Autosomique Dominante
L’hérédité autosomique dominante fait référence aux conditions génétiques qui se produisent lorsqu’une mutation est présente dans une copie d’un gène donné (c’est-à-dire que la personne est hétérozygote).3
Exemple clinique: Le syndrome de cancer héréditaire du sein / de l’ovaire associé à des variants pathogènes dans BRCA1, BRCA2 et PALB2 est un exemple courant de maladie génétique autosomique dominante.
Transmission autosomique dominante Graphique
Transmission autosomique récessive
Transmission autosomique récessive se réfère à des conditions génétiques qui se produisent uniquement lorsque des mutations sont présentes dans les deux copies d’un gène donné (c’est-à-dire que la personne est homozygote pour une mutation ou porte deux mutations différentes du même gène, un état appelé hétérozygotie composée).3
Illustration récessive
Dominante liée à l’X
L’hérédité dominante liée à l’X fait référence aux conditions génétiques associées à des mutations dans les gènes du chromosome X.3
Exemple: Une seule copie de la mutation suffit à provoquer la maladie chez les mâles (qui ont un chromosome X) et les femelles (qui ont deux chromosomes X). Dans certaines conditions, l’absence d’un gène fonctionnel entraîne la mort des mâles affectés.3
Récessif lié à l’X
L’héritage récessif lié à l’X fait référence aux conditions génétiques associées à des mutations dans les gènes du chromosome X.3
Exemple : Un mâle porteur d’une telle mutation sera affecté, car il ne porte qu’un seul chromosome X. Une femelle porteuse d’une mutation dans un gène, avec un gène normal sur l’autre chromosome X, n’est généralement pas affectée.3
Mitochondriales
Les mitochondries produisent la majeure partie de l’énergie de la cellule et possèdent leur propre matériel génétique différent de celui du noyau. L’ADN mitochondrial est le petit chromosome circulaire que l’on trouve à l’intérieur des mitochondries. Les mitochondries, et donc l’ADN mitochondrial, sont transmises de la mère à la progéniture.2,4
Illustration de l’ADN MItochondrial
Sous-catégorie – Antécédents familiaux
Pedigree
Une illustration graphique des antécédents familiaux.2
Exemple: Le pedigree montre les relations entre les membres de la famille et indique quels individus expriment ou portent silencieusement le trait en question.4
Illustration du Pedigree
Proband
Un proband est un individu étudié ou signalé. Un proband est généralement le premier individu affecté dans une famille qui porte une maladie génétique à l’attention de la communauté médicale.4