Autosomal dominant
Autosomal dominant Vererbung bezieht sich auf genetische Bedingungen, die auftreten, wenn eine Mutation in einer Kopie eines bestimmten Gens vorhanden ist (d. H. Die Person ist heterozygot).3
Klinisches Beispiel: Das hereditäre Brust- / Eierstockkrebssyndrom, das mit pathogenen Varianten in BRCA1, BRCA2 und PALB2 assoziiert ist, ist ein häufiges Beispiel für eine autosomal dominante genetische Störung.
Autosomal-dominante Vererbung >
Autosomal-rezessiv
Autosomal-rezessive Vererbung bezieht sich auf genetische Zustände, die nur auftreten, wenn Mutationen in beiden Kopien eines bestimmten Gens vorhanden sind (d. H. Die Person ist für eine Mutation homozygot oder trägt zwei verschiedene Mutationen desselben Gens, ein Zustand, der als zusammengesetzte Heterozygotie bezeichnet wird).3
Rezessiv 2
X-chromosomal dominant
X-chromosomal dominant Vererbung bezieht sich auf genetische Bedingungen, die mit Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom assoziiert sind.3
Beispiel: Eine einzige Kopie der Mutation reicht aus, um die Krankheit sowohl bei Männern (die ein X-Chromosom haben) als auch bei Frauen (die zwei X-Chromosomen haben) zu verursachen. Unter bestimmten Bedingungen führt das Fehlen eines funktionellen Gens zum Tod betroffener Männer.3
X-chromosomal-rezessiv
X-chromosomal-rezessive Vererbung bezieht sich auf genetische Bedingungen, die mit Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom assoziiert sind.3
Beispiel: Ein Mann, der eine solche Mutation trägt, ist betroffen, da er nur ein X-Chromosom trägt. Eine Frau, die eine Mutation in einem Gen trägt, mit einem normalen Gen auf dem anderen X-Chromosom, ist im Allgemeinen nicht betroffen.3
Mitochondrial
Mitochondrien machen den größten Teil der Energie für die Zelle und haben ihr eigenes genetisches Material, das sich von dem im Zellkern gefundenen genetischen Material unterscheidet. Mitochondriale DNA ist das kleine kreisförmige Chromosom in Mitochondrien. Die Mitochondrien und damit die mitochondriale DNA werden von der Mutter an die Nachkommen weitergegeben.2,4
Mitochondriale DNA-Illustration
Unterkategorie – Familiengeschichte
Stammbaum
Eine grafische Darstellung der Familiengeschichte.2
Beispiel: Der Stammbaum zeigt die Beziehungen zwischen Familienmitgliedern und gibt an, welche Personen das betreffende Merkmal ausdrücken oder stillschweigend tragen.4
Pedigree Illustration
Proband
Ein Proband ist eine Person, die untersucht oder gemeldet wird. Ein Proband ist normalerweise die erste betroffene Person in einer Familie, die der medizinischen Gemeinschaft eine genetische Störung zur Kenntnis bringt.4