Signos y Síntomas de la Enfermedad de Células Falciformes

Signos y Síntomas Tempranos

Si una persona tiene la enfermedad de células falciformes (SCD), está presente al nacer. Pero la mayoría de los bebés no tienen ningún problema a causa de la enfermedad hasta que tienen aproximadamente 5 o 6 meses de edad. Todos los estados de los Estados Unidos, el Distrito de Columbia y los territorios de los Estados Unidos requieren que todos los bebés recién nacidos reciban pruebas de detección de SCD. Cuando un niño tiene SCD, se notifica a los padres antes de que el niño tenga síntomas.

Algunos niños con SCD comenzarán a tener problemas desde el principio y otros más tarde. Los síntomas tempranos de SCD pueden incluir:

• Hinchazón dolorosa de las manos y los pies, conocida como dactilitis
• Fatiga o irritabilidad por anemia
• Color amarillento de la piel, conocido como ictericia, o blanco de los ojos, conocido como ictericia, que ocurre cuando una gran cantidad de glóbulos rojos hemolizan

Los signos y síntomas de la SCD varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. La mayoría de los signos y síntomas de la SCD están relacionados con complicaciones de la enfermedad.

Complicaciones Mayores de la Anemia de Células Falciformes

Crisis de dolor agudo (de Células Falciformes u Vaso-oclusivas)

Los episodios de dolor (crisis) pueden ocurrir sin previo aviso cuando las células falciformes bloquean el flujo sanguíneo y disminuyen el suministro de oxígeno. Las personas describen este dolor como agudo, intenso, punzante o palpitante. Las crisis graves pueden ser incluso más incómodas que el dolor postquirúrgico o el parto.

El dolor puede afectar a casi cualquier parte del cuerpo y en más de un lugar a la vez. Pero el dolor a menudo ocurre en

• Espalda baja
• Piernas
• Brazos
• Abdomen
• Pecho

• Enfermedad
  • Cambios de temperatura
  • Estrés
  • Deshidratación (no beber lo suficiente)
  • Estar a gran altura

  Pero a menudo una persona no sabe qué desencadena o causa la crisis. (Consulte manejo del dolor agudo.)

  Dolor crónico

  Muchos adolescentes y adultos con MSC sufren de dolor crónico. Este tipo de dolor ha sido difícil de describir para las personas, pero generalmente es diferente del dolor de crisis o el dolor que resulta de un daño en los órganos.

  El dolor crónico puede ser severo y puede dificultar la vida. Su causa no se comprende bien. (Consulte manejo del dolor crónico.)

  Anemia grave

  Las personas con SCD suelen tener anemia de leve a moderada. Sin embargo, a veces pueden tener anemia grave. La anemia grave puede ser potencialmente mortal. La anemia grave en un bebé o un niño con SCD puede ser causada por::

  • Crisis de secuestro esplénico. El bazo es un órgano que se encuentra en la parte superior izquierda del abdomen. El bazo filtra los gérmenes de la sangre, descompone las células sanguíneas y produce una especie de glóbulo blanco. Una crisis de secuestro esplénico ocurre cuando los glóbulos rojos se atascan en el bazo, lo que hace que se agrande rápidamente. Dado que los glóbulos rojos están atrapados en el bazo, hay menos células que circulan en la sangre. Esto causa anemia grave.

    Un bazo grande también puede causar dolor en el lado izquierdo del abdomen. Por lo general, un padre puede palpar o sentir el bazo agrandado en el vientre de su hijo.

  • Crisis aplásica. Esta crisis generalmente es causada por una infección por parvovirus B19, también llamada quinta enfermedad o síndrome de mejillas abofeteadas. El parvovirus B19 es una infección muy común, pero en la SCD puede hacer que la médula ósea deje de producir glóbulos rojos nuevos por un tiempo, lo que lleva a una anemia grave.

  La crisis de secuestro esplénico y la crisis aplásica se presentan con mayor frecuencia en bebés y niños con MSC. Los adultos con SCD también pueden experimentar episodios de anemia grave, pero por lo general tienen otras causas.

  Sin importar la causa, la anemia grave puede llevar a síntomas que incluyen:

  • Dificultad para respirar
  • Estar muy cansado
  • Sentirse mareado
  • Tener la piel pálida

  Los bebés y los lactantes con anemia grave pueden alimentarse mal y parecer muy lentos. (Ver manejo de la anemia.)

  Infecciones

  El bazo es importante para la protección contra ciertos tipos de gérmenes. Las células falciformes pueden dañar el bazo y debilitar o destruir su función a una edad temprana.

