zarówno mitochondrialny DNA (mtDNA), jak i chromosom Y były szeroko wykorzystywane przez molekularnych paleoantropologów w próbach rekonstrukcji ludzkich linii. Oba są dziedziczone w sposób haploidalny: mtDNA przez samicę i Y przez samca. W przypadku mtDNA dziedziczenie matczyne jest zapewnione przez specyficzny dla gatunku mechanizm proteolizy środka plemnika we wczesnej embriogenezie, oparty na ubikwitynacji mitochondriów podczas spermiogenezy. Uważa się, że w obu genomach brakuje rekombinacji i w związku z tym są one narażone na wysokie wskaźniki mutacji neutralnych. W przypadku ludzkiego chromosomu Y jest teraz jasne, że dokonano selekcji genów kontrolujących spermatogenezę, co prowadzi do różnicowania długoterminowego sukcesu reprodukcyjnego. Potwierdzają to badania genealogii i społeczności łowiecko-zbierackich, choć brakuje im rygoru, jaki zapewniają współczesne molekularne markery dziedziczenia. Selekcja jest bardziej skomplikowana przez koncentrację genów kontrolujących drugorzędowe cechy płciowe na chromosomie X. Podobnie mtDNA wpływa na bioenergetykę gametogenezy i rozwoju zarodka, a także długowieczność, chorobę i proces starzenia się. Zarówno chromosom Y, jak i mitochondrialne haplotypy wykazują znaczące skojarzenia z wzorcami męskiej niepłodności, które mogłyby zniekształcić ich zastosowanie do rekonstrukcji filogenetycznej. Co więcej, analiza molekularna mtDNA jest skomplikowana przez obecność licznych mitochondrialnych pseudogenów jądrowych (Numtów), które mogą być błędnie amplifikowane za pomocą technik molekularnych, takich jak PCR. Ten przegląd analizuje niektóre z tych złożonych interakcji i sugeruje, że niektóre z bardziej kontrowersyjnych kwestii w zrozumieniu ewolucji człowieka może być rozwiązany poprzez rozważenie biologii tych markerów genetycznych.