kliiniset piirteet ja niihin liittyvät häiriöt
pikkuaivot hypoplasia ja aplasia voivat aiheuttaa minkä tahansa hypotonian, motoristen viivästysten, kognitiivisten viivästysten, ataksian ja pään / tynkän tittubaatioiden, puherytmin epäsäännöllisyyden ja silmävärveen liittyvän yhdistelmän. Kliinisesti oireettomia tapauksia pikkuaivojen hypoplasia tai jopa aplasia on kuitenkin hyvin dokumentoitu vanhemmassa kirjallisuudessa.
Dandy-Walkerin epämuodostuma on kliinisesti melko heterogeeninen. Lisäksi pikkuaivojen ominaisuuksia, joissakin tapauksissa näytteille muita keskushermoston poikkeavuuksia, kuten agenesis corpus callosum, aivorungon poikkeavuuksia, ja migraatiopoikkeavuuksia, joilla on merkitystä kliinisen kuvan. Kehitysvammaisuus on myös vaihtelevaa ja korreloi usein siihen liittyvien poikkeamien esiintymisen kanssa. Potilailla, joilla ei ole niihin liittyviä poikkeamia, voi olla suhteellisen normaali älykkyys ja kehitys.94 arviointi yksilön kanssa Dandy-Walker epämuodostuma edellyttää siksi huolellista etsiä tällaisia liittyviä poikkeavuuksia. Ataksia ja aivorungon toimintahäiriö ovat usein esittäviä piirteitä, ja niiden uskotaan johtuvan paikallisista painevaikutuksista aivorungossa ja pikkuaivoissa. Takakuopan painevaihtelujen vuoksi näitä oireita voi esiintyä ajoittain. Esitys voi olla niinkin myöhään kuin aikuisiällä päänsärky ja etenevä neurologinen heikkeneminen. Vaikka vesipää sisältyy usein määritelmän Dandy-Walker epämuodostuma, se ei useinkaan ole läsnä syntymän, ja voi kehittyä ja läsnä ensimmäisen elinvuoden tai myöhemmin. Vaikka joskus havaitaan selkeä etiologia vesipäälle, kuten akveduktaalistenoosi, useimmissa tapauksissa ei ole selvää tukkeumaa aivo-selkäydinnesteen virtaukseen. Magendien foramenin ja Lushkan foraminan avoimuuden puute, kun pidettiin epämuodostuman patogeneesiä, on harvinaista ja epätodennäköistä, että hydrokefalus on etiologia useimmissa tapauksissa.
Joubertin oireyhtymään liittyy klassisesti hengitysnopeuden säätelyn poikkeavuuksia vauvaiässä (erityisesti episodinen takypnea, mutta myös hengityskatkoksia), kielen rytmisiä ulkonemia, epänormaaleja silmänliikkeitä, ataksiaa ja kehitysvammaisuutta.95,96 rakenteellisia silmän poikkeavuuksia kuten chorioretinal colobomata on kuvattu. Kehitysviiveen aste voi olla varsin vaihteleva, eikä se ole tasaisesti niin vakava kuin aluksi luultiin. Joubertin oireyhtymän muunnoksissa saattaa esiintyä merkittäviä munuaisoireita (nephronophthisis in NPHP1)
Chiari I-epämuodostuman kliininen kirjo on laajentunut viime vuosina MK: n käytön lisääntyessä. Toisin kuin Chiari II epämuodostuma (KS.edellinen keskustelu hermostoputken sulkeminen vikoja), Chiari I epämuodostuma yleensä oireilee teini-iässä varhaiseen aikuisikään, vaikka alkuperäinen esitys voi olla myös lapsen tai vanhempi aikuinen. Ensimmäinen vaiva on usein niskakipu, joskus esiintyy torticollis tai retrocollis. Jos kohdunkaulan selkäytimen syringomyelia rinnakkain, symmetrinen, epäsymmetrinen, tai jopa täysin yksipuolinen käsivarren kipu voi olla ensimmäinen valitus. Neurologiset oireet ja merkit riippuvat myös mukana olevista hermorakenteista. Vallitseva aivorungon ja pikkuaivojen nielurisojen heikkeneminen joko foramenin magnum-tason puristuksella tai syrinxin laajentamisella aivorunkoon (syringobulbia) voi johtaa erilaisiin aivorungon ja pikkuaivojen merkkeihin. Hyvin nuorella ikäluokalla oireita voivat olla uniapnea, stridor ja ruokintavaikeudet. Silmien liikkeiden poikkeavuudet ovat suhteellisen yleisiä. Oskillopsia on raportoitu potilas, ja erilaisia muotoja nystagmus voidaan nähdä tutkimuksessa. Downbeating nystagmus (Video 31, Downbeat Nystagmus), varsinkin kun korostuu sivusuunnassa downgaze, pitäisi varoittaa tutkijan mahdollisen ongelman kraniocervical/pontomedullary risteyksessä. Vääntymistä nystagmus voi myös esiintyä, erityisesti läsnä syringomyelia / syringobulbia. Alempi kallon hermo vajaatoiminta voi johtaa dysfagia ja aspiraatio, joka voi ensin esittää niinkin myöhään kuin kahdeksannella vuosikymmenellä. Kun monimutkainen syringobulbia, epäsymmetrinen kallon hermo osallistuminen jopa kallon hermo V voi olla läsnä. Epätasapaino ja kiertohuimaus, johon liittyy tynkä‐ ataksia, voivat viitata vestibulo-ja spinocerebellar-järjestelmien heikentymiseen. Syringohydromyelian rinnakkaiselon myötä tämä kliininen kuva muuttuu entistä monimutkaisemmaksi. 40%: sta 75%: iin Chiari I: n tapauksista liittyy syringomyelia, riippuen sarjasta ja toteamistavasta.Kun potilaalla esiintyy selkäytimeen viittaavia oireita, syringomyelia voidaan osoittaa yli 90 prosentissa tapauksista. Yleisin maksimilaajentumispaikka on C4: stä C6: een, joskin ontelo voi laajentua koko johtoa ylös ja alas. Ontelo sijaitsee usein keskitetysti tai hieman epäsymmetrisesti, mikä vaikeuttaa ensin ristisyiden kulkua etummaisessa selkäydinkomissaarissa. Koska nämä kuidut kuljettaa aistinvaraista tietoa pääasiassa kipua ja lämpötila, ja posterior sarakkeet voidaan suhteellisen säästää, dissociated aistin menetys voi johtaa; näin ollen kipu ja lämpötilantunne voivat häiriintyä kapean jakautumisen seurauksena olkapäille ja käsivarsille, kun taas kevyt kosketus ja nivelasento pysyvät suhteellisen muuttumattomina. Anterioristen sarvisolujen vaurioituminen voi johtaa hajanaiseen heikkouteen, amyotrofiaan ja refleksien menetykseen käsivarsissa. Löydökset ovat usein epäsymmetrisiä tai jopa yksipuolisia. Laajentamalla ontelon muita oireita, mukaan lukien pitkä suolikanavan oireita, voi tulla ilmi. Toinen tärkeä syringomyelian ilmentymä, erityisesti lapsuudessa, on progressiivinen skolioosi, joskus syringomyelian varhaisin merkki. Kallonpohjan luuston poikkeavuudet voivat liittyä myös Chiari I-epämuodostumaan, useimmiten basilaariseen vaikutelmaan (KS.kohta kallonpohjan ja kaulan epämuodostumat). Muita Chiari I-epämuodostumaan liittyviä kallon liitoksen luustoanomalioita ovat Klippel-Feil-anomalia ja atlanto‐takaraivo-Assimilaatio.
toisin kuin näissä pääasiassa pikkuaivo-oireyhtymissä, muissa sairauksissa on enemmän aivorungon toimintahäiriön kliinisiä oireita. Laajimmassa kliinisessä määritelmässä Möbiuksen syndrooma viittaa molemminpuolisen symmetrisen ja epäsymmetrisen kasvojen heikkouden yhdistelmään, joka liittyy horisontaalisen katseen poikkeavuuksiin, useimmiten kaappauksen puutteisiin. Myös muut kallon hermotoiminnot voivat heikentyä, erityisesti IX, XII, V ja joskus III. Alempien aivohermojen heikkeneminen voi johtaa varhaisiin ruokintavaikeuksiin, nielemisvaikeuksiin ja kielen surkastumiseen, joka on usein yksipuolista. Myös neurosensoriseen kuurouteen voi liittyä. Erilaisia somaattisia poikkeavuuksia voi esiintyä Möbiuksen oireyhtymää sairastavilla potilailla.98 vähintään 50% tapauksista on raajojen poikkeavuuksia. Kolmekymmentä prosenttia on talipes puutteita, ja 20% osoittavat hypoplasia numeroa, poikittainen terminaali vikoja, tai syndactyly. Puola anomalia (puuttuminen rintalihaksen kanssa tai ilman radiaalinen ray poikkeavuus yläraajojen) ja Klippel‐Feil anomalia voi myös liittyä. Samanaikainen synnynnäinen sydänsairaus, virtsateiden poikkeavuuksia, ja hypogonadismi / hypogenitalismi ovat harvinaisempia. Lievää kehitysvammaisuutta raportoidaan 10-15%: lla Möbiuksen oireyhtymää sairastavista potilaista; psykomotorista kehitystä voivat hidastaa myös kommunikaatio-ja sosiaaliset vuorovaikutusongelmat, jotka voivat johtua kallon hermopalseista. Useimmat Möbiuksen syndrooman tapaukset näyttävät esiintyvän satunnaisesti, ja voivat joissakin tapauksissa viitata häiritsevään sekvenssiin. Yhteyttä Puolan anomaliaan kutsutaan joskus Puola-Möbiuksen oireyhtymäksi, ja se voi olla familiaalinen.
toinen kallon hermoytimiin liittyvä oireyhtymä on Duanen oireyhtymä. Tämä oireyhtymä koostuu pääasiassa rajoitettu kaappaus laajentamalla palpebral halkeama on yrittänyt kaappaus ja maapallo retraction vaikuttaa puolella yrittänyt adduction. Se johtuu puutteellinen abducens innervaatio lateral rectus kanssa kompensoiva innervaatio kallon hermo III. jälleen, useimmat kuvatut tapaukset ovat olleet satunnaisia; kuitenkin, familiaalinen esiintymiä on nähty yhteydessä useita poikkeavuuksia, kuten raajan poikkeavuuksia, silmä poikkeavuuksia, ja kuurous.98 yhdistelmä Duane anomalia, Klippel-Feil anomalia, ja perceptive kuurous on kutsuttu Wildervanck (cervico‐oculo‐acoustic) oireyhtymä. Sen periytyminen on epävarmaa. Marcus-Gunn (leuka‐silmänisku) oireyhtymä koostuu yksipuolinen ptoosi, jossa kohotus ptoottinen kansi asentoon korkeampi kuin vastakkaisella puolella avaamisen jälkeen suun, erityisesti poikkeama suun vastakkaiselle puolelle. Tämä havaitaan usein ensin imeväisessä. On olemassa muutamia perheitä, joilla on ehdotus hallitsevasta perintötavasta epätäydellisellä penetrancella.