RESUMEN DEL CASO
Una mujer de 43 años de edad de Puerto Rico se presentó en un centro médico local con una historia de 2 años de una masa distal del antebrazo izquierdo. El paciente negó cualquier historial de dolor, trauma o síntomas constitucionales.En Puerto Rico se realizaron radiografías de antebrazos (Figura 1A) y una resonancia magnética con contraste posterior, lo que suscitó preocupación por un tumor óseo. Se obtuvo una biopsia abierta. La histopatología demostró hueso irregularlamelar con estroma fibroso hipocelular, pero sin atipia evidente, actividad mitótica o necrosis que imite la displasia fibrosa (Figura 3A).Por lo tanto, se diagnosticó una lesión fibrosácea benigna y se recomendó el seguimiento. Tres meses después, las radiografías de seguimiento demostraron cambios consistentes con una neoplasia más agresiva. En este punto, el paciente presentado a nuestra institución reportó un crecimiento reciente y un nuevo dolor sordo e intenso exacerbado por la supinación máxima. En el examen, se apreció una masa firme y no transversal en el aspecto dorso-medial del cúbito distal con defecto de supinación terminal en comparación con el antebrazo contralateral. Se realizaron radiografías de muñeca de tres vistas (Figura 1B), resonancia magnética de alta resolución (Figura 2) y revisión secundaria de portaobjetos de patología externa (Figura 3B).
HALLAZGOS DE IMAGEN
Las radiografías externas del antebrazo izquierdo demostraron una lesión esclerótica difusa bien definida del cúbito distal con un componente extra óseo lisamente marginado,radiodenso y ausencia notable de reacción perióstica irregular o interrumpida (Figura 1A). La resonancia magnética externa confirmó la presencia de una lesión cubital distal y se realizó una biopsia, lo que llevó al diagnóstico original de una lesión fibrosácea benigna. Las radiografías de seguimiento mostraron una lesión esclerótica del cúbito distal con una masa de tejido blando extra óseo creciente y una nueva reacción perióstica irregular, interrumpida y espiculada de aproximadamente 5 x 2 cm (Figura 1B). Se realizó una resonancia magnética de alta resolución del distalulna para evaluar la composición interna del tumor y evaluar la extensión local de la enfermedad (Figura 2). La masa fue isointensa a músculo esquelético en imágenes ponderadas en T1 y moderadamente hiperintensa en imágenes ponderadas en T2 con realce difuso de contraste IV ávido y difusividad restringida. La masa se centró en la meta-diafisis cubital distal con extensión a la epífisis y una masa de tejido blando extra óseo que elevaba el tendón extensor del carpi ulnaris sin participación neurovascular. La revisión de los portaobjetos patológicos de la biopsia externa reveló características morfológicas similares a la displasia fibrosa (Figura 3A); sin embargo,en una inspección más cercana a alta potencia, se identificaron células malignas con núcleos redondos y espinales que infiltraban trabécula ósea irregular con formación de osteoides (Figura 3B).
DIAGNÓSTICO
Osteosarcoma osteoblástico que se presenta a una edad atípica, en un lugar extremadamente raro y con una apariencia radiográfica poco frecuente en la presentación inicial.
DISCUSIÓN
Más allá de la infancia/adolescencia y en ausencia de imágenes comunes, el no considerar el osteosarcoma puede retrasar el diagnóstico y afectar negativamente los resultados de los pacientes. Por lo tanto, es importante reconocer que el osteosarcoma puede presentarse a cualquier edad y en cualquier sitio anatómico con apariencias radiográficas variables. Presentamos un caso de una mujer de 43 años de edad, que inicialmente presentaba una lesión esclerótica del cúbito distal bien definida, ligeramente marginada y diagnosticada por primera vez como lesión fibrosácea benigna. La edad poco frecuente de presentación, la apariencia típica radiográfica y el lugar inusual de la enfermedad, como se observa en este caso, son factores que pueden contribuir a un diagnóstico erróneo. El conocimiento de los hallazgos clínicos y radiográficos comunes, así como el conocimiento de las presentaciones atípicas, deberían mejorar la confianza del lector. Discutimos hallazgos de imágenes relevantes, consideraciones diagnósticas diferenciales y opciones de tratamiento del osteosarcoma.