  Las personas con SCD que tienen bazos dañados están en riesgo de infecciones bacterianas graves que pueden poner en peligro su vida. Algunas de estas bacterias incluyen:

  • el Neumococo
  • Hemophilus influenza tipo B
  • Meningococo
  • Salmonella
  • Staphylococcus
  • Clamidia
  • Mycoplasma pneumoniae

  Bacterias pueden causar:

  • Infección de la sangre (septicemia)
  • Infección pulmonar (neumonía)
  • Infección de la cubierta del cerebro y la médula espinal (meningitis)
  • Infección ósea (osteomielitis)

  (Vea cómo prevenir infecciones y control de infecciones.)

  Síndrome torácico agudo

  La hoz en los vasos sanguíneos de los pulmones puede privar de oxígeno a los pulmones de una persona. Cuando esto sucede, las áreas del tejido pulmonar se dañan y no pueden intercambiar oxígeno adecuadamente. Esta afección se conoce como síndrome torácico agudo. En el síndrome torácico agudo, se daña al menos un segmento del pulmón.

  Esta afección es muy grave y debe tratarse de inmediato en un hospital.

  El síndrome torácico agudo a menudo comienza unos días después de que comienza una crisis dolorosa. Una infección pulmonar puede acompañar al síndrome torácico agudo.

  Los síntomas pueden incluir:

  • Dolor torácico
  • Fiebre
  • Dificultad para respirar
  • Respiración rápida
  • Tos

  (Consulte manejo del síndrome torácico agudo.)

  Complicaciones cerebrales

  ACCIDENTE CEREBROVASCULAR CLÍNICO

  Un accidente cerebrovascular ocurre cuando se bloquea el flujo sanguíneo a una parte del cerebro. Cuando esto sucede, las células cerebrales pueden dañarse o morir. En la SCD, un accidente cerebrovascular clínico significa que una persona muestra signos externos de que algo está mal. Los síntomas dependen de la parte del cerebro afectada. Los síntomas de un accidente cerebrovascular pueden incluir:

  • Debilidad de un brazo o pierna en un lado del cuerpo
  • Problemas para hablar, caminar o comprender
  • Pérdida de equilibrio
  • Dolor de cabeza intenso

  Hasta el 24 por ciento de las personas con hemoglobina SS y el 10 por ciento de las personas con hemoglobina SC pueden sufrir un accidente cerebrovascular clínico según la edad 45.

  En los niños, el accidente cerebrovascular clínico ocurre con mayor frecuencia entre las edades de 2 y 9 años, pero las estrategias de prevención recientes han reducido el riesgo. (Consulte Ecografía Doppler Transcraneal (DCT) y Transfusiones de Glóbulos Rojos.)

  Cuando las personas con SCD muestran síntomas de accidente cerebrovascular, sus familiares o amigos deben llamar al 9-1-1 de inmediato. (Ver manejo clínico de accidentes cerebrovasculares.)

  ACCIDENTE CEREBROVASCULAR SILENCIOSO Y PROBLEMAS DE PENSAMIENTO

  Las imágenes cerebrales y las pruebas de pensamiento (estudios cognitivos) han demostrado que los niños y adultos con talasemia de hemoglobina SS y hemoglobina Sß0 a menudo tienen signos de lesión cerebral silenciosa, también llamada accidente cerebrovascular silencioso. La lesión cerebral silenciosa es un daño al cerebro sin mostrar signos externos de accidente cerebrovascular.

  Esta lesión es común. Una lesión cerebral silenciosa puede provocar problemas de aprendizaje o problemas para tomar decisiones o mantener un trabajo. (Consulte Detección cognitiva y manejo silencioso de accidentes cerebrovasculares.)

  Problemas oculares

  La anemia de células falciformes puede lesionar los vasos sanguíneos del ojo.

  El sitio de daño más común es la retina, donde los vasos sanguíneos pueden crecer demasiado, bloquearse o sangrar. La retina es la capa de tejido sensible a la luz que recubre el interior del ojo y envía mensajes visuales al cerebro a través del nervio óptico.

  Puede ocurrir desprendimiento de retina. Cuando la retina se separa, se levanta o tira de su posición normal. Estos problemas pueden causar deterioro o pérdida de la visión. (Consulte Exámenes Oculares.)

  Enfermedad cardíaca

  Las personas con SCD pueden tener problemas con los vasos sanguíneos del corazón y con la función cardíaca. El corazón puede agrandarse. Las personas también pueden desarrollar hipertensión pulmonar.

  Las personas con SCD que han recibido transfusiones de sangre frecuentes también pueden tener daño cardíaco por sobrecarga de hierro. (Ver manejo de transfusiones.)

  Hipertensión pulmonar

  En adolescentes y adultos, las lesiones en los vasos sanguíneos de los pulmones pueden dificultar que el corazón bombee sangre a través de ellos. Esto hace que la presión en los vasos sanguíneos pulmonares aumente. La presión alta en estos vasos sanguíneos se denomina hipertensión pulmonar. Los síntomas pueden incluir dificultad para respirar y fatiga.

