Pediatría Clínica e Investigación

Puente Nasal Deprimido en la Práctica Ortopédica Pediátrica: Una Revisión

Las depresiones del puente nasal pueden localizarse en el hueso, el cartílago o ambos. Estos últimos son los casos más graves que constituyen la deformidad de la nariz de silla de montar, que puede llevar a varias consecuencias funcionales graves. Un dorso nasal severamente deprimido generalmente es secundario a un trauma o infección. En los niños también puede ser causada por una multitud de factores genéticos o ambientales. Una amplia variedad de trastornos o síndromes congénitos, defectos de nacimiento, como el síndrome de alcoholismo fetal, y enfermedades infecciosas, como la sífilis congénita, pueden incluirse en los factores patogenéticos. Los síndromes congénitos con puente nasal deprimido más comunes en la práctica ortopédica pediátrica son la displasia cleidocraneal, los niños con retraso en el desarrollo neurológico, la acondroplasia, el síndrome de Conradi-Hünermann-Happle, el síndrome de Cornelia de Lange, la osteogénesis imperfecta y el síndrome de Klippel-Feil.

La evaluación y el manejo de pacientes con puente nasal deprimido requiere un equipo multidisciplinario. El cirujano ortopédico pediátrico generalmente no participa en el tratamiento primario de estos niños. Sin embargo, puede ser útil para hacer una remisión temprana, indicando un signo clínico no diagnosticado, para establecer un diagnóstico sindrómico y también puede estar involucrado en el tratamiento de trastornos óseos coexistentes.

Revisión

La profundidad del puente nasal se evalúa desde la vista de perfil. La gravedad de la depresión del puente nasal, así como los hallazgos clínicos asociados, pueden variar considerablemente. En las formas leves, el defecto causa principalmente problemas estéticos, mientras que en los casos más avanzados puede ocurrir obstrucción grave de las vías respiratorias e incapacidad para alimentarse. Las características de un niño están menos desarrolladas al nacer, y con el desarrollo del puente nasal es probable que adquiera un aspecto más normal. La depresión en silla de montar del puente nasal es una de las deformidades nasales más comunes que muestran diversos grados de gravedad. Describe el perfil nasal que se asemeja a una silla de montar. Puede ser relativo o verdadero. Relativo es cuando hay una formación de joroba o proyección excesiva de la punta nasal o ambos. En la verdadera deformidad de la silla de montar, hay pérdida real de tejidos a lo largo de la línea nasal dorsal. La deformidad de la nariz en silla de montar puede ocurrir como resultado de un traumatismo en la nariz (traumatismo craneofacial, lesiones, la nariz del boxeador) o como complicación de una cirugía nasal. También puede ser causada por infecciones específicas, como sífilis, tuberculosis, lepra, leishmaniasis y otras infecciones supurativas inespecíficas. En algunos casos, la nariz en silla de montar se desarrolla a partir de una inflamación nasal crónica causada por trastornos como la policondritis recidivante y la granulomatosis con poliangeítis (granulomatosis de Wegener). El uso habitual de cocaína o la inhalación de otras drogas puede causar deformidad en la nariz de silla de montar. Dado que estas deformidades también pueden surgir sin una causa precipitante evidente, pueden plantear un dilema diagnóstico. La deformidad progresiva de la nariz en silla de montar también puede deberse a sarcoidosis e invasión tumoral.

El puente nasal bajo congénito o la deformidad de la nariz de silla de montar es una ocurrencia rara en la práctica ortopédica pediátrica. La definición indica que la deformidad está presente al nacer. Las causas pueden incluir un defecto de nacimiento, como el síndrome de alcoholismo fetal, una enfermedad infecciosa, como la sífilis congénita, y trastornos hereditarios, como las displasias ectodérmicas, anomalías congénitas debidas al subdesarrollo de la nariz y síndromes congénitos, como Disostosis cleidocraneal, síndrome de Williams, síndrome de Down, Acondroplasia, síndrome de Conradi-Hünermann-Happle, síndrome de Cornelia de Lange, Osteogénesis imperfecta y síndrome de Klippel-Feil. Los estudios para detectar anomalías genéticas u otros problemas de salud pueden incluir radiografías para estimar la estructura de la nariz del niño, pruebas cromosómicas para detectar anomalías genéticas y análisis de sangre para verificar el nivel de enzimas y marcadores inflamatorios .

