Aber die meisten Säuglinge haben keine Probleme mit der Krankheit, bis sie etwa 5 oder 6 Monate alt sind. Jeder Staat in den Vereinigten Staaten, dem District of Columbia und den US-Territorien verlangt, dass alle Neugeborenen auf SCD untersucht werden. Wenn ein Kind SCD hat, werden die Eltern benachrichtigt, bevor das Kind Symptome hat.

Einige Kinder mit SCD werden früh und einige später Probleme haben. Frühe Symptome von SCD können sein:

• Schmerzhafte Schwellung der Hände und Füße, bekannt als Daktylitis
• Müdigkeit oder Aufregung durch Anämie
• Eine gelbliche Hautfarbe, bekannt als Gelbsucht, oder Weiß der Augen, bekannt als Ikteris, die auftritt, wenn eine große Anzahl roter Blutkörperchen hämolytisch wird

Die Anzeichen und Symptome von SCD variieren von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit ändern. Die meisten Anzeichen und Symptome von SCD hängen mit Komplikationen der Krankheit zusammen.

Hauptkomplikationen der Sichelzellenanämie

Akute Schmerzkrise (Sichelzellen- oder Gefäßverschlusskrise)

Schmerzepisoden (Krisen) können ohne Vorwarnung auftreten, wenn Sichelzellen den Blutfluss blockieren und die Sauerstoffzufuhr verringern. Menschen beschreiben diesen Schmerz als scharf, intensiv, stechend oder pochend. Schwere Krisen können noch unangenehmer sein als postoperative Schmerzen oder Geburt.

Schmerzen können fast überall im Körper und an mehr als einer Stelle gleichzeitig auftreten. Aber der Schmerz tritt oft in der

• Unteren Rücken
• Beine
• Arme
• Bauch
• Brust

Eine Krise kann durch

• Krankheit
• Temperaturänderungen
• Stress
• Dehydration (nicht genug trinken)
• In großer Höhe sein

Aber oft weiß eine Person nicht, was die Krise auslöst oder verursacht. (Siehe akutes Schmerzmanagement.)

Chronische Schmerzen

Viele Jugendliche und Erwachsene mit SCD leiden unter chronischen Schmerzen. Diese Art von Schmerz war für Menschen schwer zu beschreiben, unterscheidet sich jedoch normalerweise von Krisenschmerzen oder Schmerzen, die durch Organschäden verursacht werden.

Chronische Schmerzen können schwerwiegend sein und das Leben erschweren. Seine Ursache ist nicht gut verstanden. (Siehe chronisches Schmerzmanagement.)

Schwere Anämie

Menschen mit SCD haben normalerweise eine leichte bis mittelschwere Anämie. Manchmal können sie jedoch eine schwere Anämie haben. Schwere Anämie kann lebensbedrohlich sein. Schwere Anämie bei einem Säugling oder Kind mit SCD kann verursacht werden durch:

• Milzsequestrierungskrise. Die Milz ist ein Organ, das sich in der oberen linken Seite des Bauches befindet. Die Milz filtert Keime im Blut, bricht Blutzellen auf und bildet eine Art weiße Blutkörperchen. Eine Milzsequestrierungskrise tritt auf, wenn rote Blutkörperchen in der Milz stecken bleiben und sich schnell vergrößern. Da die roten Blutkörperchen in der Milz gefangen sind, zirkulieren weniger Zellen im Blut. Dies verursacht eine schwere Anämie.

  Eine große Milz kann auch Schmerzen in der linken Seite des Bauches verursachen. Ein Elternteil kann normalerweise die vergrößerte Milz im Bauch seines Kindes abtasten oder fühlen.

• Aplastische Krise. Diese Krise wird normalerweise durch eine Parvovirus-B19-Infektion verursacht, die auch als fünfte Krankheit oder Slapped-Cheek-Syndrom bezeichnet wird. Parvovirus B19 ist eine sehr häufige Infektion, aber bei SCD kann es dazu führen, dass das Knochenmark für eine Weile keine neuen roten Blutkörperchen mehr produziert, was zu einer schweren Anämie führt.

