73‐vuotias mies ohjattiin liikehäiriöklinikalle, jossa kerrottiin 12 kuukauden ajan esiintyneestä kielen vapinasta, joka oli aluksi ajoittaista, muuttui ajan myötä jatkuvammaksi ja hankalammaksi. Muutamaa kuukautta myöhemmin tuli oikean käden lepovapina sekä mikrografia ja kävelyvaikeudet.
potilaalla oli anamneesissa diabetes mellitus ja eturauhasleikkaus. Hänen sukuhistoriansa paljasti veljenpojan, jolla oli 49-vuotiaana diagnosoitu Parkinsonin tauti (PD) (negatiivinen g2019s/R1441H LRRK2-mutaatiot ja patologisten mutaatioiden GBA-seulonta).
neurologinen tutkimus paljasti kielen lepovapinan aiheuttavan lievää huulivapinaa, joka puhkeaa uudelleen noin 5 sekunnin kuluttua kielen ollessa levossa suun lattialla tai suun avaamisen jälkeen.; tähän liittyi epäsymmetrinen bradykinesia ja yläraajojen jäykkyys (oikea > vasen) ja laahustava kävely. Unikäyttäytymishäiriöitä tai hajuhaittoja ei ole raportoitu. Mini-mielentilatutkimuksen pisteet olivat 27. Aivokuvaus oli normaali. Punalippuoireita tai PD: n poissulkukriteereitä ei hahmoteltu, ja diagnoosi oli kliinisesti todennäköinen PD1. Potilas aloitti levodopa/karbidopa-hoidon 25 / 100 puoli-välilehdellä kolme kertaa päivässä (kolmesti vuorokaudessa), jolloin käsien vapina lieveni kohtalaisesti, mutta kielen vapina säilyi muuttumattomana (KS.Video 1, A-segmentti). tämän jälkeen l‐dopa‐hoito nostettiin arvoon 25 / 100 kolme kertaa vuorokaudessa, ja kielen vapina (KS.Video 1, B‐segmentti) ja kävelyn paraneminen saavutettiin, vaikka 2. asteen yläraajojen bradykinesia oli edelleen läsnä (MDS-UPDRS-III 19; H & y-Vaihe 2). Potilaalta saatiin kirjallinen ja allekirjoitettu tietoon perustuva suostumus tämän tapauskertomuksen ja siihen liittyvän videon julkaisemiseen.
kuvailemme PD-potilaan tapausta, jonka alkuperäinen ja hankala oire oli kielen vapina, joka myöhemmin antoi optimaalisen vasteen 300 mg: n vuorokausiannokselle l‐dopaa.
aiemmin yksittäistä kielen vapinaa on raportoitu essentiaalista vapinaa (et) sairastavilla potilailla 3, 8%: lla ja yleensä jopa 30%: lla ET-potilaista, jos siihen liittyy toisen ruumiinosan vapinaa.2, 3 kuitenkin kielen vapina ET-potilailla liittyy yleensä kaulan, ääni, leuka, ja, useammin, yläraajojen vapina. Tästä syystä vuonna 2008 ehdotettiin orolikielisen vapinan luokitusta, mikä viittaa siihen, että klassinen essentiaalinen orolikielinen vapina olisi diagnosoitava 4‐ 10 Hz: n vapinan yhteydessä, joka vaikuttaa orolikieliseen rakenteeseen ja esiintyy pääasiassa vaikutuksessa (mukaan lukien puhuminen ja nieleminen), korostuu joissakin tehtävissä, mutta ei tehtäväkohtaisesti ja liittyy yläraajojen ET: hen, joka esiintyy orolikielisen vapinan alkaessa tai sitä ennen, ilman muita neurologisia oireita.3 siksi yksittäinen kielen vapina on suljettu pois. Kielen vapina on myös yleisesti hyväksytty yleisenä merkkinä PD-potilailla4, jos siihen liittyy muita parkinsonilaisia merkkejä, joiden läsnäolo täyttää PD: n diagnoosin Britannian Aivopankin kriteerien mukaan.3 kuitenkin hyvin harvoissa raporteissa kuvataan sen ominaisuuksia, luultavasti siksi, että potilaat tai tutkijat eivät yleensä pidä sitä kiusallisena. Kielen lepovapinan esiintymistiheydestä PD-potilailla ei ole systemaattista tietoa, ja spesifistä hoitovastetta on raportoitu. Äskettäin on julkaistu yksi raportti reemergent kielen vapinasta alustavana ESITELMÄNÄ PD: stä ja hyvästä vasteesta yhdistelmähoidolla pramipeksolin (3 mg/vrk) ja l‐dopan (150 mg/vrk) kanssa.5 ottaen huomioon kaikki nämä tiedot, vaikka olennainen kielen vapina on pääasiassa läsnä toimintaa, mahdollisesti korostuu tehtäviä verrattuna loput kielen vapina PD potilaiden, ei ole lopullisia kliinisiä ominaisuuksia, jotka voivat selvästi erottaa kielen vapina ET ja PD potilaiden, ja sen diagnoosi todennäköisesti perustuu enemmän siihen liittyviä kliinisiä oireita eikä ominaisuus kielen vapina sinänsä.
se, voidaanko potilaan kielen vapina määritellä ”reemergentiksi”, on spekulaatiota, sillä se” reemerges ” noin 5 sekunnin levossa makaamisen jälkeen suun lattiassa, ja kun taas parkinsonilainen reemergent vapina ilmenee samankaltaisen 9,37 sekunnin viiveen jälkeen (keskihajonta: 10,66) asentoasennossa, jolloin lepovapina esiintyy yhtä usein.6
tapausraporttimme korostaa todennäköisesti aliarvioitua ja unohdettua kliinistä merkkiä, jonka läsnäolon pitäisi saada neurologit etsimään muita Parkinsonin taudin oireita, ja viittaa siihen, että Parkinsonin kielen vapina on hyvä vaste l‐dopalle.