Defectos de nacimiento

El síndrome de alcoholismo fetal indica una amplia variedad de defectos de nacimiento asociados con el consumo de alcohol durante el primer trimestre del embarazo. Puede complicarse por problemas del sistema nervioso o del comportamiento, anomalías faciales, como un puente nasal deprimido, deficiencias de crecimiento y problemas de aprendizaje. El alcohol es la noxa teratogénica más frecuente e importante para el embrión y el feto .

Enfermedades infecciosas

La sífilis congénita es una infección grave y potencialmente mortal en lactantes causada por Treponema pálido transmitida por la madre infectada a su bebé casi exclusivamente a través de la barrera placentaria después del cuarto mes de embarazo. Las infecciones perinatales son menos frecuentes, y las infecciones posnatales sólo se producen excepcionalmente. Los síntomas de la sífilis congénita se pueden dividir en prenatales (sífilis maternofetal), neonatales y posnatales poco frecuentes. Los bebés que nacen con sífilis congénita con frecuencia no tienen puente a la nariz y neumonía congénita grave. Los problemas de salud asociados pueden incluir ceguera, sordera, problemas neurológicos y manifestaciones esqueléticas, como periostitis, osteítis, cambios metafisarios (Figura 1), seudoparálisis, fracturas patológicas, afectación articular y dactilitis. La penicilina es el único antibiótico de valor comprobado para el tratamiento de la sífilis congénita .

Trastornos hereditarios

Debido a la deformidad de la nariz en silla de montar y las cataratas bilaterales, todos los pacientes sospechosos de tener sífilis congénita deben ser investigados para detectar defectos oculares o auditivos, lo que confirmaría el diagnóstico de displasia ectodérmica. Las displasias ectodérmicas son un grupo grande y complejo de trastornos hereditarios caracterizados por un desarrollo ectodérmico y mesodérmico deficiente. Obstrucción nasal debido a la presencia de costras nasales, pérdida de audición y ronquera de garganta son los síntomas más representados .

Las anomalías congénitas de la nariz incluyen un amplio espectro de defectos, que son el resultado de anomalías en el proceso de desarrollo. Estas condiciones van desde deformidades parciales de la nariz, como ausencia aislada de los huesos nasales, ausencia de la columela, ausencia del cartílago septal o cartílago alae, pasando por aplasia hemi de la nariz hasta ausencia completa de la nariz (arinia) .

Síndromes congénitos

En varios síndromes de craneosinostosis y displasias esqueléticas, el puente nasal puede estar deprimido o estar más profundo en la cara de lo normal. Las displasias esqueléticas congénitas más comunes que pueden estar asociadas con un puente nasal bajo en la práctica ortopédica pediátrica son:

1. La displasia cleidocraneal es un trastorno esquelético y dental bien definido con hallazgos clínicos característicos y herencia autosómica dominante. Los principales indicadores de la enfermedad incluyen hipoplasia o aplasia de los huesos claviculares. La bilateralidad es la regla, pero no siempre es el caso (Figura 2). El segmento que falta puede estar representado por pseudoartrosis fibrosa o por una correa o cordón fibroso. El crecimiento craneofacial se ve afectado de muchas maneras y puede incluir un puente nasal deprimido. La caja torácica es pequeña y en forma de campana con costillas cortas y oblicuas. La pelvis está invariablemente involucrada y muestra cambios característicos. Una anomalía relativamente constante es la presencia de epífisis proximal y distal en los segundos metacarpianos y metatarsos que conducen a un crecimiento y longitud excesivos. Todos los demás huesos de las manos y los pies, especialmente las falanges distales y las falanges medias del segundo y quinto dedos, son inusualmente cortos. La altura final se reduce significativamente. La pseudoartrosis congénita de la clavícula es probablemente una de las afecciones más comunes que se diferencian. Inicialmente se describió en asociación con displasia cleidocraneal. En la gran mayoría de los casos la implicación es unilateral con un marcado predominio del lado derecho. Los casos son esporádicos y no hay otra afectación ósea .