Incluso con una incidencia aparentemente pequeña de 2 casos por millón al año, el osteosarcoma es la segunda neoplasia maligna ósea primaria más común tras el mieloma múltiple. En la 1a y 2a década de vida, es la neoplasia maligna primaria más común del hueso, pero el osteosarcoma no es común en la tercera década de vida.1 El osteosarcoma que ocurre en las 4 o 5 décadas, como en este caso, es muy raro, pero hay una distribución bimodal con mayor incidencia en pacientes de edad avanzada, típicamente en el contexto de la enfermedad de Paget, la osteonecrosis o la terapia de irradiación previa. El osteosarcoma se presenta con mayor frecuencia en la metafisis de los huesos largos,con mayor frecuencia en el fémur distal, seguido de la tibia proximal y el húmero proximal; los sitios de enfermedad menos comunes incluyen el cráneo,la pelvis y la mandíbula.1 En un informe de 2007 de 11.961 casos de osteosarcoma de la Base de Datos Nacional sobre el Cáncer, notificado por Damron,Ward y Stewart, se observó que 57.el 6% de los osteosarcomas se encuentran en los huesos largos de la extremidad inferior.2 El cúbito distal sigue siendo una enfermedad extremadamente rara. Una gran serie de 1.649 osteosarcomas pediátricos publicados por Arndt y Crist incluyó solo dos casos de osteosarcomas que afectaban al cúbito distal.3
Por definición, el osteosarcoma es un neoplasma fusiforme de formación de osteoides con varios subtipos histológicos que muestran apariencias radiográficas variables, heterogeneidad celular intrínseca y toda la progenosis. Types (histologic subtypes) of osteosarcoma includeintramedullary (osteoblastic, chondroblastic, fibroblastic, small cell,telangiectatic, high-grade, low-grade central), surface (parosteal,periosteal, high-grade), and extraskeletal variants.4 TheWorld Health Organizations considers osteoblastic, chondroblastic andfibroblastic subtypes of conventional intramedullary osteosarcoma, themost common type of osteosarcoma. Osteoblastic osteosarcoma, the mostcommon subtype, is diagnosed in the setting of abundant extracellularosteoid production. La matriz compuesta de hueso inmaduro se deposita en un patrón en forma de encaje con células tumorales malignas incorporadas a través de la matriz extracelular.5
El osteosarcoma osteoblástico se presenta clásicamente como una lesión ósea radiodensa, esclerótica mal definida en pacientes jóvenes. Sin embargo, una apariencia esclerótica y osteolítica mezclada es más común en la práctica que el patrón esclerótico prematuro de la enfermedad. Además,la reacción perióstica irregular, interrumpida o compleja, incluido el triángulo de Codman, la apariencia de»cabello en punta» o un patrón de «erupción solar» espiculada de la reacción perióstica, está típicamente presente, pero notablemente ausente en el momento de la presentación inicial en este caso. El triángulo de Codman se define como periostio elevado e interrumpido que forma un ángulo agudo con la corteza subyacente debido a la rápida extensión de la neoplasia a través del hueso cortical y el periostio en los tejidos blandos circundantes.5 A menudo se puede identificar una masa de tejido blando que acompaña, pero generalmente se demuestra mejor mediante imágenes transversales, como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM). En este caso, los hallazgos clínicos y radiográficos poco frecuentes en el momento de la presentación, incluida la lesión esclerótica definida con márgenes suaves en un paciente de mediana edad sin reacción perióstica compleja en una localización extremadamente rara, pueden haber contribuido a la incertidumbre diagnóstica. Ciertamente, las similitudes morfológicas entre la biopsia externa y la fibrousdisplasia se tuvieron en cuenta en el diagnóstico original de una lesión fibrosácea benigna. De hecho, la diferenciación histológica entre displasias fibrosas y osteosarcoma central de grado bajo puede ser difícil y solo es posible en presencia de ruptura cortical o expresión tumoral de MDM2 o CDK4.6