Milzsequestrierungskrise und aplastische Krise treten am häufigsten bei Säuglingen und Kindern mit SCD auf. Erwachsene mit SCD können auch Episoden von schwerer Anämie erleben, aber diese haben in der Regel andere Ursachen.

Unabhängig von der Ursache kann eine schwere Anämie zu folgenden Symptomen führen:

• Kurzatmigkeit
• Sehr müde sein
• Schwindelgefühl
• Blasse Haut haben

Babys und Kleinkinder mit schwerer Anämie ernähren sich möglicherweise schlecht und wirken sehr träge. (Siehe Anämie-Management.)

Infektionen

Die Milz ist wichtig für den Schutz vor bestimmten Keimen. Sichelzellen können die Milz schädigen und ihre Funktion früh im Leben schwächen oder zerstören.

Menschen mit SCD, die Milzen geschädigt haben, sind einem Risiko für schwere bakterielle Infektionen ausgesetzt, die lebensbedrohlich sein können. Einige dieser Bakterien umfassen:

• Pneumokokken
• Hämophilus Influenza Typ B
• Meningokokken
• Salmonellen
• Staphylokokken
• Chlamydien
• Mycoplasma pneumoniae

Bakterien können:

• Blutinfektion (Septikämie)
• Lungeninfektion (Pneumonie)
• Infektion der Hülle des Gehirns und des Rückenmarks (Meningitis)
• Knocheninfektion (Osteomyelitis)

( Erfahren Sie, wie Sie Infektionen und Infektionsmanagement verhindern können.)

Akutes Brustsyndrom

Sicheln in Blutgefäßen der Lunge kann die Lunge einer Person von Sauerstoff berauben. Wenn dies geschieht, sind Bereiche des Lungengewebes beschädigt und können den Sauerstoff nicht richtig austauschen. Dieser Zustand wird als akutes Brustsyndrom bezeichnet. Beim akuten Brustsyndrom ist mindestens ein Segment der Lunge geschädigt.

Dieser Zustand ist sehr ernst und sollte sofort in einem Krankenhaus behandelt werden.

Das akute Brustsyndrom beginnt oft einige Tage nach Beginn einer schmerzhaften Krise. Eine Lungeninfektion kann das akute Brustsyndrom begleiten.

Symptome können sein:

• Brustschmerzen
• Fieber
• Kurzatmigkeit
• Schnelles Atmen
• Husten

( Siehe Management des akuten Brustsyndroms.)

Hirnkomplikationen

KLINISCHER SCHLAGANFALL

Ein Schlaganfall tritt auf, wenn der Blutfluss zu einem Teil des Gehirns blockiert ist. Wenn dies geschieht, können Gehirnzellen beschädigt werden oder absterben. Bei SCD bedeutet ein klinischer Schlaganfall, dass eine Person äußere Anzeichen dafür zeigt, dass etwas nicht stimmt. Die Symptome hängen davon ab, welcher Teil des Gehirns betroffen ist. Symptome eines Schlaganfalls können sein:

• Schwäche eines Arms oder Beines auf einer Körperseite
• Schwierigkeiten beim Sprechen, Gehen oder Verstehen
• Gleichgewichtsverlust
• Starke Kopfschmerzen

Bis zu 24 Prozent der Menschen mit Hämoglobin-SS und 10 Prozent der Menschen mit Hämoglobin-SC können im Alter von 45 Jahren einen klinischen Schlaganfall erleiden.

Bei Kindern tritt der klinische Schlaganfall am häufigsten im Alter zwischen 2 und 9 Jahren auf, aber neuere Präventionsstrategien haben das Risiko gesenkt. (Siehe Transkranielles Doppler-Ultraschallscreening (TCD) und Transfusionen roter Blutkörperchen.)