2. El retraso en el desarrollo neurológico y los rasgos faciales dismórficos requieren una evaluación exhaustiva y pruebas diagnósticas exhaustivas en niños (Figura 3). A) El síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo causado por una deleción de genes contiguos hemizíguos en el cromosoma 7q11.23. Se caracteriza por rasgos faciales distintos, cardiopatías congénitas, retraso mental y personalidad gregaria. También puede complicarse por deformidades óseas como una nariz deprimida . B) El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es la anomalía cromosómica más común entre los bebés nacidos vivos que alcanzan hasta 1 de cada 700 nacimientos. Por lo general, se asocia con retrasos en el crecimiento físico, rasgos faciales característicos y discapacidad intelectual de leve a moderada. Se caracteriza por una variedad de características dismórficas y afecciones médicas. Los primeros incluyen una barbilla pequeña, ojos inclinados, tono muscular pobre, un puente nasal plano, un único pliegue de la palma y una lengua que sobresale debido a una boca pequeña y una lengua relativamente grande. Estos últimos incluyen una función inmunitaria deficiente, defectos cardíacos congénitos, inestabilidad atlantoaxial, epilepsia, leucemia, enfermedades tiroideas y trastornos mentales. Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de trastornos de oído, nariz y garganta, como otitis refractaria, disfunción de la trompa de eustaquio, laringomalacia, estenosis traqueal, apnea obstructiva del sueño, pérdida de audición, así como trastornos de la voz y la articulación .

3. La acondroplasia es un trastorno genético óseo humano de la placa de crecimiento y es la forma más común de estatura corta desproporcionada hereditaria. Se hereda como una enfermedad autosómica dominante con penetrancia esencialmente completa. De estos, la mayoría tienen las mismas mutaciones puntuales en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, que es un regulador negativo del crecimiento óseo. Las características clínicas y radiológicas de la acondroplasia pueden identificarse fácilmente; incluyen estatura corta desproporcionada con acortamiento rizomélico, hiperlordosis lumbar y una configuración de mano tridente. La acondroplasia también es de interés dental debido a sus características craneofaciales que incluyen macrocefalia relativa con abombamiento frontal (frente prominente o abultada con un puente nasal deprimido), hipoplasia de la cara media e hipoplasia maxilar (Figura 4a y Figura 4b). La mayoría de los acondroplastos tienen una inteligencia normal, pero muchas complicaciones sociales y médicas pueden comprometer una vida plena y productiva. Algunos de ellos tienen graves consecuencias para la salud relacionadas con la hidrocefalia, la compresión de la unión craneocervical u obstrucción de las vías respiratorias superiores .

4. El síndrome de Conradi-Hünermann-Happle se caracteriza por cara dismórfica con puente nasal deprimido, manifestaciones cutáneas, defectos cardíacos, cataratas, hipotonía, estatura baja, cifoescoliosis, coxa vara, inestabilidad cervical superior y calcificaciones punteadas dentro de las epífisis. La condrodisplasia punctata (CPD) es una displasia esquelética congénita heterogénea poco frecuente, caracterizada por depósitos de calcio puntiagudos o en forma de puntos en el cartílago observados en radiografías neonatales (Figura 5). Una serie de enfermedades metabólicas congénitas están asociadas con la CPD, incluida la disfunción de la biosíntesis peroxisomal y de colesterol y otros errores congénitos del metabolismo, como: mucolipidosis tipo II, mucopolisacaridosis tipo III, gangliosidosis GM1. La CPD se puede observar en varios trastornos y síndromes como Turner, Zellweger, trisomía 21, trisomía 18, SAF y después de la ingestión de warfarina o fenitoína durante el embarazo. La transmisión de herencia puede ser de tipo autosómico dominante, tipo autosómico recesivo, tipo dominante ligado al cromosoma X, tipo recesivo ligado al cromosoma X con deleción del brazo corto terminal o duplicación del brazo corto del cromosoma 16 .

5. El síndrome de Cornelia de Lange (también llamado síndrome arbustivo o enanismo de Ámsterdam), es un trastorno genético que puede provocar varias alteraciones. Esta enfermedad afecta tanto el desarrollo físico como neuropsiquiátrico. Las diversas anomalías incluyen dismorfia facial (cejas arqueadas, sinofrisis, puente nasal deprimido, surco filtral largo, ángulos de la boca girados hacia abajo), malformaciones de las extremidades superiores, hirsutismo, defectos cardíacos y alteraciones gastrointestinales. El síndrome clásico de de Lange se presenta con una cara llamativa, crecimiento pronunciado y retraso mental, y deficiencias variables en las extremidades (Figura 6a y Figura 6b). En los últimos cinco años, se ha definido una variante leve, con retraso psicomotor menos significativo, deficiencia de crecimiento pre y postnatal menos marcada y una asociación poco frecuente con malformaciones mayores, aunque pueden estar presentes anomalías leves de las extremidades .

6. La osteogénesis imperfecta (OI) o enfermedad de los huesos quebradizos es un trastorno hereditario poco frecuente de síntesis de colágeno tipo 1 con una tríada de características clínicas que incluyen fracturas múltiples, esclerótica azul y pérdida auditiva conductiva. Presenta una amplia variación en apariencia y gravedad. Las formas más severas conducen a la muerte prematura. Las características clínicas, como la frecuencia de fracturas, las deformidades óseas largas (Figura 7a), la fuerza muscular o los problemas extraesqueléticos, varían ampliamente. Algunas características dependen de la edad. La clasificación inicial por Perdedor describió dos tipos: OI congénita y OI tardía. Sillence y sus colegas describieron 4 tipos de la enfermedad teniendo en cuenta las características fenotípicas y el modo de herencia. La tonalidad escleral es un signo importante que distingue a 2 grupos amplios de pacientes, los que tienen y los que no tienen esclerótica azul, con OI no letal. Los individuos con OI tipo I (Figura 7b) tienen escleras claramente azules que permanecen intensamente azules durante toda la vida. En OI tipo III y OI tipo IV, las esclerosas también pueden ser azules al nacer y durante la infancia, pero la intensidad se desvanece con el tiempo de tal manera que estos individuos tienen esclerosas de color normal en la adolescencia y la vida adulta. En niños con las formas no letales más graves de osteogénesis imperfecta se pueden encontrar anomalías craneofaciales y dentales graves, aunque solo se han notificado muy pocos pacientes con osteogénesis imperfecta tratados con rinoplastia .

7. El síndrome de Klippel-Feil puede estar asociado con anomalías óseas y viscerales. Por lo general, se presenta con una tríada clínica que incluye un cuello corto inclinado, una línea del cabello posterior baja y pérdida del movimiento cervical. Se caracteriza por la fusión de al menos dos vértebras cervicales. Se ha cuestionado un síndrome alcohólico fetal no reconocido en la patogénesis, aunque los dos síndromes son entidades distintas. Una variedad de anomalías craneofaciales, incluyendo un puente nasal deprimido (Figura 8), pueden ocurrir, en asociación con el síndrome, ampliando su espectro clínico .

El puente nasal deprimido es una condición rara y probablemente subestimada en neonatos. Puede deberse a una amplia variedad de trastornos con fenotipo y genotipo completamente diferentes. La vía patógena para causar la anomalía específica es completamente diferente en cada trastorno. La consulta pediátrica a través de una remisión temprana es esencial para una identificación temprana exitosa, un diagnóstico y tratamiento rápidos de bebés con un puente nasal deprimido o una deformidad de la nariz de silla de montar debido a defectos de nacimiento, enfermedades infecciosas, trastornos hereditarios y síndromes congénitos.

Declaración de conflicto de intereses

El autor certifica que no tiene asociaciones comerciales (como consultorías, propiedad de acciones, participación en el capital, acuerdos de patentes/licencias, etc.) que puedan plantear un conflicto de intereses en relación con el artículo presentado. El autor no recibió apoyo financiero para este estudio.

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