mitokondriaalinen DNA ja Y-kromosomi: parallels and paradoxes

sekä mitokondriaalista DNA: ta (mtDNA) että Y-kromosomia on käytetty laajasti molekyylipaleoantropologien yrittäessä rekonstruoida ihmislinjoja. Molemmat periytyvät haploidisesti: mtDNA naaraan kautta ja Y koiraan kautta. MtDNA: ssa äidin periytyminen varmistetaan spermakäävän proteolyysin lajikohtaisella mekanismilla varhaisessa embryogeneesissä, joka perustuu mitokondrioiden ubikitinaatioon spermiogeneesin aikana. Molempien genomien arvellaan puuttuvan rekombinaatiosta, ja ne ovat siten alttiita korkeille neutraaleille mutaatioille. Ihmisen Y-kromosomin kohdalla on nyt selvää, että spermatogeneesiä säätelevissä geeneissä on ollut valikoimaa, mikä on johtanut erisuuruiseen lisääntymismenestykseen pitkällä aikavälillä. Tämän vahvistavat tutkimukset sukututkimuksista ja metsästystä harjoittavista yhdistyksistä, joskin niiltä puuttuu perimän nykyaikaisten molekyylimerkkien tarjoama kurinalaisuus. Valintaa vaikeuttaa sekundaarisia seksuaalisia ominaisuuksia ohjaavien geenien keskittyminen X-kromosomiin. Samoin mtDNA vaikuttaa gametogeneesin ja alkionkehityksen bioenergetiikkaan sekä pitkäikäisyyteen, sairauksiin ja vanhenemisprosessiin. Sekä Y-kromosomi että mitokondrion haplotyypit osoittavat merkittäviä assosiaatioita miesten hedelmättömyyden kuvioihin, jotka voivat vääristää niiden käyttöä fylogeneettisessä rekonstruktiossa. Lisäksi mtDNA: n molekyylianalyysiä vaikeuttaa se, että siinä on lukuisia ydinmitokondriaalisia pseudogeneettejä (Numts), joita voidaan virheellisesti monistaa molekyylitekniikoilla, kuten PCR: llä. Tässä katsauksessa tarkastellaan joitakin näistä monimutkaisista vuorovaikutuksista ja ehdotetaan, että joitakin kiistanalaisempia kysymyksiä ihmisen evoluution ymmärtämisessä voidaan ratkaista tarkastelemalla näiden geneettisten merkkiaineiden biologiaa.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.

More: