HINTERGRUND
Der am häufigsten bestellte Test zum Screening von Patienten auf Schilddrüsenerkrankungen ist der TSH. Dieses Hormon wird von der Hypophyse als Reaktion auf die Blutspiegel aktiver Schilddrüsenhormone (freies T4 und freies T3) freigesetzt. Die TSH-Spiegel stehen den Schilddrüsenhormonspiegeln gegenüber. Wenn daher der Schilddrüsenhormonspiegel im Blut niedrig ist, wird der TSH erhöht und umgekehrt.
Gelegentlich wird beim Screening einer Person, die keine offensichtliche Schilddrüsenerkrankung zu haben scheint, festgestellt, dass ein TSH sehr niedrig oder nicht nachweisbar ist. In diesen Fällen, wenn das freie T4 niedrig ist, könnte man die Diagnose einer zentralen Hypothyreose (ein Problem mit der Hypophyse) oder die Wirkung einer anderen Krankheit auf den TSH-Spiegel in Betracht ziehen. Wenn das freie T4 normal oder hoch ist, kann eine Diagnose einer Hyperthyreose in Betracht gezogen werden. Diese Studie veranschaulicht jedoch eine andere diagnostische Möglichkeit und zeigt, dass der Arzt bei der Bewertung von Schilddrüsentests offen bleiben muss, insbesondere wenn der Patient keine Symptome aufweist.
In einer früheren Studie wurde bei einer Gruppe von 20 Patienten, die ein TSH hatten, das mit den üblicherweise verwendeten Assays nicht nachweisbar war, eine Mutation festgestellt, an der eine der Ketten beteiligt war, aus denen das TSH-Molekül besteht. Das TSH mit dieser Mutation zeigte eine normale Funktion, aber fast die Hälfte der Patienten wurde unangemessen behandelt, da ihre TSH-Spiegel nicht nachweisbar waren.
Der aktuelle Artikel beschreibt alle Studien, die an einer neuen Familie durchgeführt wurden, die dieselbe Mutation trägt, und berichtet über Ergebnisse, die darauf hindeuten, dass die beschriebene Mutation nur einen sehr kleinen Teil des Moleküls verändert, das für die Bindung des TSH an die in den Assays verwendeten Antikörper benötigt wird.
DER VOLLSTÄNDIGE ARTIKELTITEL:
Pappa T et al TSHß-Variante mit eingeschränkter Immunreaktivität, aber intakter biologischer Aktivität und ihren klinischen Auswirkungen. Schilddrüse 2015;25: 869-75. Epub Juni 15, 2015.
ZUSAMMENFASSUNG DER STUDIE
Das erste Familienmitglied, das untersucht wurde, war ein 4-jähriger Junge. Er hatte ein TSH, das nicht nachweisbar war, ein freies T4, freies T3 und Gesamt-T4, die normal waren. Sein 10-jähriger Bruder hatte identische Schilddrüsentests. Ihre Mutter, ihr älterer Bruder und ihre Schwester hatten ein normales TSH. Der Vater lehnte Tests ab. Keiner von ihnen hatte Anzeichen einer Schilddrüsenerkrankung.