Teniendo en cuenta la edad, ubicación y presentación clínica del paciente, las consideraciones diagnósticas diferenciales para una lesión ósea esclerótica pueden incluir infección de crecimiento lento/osteomielitis crónica,traumatismo previo o reacción al estrés, enfermedad metastásica osteoblástica y linfoma óseo. Cuando una apariencia lítica y esclerótica mezclada, apolillada o permeativa se identifica con disrupción cortical y reacción perióstica compleja en un paciente joven, las consideraciones diagnósticas pueden incluir osteosarcoma,sarcoma de Ewing, osteomielitis activa y histiocitosis de células de Langerhans.7 Entre los subtipos de osteosarcoma intramedular, el osteosarcoma osteoblástico generalmente muestra el mayor grado de formación de esclerosis / osteoide, mientras que los osteosarcomas condroblásticos y fibroblásticos pueden mostrar áreas de lucencia yuxtapuestas con áreas de producción de osteoides. El osteosarcoma condroblástico puede mostrar mineralización punteada, puntiaguda o lineal en la radiografía o la TC, mientras que los osteosarcomas fibroblásticos a menudo se presentan como una lesión puramente lítica, en lugar de ser esclerótica, que debe diferenciarse de otras lesiones líticas, como el histiocitoma fibroso maligno, el fibrosarcoma y el tumor de células gigantes. El osteosarcoma telangiectático se presenta clásicamente como una lesión osteolítica destructiva con niveles interrumpidos de periostio y fluido-líquido interno dentro de una masa de tejido blando en la toma de imágenes de corte transversal que puede imitar un quiste óseo aneurismático. Los osteosarcomas de superficie se presentan en la superficie cortical dentro o en lo profundo del periostio y pueden protruir en gran medida desde (parósteo) o extenderse circunferencialmente a lo largo de la superficie(periósteo) del hueso huésped; el osteosarcoma de superficie de grado alto puede invadir el canal medular.
Las tasas de tratamiento y supervivencia del osteosarcoma han mejorado dramáticamente en las últimas décadas con la introducción y el avance de quimioterapias más eficaces y técnicas quirúrgicas mejoradas. A principios de la década de 1900, se ha reportado que la tasa de supervivencia a 5 años del osteosarcoma es tan baja como el 5%, aumentando hasta el 22% en la década de 19508.
Sin embargo, con el advenimiento de regímenes de quimioterapia y técnicas quirúrgicas más eficaces, la supervivencia comenzó a mejorar significativamente en la década de 1970. Más recientemente, un metanálisis de 2012 de Allison et al. se notificó una tasa de supervivencia general a 5 años de 60% y una tasa de supervivencia sin enfermedad a 5 años de casi 50%.9 Se obtienen mejores resultados en pacientes que demuestran la respuesta tumoral a la terapia neoadyuvante, vista como mayor que la necrosis tumoral del 90% dentro de la muestra resecada quirúrgicamente después de la quimioterapia preoperatoria. De hecho, el porcentaje de tumornecrosis después de la terapia neoadyuvante es el factor pronóstico más importante para la supervivencia general y libre de enfermedad en los osteosarcomas. 10,11 Un régimen de quimioterapia común puede incluir una combinación de neoadyuvant y doxorrubicina adyuvante, cisplatino y dosis altas de metotrexato durante un total de 28 a 30 semanas, aunque hay terapias alternativas disponibles. El algoritmo de tratamiento actual para osteosarcoma localizado (no metastásico) de la extremidad incluye quimioterapia neoadyuvante antes de la extirpación local amplia, con mayor frecuencia con recuperación y reconstrucción de la extremidad y quimioterapia adyuvante posterior.
CONCLUSIÓN
El osteosarcoma es un neoplasma óseo de células fusiformes malignas primarias que forman osteoides con una presentación clínica y apariencia radiográfica típicas. Existen varios subtipos histológicos que pueden presentar apariencias variables por imágenes. La interpretación de una lesión ósea debe realizarse a la luz de la edad y ubicación del paciente. La ausencia de hallazgos de imágenes clásicas o la demografía atípica de los pacientes pueden contribuir a la incertidumbre diagnóstica. A continuación, presentamos un caso interesante de osteosarcoma osteoblástico ocurrido en un paciente de mediana edad fuera del intervalo de edad típico que surge en una ubicación anatómica extremadamente rara con una apariencia radiográfica atípica en la presentación inicial para resaltar la importancia de mantener un índice adecuado de sospecha a pesar de los hallazgos clínicos y radiográficos altamente inusuales.
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