Wenn Menschen mit SCD Symptome eines Schlaganfalls zeigen, sollten ihre Familien oder Freunde sofort 9-1-1 anrufen. (Siehe Clinical Stroke Management.)

STILLER SCHLAGANFALL UND DENKPROBLEME

Bildgebung des Gehirns und Tests des Denkens (kognitive Studien) haben gezeigt, dass Kinder und Erwachsene mit Hämoglobin-SS- und Hämoglobin-Sß0-Thalassämie häufig Anzeichen einer stillen Hirnverletzung aufweisen, die auch als stiller Schlaganfall bezeichnet wird. Stille Hirnverletzung ist eine Schädigung des Gehirns, ohne äußere Anzeichen eines Schlaganfalls zu zeigen.

Diese Verletzung ist häufig. Stille Hirnverletzungen können zu Lernproblemen oder Schwierigkeiten führen, Entscheidungen zu treffen oder einen Job zu halten. (Siehe Kognitives Screening und Silent Stroke Management.)

Augenprobleme

Sichelzellenkrankheit kann Blutgefäße im Auge verletzen.

Die häufigste Schadensstelle ist die Netzhaut, wo Blutgefäße überwachsen, verstopft oder bluten können. Die Netzhaut ist die lichtempfindliche Gewebeschicht, die das Innere des Auges auskleidet und visuelle Botschaften über den Sehnerv an das Gehirn sendet.

Es kann zu einer Ablösung der Netzhaut kommen. Wenn sich die Netzhaut löst, wird sie angehoben oder aus ihrer normalen Position gezogen. Diese Probleme können zu Sehbehinderungen oder -verlusten führen. (Siehe Augenuntersuchungen.)

Herzkrankheit

Menschen mit SCD können Probleme mit Blutgefäßen im Herzen und mit der Herzfunktion haben. Das Herz kann vergrößert werden. Menschen können auch pulmonale Hypertonie entwickeln.

Menschen mit SCD, die häufige Bluttransfusionen erhalten haben, können auch Herzschäden durch Eisenüberladung haben. (Siehe Transfusionsmanagement.)

Pulmonale Hypertonie

Bei Jugendlichen und Erwachsenen kann eine Verletzung der Blutgefäße in der Lunge das Pumpen von Blut durch das Herz erschweren. Dadurch steigt der Druck in den Lungenblutgefäßen an. Hoher Druck in diesen Blutgefäßen wird als pulmonale Hypertonie bezeichnet. Symptome können Kurzatmigkeit und Müdigkeit sein.

Wenn dieser Zustand schwerwiegend ist, ist er mit einem höheren Todesrisiko verbunden. (Siehe Screening auf pulmonale Hypertonie.)

Nierenprobleme

Die Nieren reagieren empfindlich auf die Auswirkungen der Sichelbildung roter Blutkörperchen.

SCD führt dazu, dass die Nieren Schwierigkeiten haben, den Urin so konzentriert zu machen, wie er sein sollte. Dies kann dazu führen, dass Sie häufig urinieren müssen und nachts Bettnässen oder unkontrolliertes Wasserlassen haben (nächtliche Enuresis). Dies beginnt oft in der Kindheit. Andere Probleme können sein:

• Blut im Urin
• Verminderte Nierenfunktion
• Nierenerkrankung
• Proteinverlust im Urin

Priapismus

Männer mit SCD können unerwünschte, manchmal verlängerte, schmerzhafte Erektionen haben. Dieser Zustand wird Priapismus genannt.

Priapismus tritt auf, wenn der Blutfluss aus dem erigierten Penis durch Sichelzellen blockiert wird. Wenn es über einen längeren Zeitraum anhält, kann Priapismus den Penis dauerhaft schädigen und zu Impotenz führen.

Wenn der Priapismus länger als 4 Stunden anhält, sollte eine medizinische Notfallversorgung in Anspruch genommen werden, um Komplikationen zu vermeiden. (Siehe Priapismus-Management.)

