El síndrome de Timothy es un trastorno poco frecuente que afecta principalmente al corazón, pero que puede afectar a muchas otras áreas del cuerpo, incluidos los dedos de las manos y de los pies, los dientes, el sistema nervioso y el sistema inmunitario. La gravedad de esta afección varía entre los individuos afectados, aunque a menudo es potencialmente mortal debido a los problemas cardíacos.
El síndrome de Timothy se caracteriza por una afección cardíaca llamada síndrome de QT largo, que hace que el músculo cardíaco (cardíaco) tarde más de lo habitual en recargarse entre latidos
. Esta anomalía en el sistema eléctrico del corazón puede causar anomalías graves del ritmo cardíaco (arritmias), que pueden conducir a la muerte súbita. Algunas personas con síndrome de Timothy también nacen con defectos cardíacos estructurales (miocardiopatía) que afectan la capacidad del corazón para bombear sangre de manera efectiva. Como resultado de estos graves problemas cardíacos, muchas personas con síndrome de Timothy viven solo hasta la infancia. En aproximadamente el 80 por ciento de los casos de síndrome de Timothy, la causa de muerte es una forma grave de arritmia llamada taquicardia ventricular, en la que las cavidades inferiores del corazón (los ventrículos) laten anormalmente rápido, lo que a menudo conduce a un paro cardíaco y muerte súbita.
El síndrome de Timothy también se caracteriza por cinchas o fusión de la piel entre algunos dedos o dedos de los pies (sindactilia cutánea). Aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen características faciales distintivas, como un puente nasal aplanado, orejas bajas, una mandíbula superior pequeña y un labio superior delgado. Los niños con esta afección tienen dientes pequeños y extraviados y caries frecuentes (caries dental). Los signos y síntomas adicionales del síndrome de Timothy pueden incluir calvicie al nacer, infecciones frecuentes, episodios de bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una temperatura corporal anormalmente baja (hipotermia).
Los investigadores han encontrado que muchos niños con síndrome de Timothy tienen los rasgos característicos del autismo o afecciones similares conocidas como trastornos del espectro autista. Los niños afectados tienden a tener deficiencias en las habilidades de comunicación y socialización, así como retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje. Otras anomalías del sistema nervioso que pueden ocurrir en el síndrome de Timothy incluyen discapacidad intelectual y convulsiones recurrentes (epilepsia); algunos individuos afectados tienen epilepsia fotosensible, en la que las convulsiones se desencadenan con luces intermitentes.