  Cuando esta afección es grave, se ha asociado con un mayor riesgo de muerte. (Consulte detección de hipertensión pulmonar.)

  Problemas renales

  Los riñones son sensibles a los efectos de la anemia falciforme de glóbulos rojos.

  La SCD hace que los riñones tengan problemas para producir la orina tan concentrada como debería estar. Esto puede llevar a la necesidad de orinar con frecuencia y a orinar en la cama o sin control durante la noche (enuresis nocturna). Esto a menudo comienza en la infancia. Otros problemas pueden incluir:

  • Sangre en la orina
  • Disminución de la función renal
  • Enfermedad renal
  • Pérdida de proteínas en la orina

  Priapismo

  Los hombres con SCD pueden tener erecciones dolorosas no deseadas, a veces prolongadas. Esta afección se denomina priapismo.

  El priapismo ocurre cuando las células falciformes bloquean el flujo sanguíneo que sale del pene erecto. Si continúa durante un largo período de tiempo, el priapismo puede causar daño permanente al pene y provocar impotencia.

  Si el priapismo dura más de 4 horas, se debe buscar atención médica de emergencia para evitar complicaciones. (Ver manejo del priapismo.)

  Cálculos biliares

  Cuando los glóbulos rojos se hemolizan, liberan hemoglobina. La hemoglobina se descompone en una sustancia llamada bilirrubina. La bilirrubina puede formar cálculos que se atascan en la vesícula biliar. La vesícula biliar es un órgano pequeño en forma de saco que se encuentra debajo del hígado y que ayuda a la digestión. Los cálculos biliares son un problema común en la SCD.

  Los cálculos biliares se pueden formar temprano, pero es posible que no produzcan síntomas durante años. Cuando se presentan síntomas, pueden incluir:

  • Dolor abdominal superior del lado derecho
  • Náuseas
  • Vómitos

  Si los problemas continúan o reaparecen, la persona puede necesitar cirugía para extirpar la vesícula biliar.

  Complicaciones hepáticas

  Hay varias formas en que el hígado puede lesionarse en la SCD.

  La colestasis intrahepática de células falciformes es una forma poco frecuente, pero grave, de daño hepático que se produce cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean los vasos sanguíneos del hígado. Este bloqueo impide que llegue suficiente oxígeno al tejido hepático.

  Estos episodios suelen ser repentinos y pueden repetirse. Los niños a menudo se recuperan, pero algunos adultos pueden tener problemas crónicos que conducen a insuficiencia hepática.

  Las personas con SCD que han recibido transfusiones de sangre frecuentes pueden desarrollar daño hepático por sobrecarga de hierro.

  Úlceras en las piernas

  Las úlceras de células falciformes son llagas que generalmente comienzan pequeñas y luego se hacen cada vez más grandes.

  El número de úlceras puede variar de una a muchas. Algunas úlceras sanarán rápidamente, pero otras pueden no curarse y pueden durar largos períodos de tiempo. Algunas úlceras reaparecen después de curarse.

  Las personas con SCD por lo general no tienen úlceras hasta después de los 10 años de edad.

  Complicaciones articulares

  La hoz en los huesos de la cadera y, con menos frecuencia, en las articulaciones de los hombros, las rodillas y los tobillos, puede disminuir el flujo de oxígeno y provocar daños graves. Este daño es una afección llamada necrosis avascular o aséptica. Esta enfermedad se encuentra generalmente en adolescentes y adultos.

  Los síntomas incluyen dolor y problemas para caminar y moverse en las articulaciones. Una persona puede necesitar analgésicos, cirugía o reemplazo de articulaciones si los síntomas persisten.

  Retraso del crecimiento y Pubertad

  Los niños con SCD pueden crecer y desarrollarse más lentamente que sus compañeros debido a la anemia. Alcanzarán la madurez sexual completa, pero esto puede retrasarse.

  Embarazo

  Los embarazos en mujeres con SCD pueden ser riesgosos tanto para la madre como para el bebé.

  Las madres pueden tener complicaciones médicas que incluyen:

  • Infecciones
  • Coágulos de sangre
  • Presión arterial alta
  • Aumento de los episodios de dolor

  También tienen un mayor riesgo de:

  • Abortos espontáneos
  • Nacimientos prematuros
  • «bebés pequeños para dátiles» o bebés con bajo peso

  (Ver manejo del embarazo.)

  Salud mental

  Al igual que en otras enfermedades crónicas, las personas con SCD pueden sentirse tristes y frustradas a veces. Las limitaciones que el SCD puede imponer a las actividades diarias de una persona pueden hacer que se sienta aislada de los demás. A veces se deprimen.

  Las personas con SCD también pueden tener problemas para sobrellevar el dolor y la fatiga, así como las visitas médicas frecuentes y las hospitalizaciones. (Ver vivir con problemas emocionales.)