mitokondrie-DNA og Y-kromosomet: paralleller og paradokser

både mitokondrie-DNA (mtDNA) og Y-kromosomet er blevet brugt i vid udstrækning af molekylære paleoanthropologer i forsøg på at rekonstruere menneskelige slægter. Begge arves på en haploid måde: mtDNA gennem kvinden og Y gennem hanen. For mtDNA sikres moderens arv ved hjælp af en artsspecifik mekanisme til proteolyse af sædets midterstykke i tidlig embryogenese, baseret på allestedsnærværende mitokondrier under spermiogenese. Begge genomer menes at mangle rekombination og er således ansvarlige for høje hastigheder af neutral mutation. For det humane Y-kromosom er det nu klart, at der har været selektion på gener, der kontrollerer spermatogenese, hvilket resulterer i differentieret langvarig reproduktiv succes. Dette bekræftes af studier af slægtsforskning og jagtindsamlingssamfund, skønt disse mangler den strenghed, som de moderne molekylære markører for arv giver. Udvælgelse gøres mere kompliceret af en koncentration af gener, der styrer sekundære seksuelle egenskaber på kromosom. På samme måde påvirker mtDNA bioenergetikken ved gametogenese og embryonudvikling såvel som lang levetid, sygdom og aldringsprocessen. Både Y-kromosom og mitokondrie-haplotyper viser signifikante foreninger med mønstre af mandlig infertilitet, der kan fordreje deres anvendelse til fylogenetisk rekonstruktion. Desuden kompliceres den molekylære analyse af mtDNA ved tilstedeværelsen af adskillige nukleare mitokondrie pseudogener (Numts), der fejlagtigt kan forstærkes ved molekylære teknikker såsom PCR. Denne gennemgang undersøger nogle af disse komplekse interaktioner og antyder, at nogle af de mere omstridte spørgsmål i forståelsen af menneskelig udvikling kan løses ved at overveje biologien i disse genetiske markører.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.

More: