Hématologie de Melbourne

Mutation du gène de la Prothrombine

La mutation du gène de la prothrombine est une modification du gène qui contrôle une protéine de coagulation du sang qui circule dans le sang appelée prothrombine. Ce changement génétique particulier entraîne une augmentation du taux de cette protéine dans le sang.

Comment ai-je obtenu une mutation du gène de la Prothrombine?

La mutation du gène de la prothrombine est une maladie héréditaire (c’est-à-dire de vos parents). Nous avons hérité d’une copie de chaque gène de chacun de nos parents. L’un (ou les deux) de vos parents vous aura transmis la mutation du gène de la prothrombine et vous pourrez transmettre la maladie à vos enfants.

Quelle est la fréquence de la mutation du gène de la prothrombine?

La mutation du gène de la prothrombine est relativement courante – elle survient chez environ 1 personne sur 50 en Australie. Cette mutation est plus fréquente que de nombreux autres changements génétiques (mutations). Parce que la mutation est très courante, il a été suggéré qu’il y a un certain « avantage » à avoir la mutation du gène de la prothrombine.

Quels sont les principaux problèmes liés à la mutation du gène de la Prothrombine?

Le principal problème lié à la mutation du gène de la prothrombine est d’avoir un risque accru de développer des caillots sanguins. Des caillots sanguins peuvent se produire dans les vaisseaux sanguins et peuvent parfois se déplacer vers différentes parties du corps, y compris les poumons. La mutation du gène de la prothrombine augmente le risque d’avoir un caillot sanguin. Si vous avez une copie de la mutation du gène de la prothrombine (également appelée être un hétérozygote pour ce gène), vous êtes environ 3 fois plus à risque de développer un caillot sanguin par rapport à une personne de votre âge qui n’a pas ce changement de gène

Vais-je avoir un caillot sanguin parce que j’ai cette mutation?

La plupart des personnes ayant une copie de la mutation du gène de la prothrombine NE développent PAS de caillots sanguins.

Les caillots sanguins ne se développent généralement que lorsqu’il existe d’autres « facteurs de risque » de formation de caillots sanguins. Des caillots sanguins se développent lorsque la circulation du flux sanguin est réduite (p. ex. après de longs vols, après une chirurgie, etc.) ou chez les personnes atteintes d’autres affections médicales graves telles que le cancer ou l’insuffisance cardiaque.

Qu’en est-il de l’utilisation de pilules contraceptives orales?

L’utilisation de la pilule peut augmenter le risque de développer un caillot sanguin. Les femmes sous pilule ont environ 3 à 4 fois plus de risque de contracter un caillot sanguin que les autres femmes qui ne prennent pas la pilule. Si une femme a également une copie de la mutation du gène de la prothrombine, ce risque augmente jusqu’à environ 16 fois le risque d’avoir un caillot sur la pilule. Ces risques semblent élevés, mais les caillots sont encore relativement rares dans la communauté.

Y a-t-il des avantages à avoir une mutation du gène de la prothrombine?

Comme les personnes atteintes d’une mutation du gène de la prothrombine ont du sang qui coagule plus facilement, il a été suggéré que cela pourrait être bénéfique pendant les périodes de saignement (par exemple pendant les règles ou après l’accouchement). Ce n’est qu’une théorie et il n’y a eu aucune étude pour confirmer cette théorie.

Existe-t-il un traitement pour la mutation du gène de la prothrombine?

Aucun traitement pour modifier les gènes n’est actuellement disponible. La plupart des personnes atteintes de la mutation du gène de la prothrombine ne nécessitent aucun traitement, mais doivent faire attention aux moments où le risque de contracter un caillot sanguin peut être augmenté (par exemple après une intervention chirurgicale, pendant de longs vols, etc.). . Parfois, les personnes atteintes de la mutation du gène de la prothrombine peuvent avoir besoin de prendre des médicaments anticoagulants pour réduire le risque de formation de caillots sanguins. Cela dépendra de nombreux autres facteurs, y compris des antécédents médicaux de caillots ou des antécédents familiaux de caillots sanguins.

Y a-t-il autre chose que je devrais faire pour me protéger contre la formation de caillots sanguins?

Maintenir un poids santé, arrêter de fumer, rester actif et contrôler toute autre condition médicale devrait également vous aider à vous protéger contre la formation de caillots sanguins. Vous devez informer votre médecin ou votre chirurgien que vousavoir la mutation du gène de la prothrombine avant toute opération ou période prolongée de repos au lit.

Ma famille doit-elle subir un test de dépistage de la mutation du gène de la prothrombine?

Le test se fait facilement – un simple test sanguin suffit. La plupart des gens pensent que le dépistage est une bonne idée, mais vous et votre famille devriez réfléchir attentivement au dépistage de la mutation du gène de la prothrombine. Il pourrait y avoir des changements aux polices d’assurance-maladie et d’assurance-vie. Les caillots chez les enfants sont très rares, il est donc probablement préférable d’attendre que les enfants soient plus âgés (généralement à la fin de leur adolescence) et puissent décider s’ils souhaitent que le test soit effectué.