Gallensteine

Wenn rote Blutkörperchen hämolysieren, setzen sie Hämoglobin frei. Hämoglobin wird in eine Substanz namens Bilirubin zerlegt. Bilirubin kann Steine bilden, die in der Gallenblase stecken bleiben. Die Gallenblase ist ein kleines, sackförmiges Organ unter der Leber, das bei der Verdauung hilft. Gallensteine sind ein häufiges Problem bei SCD.

Gallensteine können früh gebildet werden, können aber jahrelang keine Symptome hervorrufen. Wenn sich Symptome entwickeln, können sie Folgendes umfassen:

• Rechtsseitige Schmerzen im Oberbauch
• Übelkeit
• Erbrechen

Wenn die Probleme anhalten oder erneut auftreten, muss eine Person möglicherweise operiert werden, um die Gallenblase zu entfernen.

Leberkomplikationen

Es gibt eine Reihe von Möglichkeiten, wie die Leber bei SCD verletzt werden kann.

Sichelzellen-intrahepatische Cholestase ist eine seltene, aber schwere Form von Leberschäden, die auftritt, wenn sichelförmige rote Blutkörperchen Blutgefäße in der Leber blockieren. Diese Blockade verhindert, dass genügend Sauerstoff in das Lebergewebe gelangt.

Diese Episoden treten normalerweise plötzlich auf und können erneut auftreten. Kinder erholen sich oft, aber einige Erwachsene können chronische Probleme haben, die zu Leberversagen führen.

Menschen mit SCD, die häufige Bluttransfusionen erhalten haben, können Leberschäden durch Eisenüberladung entwickeln.

Beingeschwüre

Sichelzellgeschwüre sind Wunden, die normalerweise klein beginnen und dann immer größer werden.

Die Anzahl der Geschwüre kann von einem bis zu vielen variieren. Einige Geschwüre heilen schnell, andere heilen möglicherweise nicht und halten möglicherweise lange an. Einige Geschwüre kommen nach der Heilung zurück.

Menschen mit SCD bekommen normalerweise erst nach dem 10. Lebensjahr Geschwüre.

Gelenkkomplikationen

Sicheln in den Hüftknochen und seltener in den Schultergelenken, Knien und Knöcheln können den Sauerstofffluss verringern und zu schweren Schäden führen. Dieser Schaden wird als avaskuläre oder aseptische Nekrose bezeichnet. Diese Krankheit tritt normalerweise bei Jugendlichen und Erwachsenen auf.

Symptome sind Schmerzen und Probleme beim Gehen und Gelenkbewegungen. Eine Person kann Schmerzmittel, Operation oder Gelenkersatz benötigen, wenn die Symptome anhalten.

Verzögertes Wachstum und Pubertät

Kinder mit SCD können aufgrund von Anämie langsamer wachsen und sich langsamer entwickeln als ihre Altersgenossen. Sie werden die volle Geschlechtsreife erreichen, dies kann sich jedoch verzögern.

Schwangerschaft

Schwangerschaften bei Frauen mit SCD können sowohl für die Mutter als auch für das Baby riskant sein.

Mütter können medizinische Komplikationen haben, einschließlich:

• Infektionen
• Blutgerinnsel
• Bluthochdruck
• Erhöhte Schmerzepisoden

Sie haben auch ein höheres Risiko für:

• Fehlgeburten
• Frühgeburten
• „Small-for-dates Babies“ oder untergewichtige Babys

( Siehe Schwangerschaftsmanagement.)

Psychische Gesundheit

Wie bei anderen chronischen Krankheiten können sich Menschen mit SCD manchmal traurig und frustriert fühlen. Die Einschränkungen, die SCD den täglichen Aktivitäten einer Person auferlegen kann, können dazu führen, dass sie sich von anderen isoliert fühlen. Manchmal werden sie depressiv.

Menschen mit SCD können auch Schwierigkeiten haben, mit Schmerzen und Müdigkeit sowie mit häufigen Arztbesuchen und Krankenhausaufenthalten fertig zu werden. (Siehe Leben mit emotionalen Problemen.)